Расширенное исследование генов системы гемостаза (гены F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR, F13, FGB, ITGA2, ITGВ3, F7, PAI-1) (без заключения) (код 19ГП/БЗ)

Описание услуги:

• Метод определения: Real-time ПЦР.
• Исследуемый материал: Цельная кровь (с ЭДТА).
• Расширенная генетическая панель на тромбофилию, включая 11 полиморфизмов, влияющих на коагуляцию, фолатный цикл и тромбоцитарный гемостаз.
• Включает:
• F2 c.*97G>A (протромбин, риск венозных тромбозов)
• F5 c.1601G>A (фактор V Лейдена, резистентность к протеину C)
• MTHFR c.665C>T и c.1286A>C (гипергамицистеинемия, дефекты нервной трубки)
• MTR c.2756A>G и MTRR c.66A>G (реметилирование гомоцистеина)
• F13 c.103G>T (стабилизация фибрина)
• FGB c.-467G>A (уровень фибриногена)
• ITGA2 c.759C>T и ITGB3 c.1565T>C (адгезия тромбоцитов)
• F7 c.10976G>A (внешний путь коагуляции)
• PAI-1 c.-675 5G>4G (нарушение фибринолиза)
• Это версия без заключения врача-генетика - результаты в сыром виде (таблица генотипов).
• Тест помогает выявить комбинированные риски тромбозов, осложнений беременности, ССЗ.
• Полезен для скрининга перед ЭКО, контрацепцией, операциями.
• Синонимы: Extended hemostasis genes study (without conclusion); Genetic hemostasis panel without interpretation (genes F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR, F13, FGB, ITGA2, ITGB3, F7, PAI-1).

Показания к назначению:

• Тромбофилические состояния в анамнезе (тромбозы, эмболии, инфаркты/инсульты до 50 лет).
• Семейный анамнез тромбозов или сердечно-сосудистых событий.
• Привычное невынашивание беременности, преэклампсия, ФПН, ЗВРП.
• Несколько неудачных ЭКО/ИКСИ.
• Подбор гормональной контрацепции или ЗГТ.
• Планирование беременности при отягощенном анамнезе.
• Гипергомоцистеинемия или дефицит фолатов.
• Перед операциями с высоким риском тромбозов (ортопедия, онкохирургия).

Подготовка к анализу:

• Специальной подготовки не требуется.
• Рекомендуется сдавать кровь не ранее 4 часов после еды, избегать стресса и нагрузок.
• Укажите принимаемые лекарства (антикоагулянты могут влиять на интерпретацию).

Биоматериал:

• Цельная кровь (с ЭДТА).

Срок выполнения:

• До 6 рабочих дней.

Референсные значения:

• Не применимо (результаты - генотипы: дикий тип, гетерозигота, гомозигота для каждого полиморфизма).

Интерпретация результатов:

• Результат выдаётся только в виде таблицы генотипов без заключения и комментариев врача-генетика.
• Интерпретацию проводит лечащий врач (гематолог, генетик, репродуктолог) самостоятельно.

Заключение

Расширенное исследование генов системы гемостаза (гены F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR, F13, FGB, ITGA2, ITGВ3, F7, PAI-1) (без заключения) (код 19ГП/БЗ) - максимально полная панель из 11 полиморфизмов для оценки риска тромбозов, осложнений беременности и сердечно-сосудистых заболеваний.
Версия без заключения предназначена для врачей, самостоятельно интерпретирующих генотипы.
Тест критически важен при привычном невынашивании, неудачных ЭКО, семейном анамнезе тромбозов и планировании гормональной терапии.