Тромботические осложнения при стимуляции овуляции (гены F2, F5) (без заключения) (код 141ГП/БЗ)

Категория:: Инвитро | Партнёр:: Инвитро

Описание услуги:

Генетические факторы риска тромбофилии и фетоплацентарной недостаточности.
Анализ наличия полиморфизмов в генах протромбина и фактора Лейдена.
Полиморфизм в гене F2 (протромбин, c.97G>A) приводит к избыточной выработке протромбина, повышая риск тромбозов в 3-40 раз.
Полиморфизм в гене F5 (фактор Лейдена, c.1601G>A) приводит к резистентности к активированному протеину C, увеличивая риск тромбоэмболии.
В сочетании эти мутации повышают риски осложнений во время стимуляции овуляции (синдром гиперстимуляции яичников, тромбоэмболические события).
Тест рекомендуется для выявления генетической предрасположенности к тромбозам при гормональной стимуляции овуляции, что позволяет провести профилактику (антикоагулянты) и снизить риск.
Это версия теста без заключения врача (результаты предоставляются в сыром виде без интерпретации).
Метод определения: Real-time ПЦР.
Исследуемый материал: Цельная кровь (с ЭДТА).
Синонимы: Генетический риск тромботических осложнений при стимуляции овуляции (без заключения); Thrombotic complications genetic risk during ovulation stimulation (without conclusion).

Показания к назначению:

Плановая подготовка к стимуляции овуляции (ЭКО, ИКСИ).
Тромбофилические состояния в анамнезе у пациентки.
Тромбофилические состояния у кровных родственников I и II степеней родства в возрасте до 50 лет (венозные тромбозы или тромбоэмболии, инсульты, инфаркты и др.).
Тромбофилии во время беременности и в послеродовом периоде в анамнезе.
Несколько неудачных попыток ЭКО в анамнезе.
Оценка риска развития венозных тромбозов на фоне приема гормональных препаратов, в том числе с целью подбора метода контрацепции.
Выявление у кровных родственников неблагоприятных аллельных вариантов в генах факторов свертывания крови.

Подготовка к анализу:

Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Рекомендуется сдавать кровь не ранее чем через 4 часа после приема пищи, избегать физических нагрузок и стресса перед сдачей.
Сообщите врачу о принимаемых лекарствах (антикоагулянты), так как они могут влиять на интерпретацию.

Биоматериал:

Цельная кровь (с ЭДТА).

Срок выполнения:

До 6 рабочих дней.

Референсные значения:

Результаты выдаются в формате генотипов: нормальный (дикий тип), гетерозиготный или гомозиготный по мутации для каждого гена.
Норма - отсутствие патогенных вариантов (F2: GG, F5: GG).
Референсные значения зависят от популяции; в европейской популяции частота мутации F5 Leiden - 2-7%, F2 - 1-2%.

Интерпретация результатов:

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом.
Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения.
Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Наличие мутаций (например, гетерозигота по F5 Leiden) увеличивает риск тромбозов в 3-8 раз, гомозигота - до 80 раз.
Нормальные генотипы - низкий генетический риск.
Поскольку это версия без заключения, интерпретацию проводит лечащий врач самостоятельно.
Положительные результаты требуют консультации гематолога или генетика для профилактики (аспирин, гепарин).
Учитывайте этническую принадлежность и внешние факторы (курение, ожирение)..

Заключение

Тромботические осложнения при стимуляции овуляции (141ГП/БЗ) - минимальная генетическая панель без заключения на самые опасные мутации тромбофилии (F2+F5).
Обязателен перед ЭКО/ИКСИ и гормональной стимуляцией, особенно при неудачах ВРТ или тромбозах в анамнезе.
Позволяет вовремя начать гепарин и избежать синдрома гиперстимуляции яичников и ТЭЛА.

Все услуги партнёра