«Возникновение изолированных пороков развития у плода» (137ГП/БЗ)

Описание услуги:

• Метод определения: Real-time ПЦР.
• Исследуемый материал: Цельная кровь (с ЭДТА).
• Генетические факторы риска нарушения фолатного цикла.
• Анализ наличия полиморфизмов в генах ферментов реакций фолатного цикла.
• MTHFR (7211 и 7571), MTRR (7591), MTR (7581).
• Полиморфизмы в гене MTHFR (c.665C>T и c.1286A>C) снижают активность фермента, который отвечает за образование активной формы фолиевой кислоты.
• Это ведёт к накоплению гомоцистеина - токсичного метаболита, усилению влияния тератогенных и мутагенных факторов внешней среды, а также к повышению риска нарушений развития плода (дефекты невральной трубки, пороки сердца, расщелины губы и нёба).
• Риски усугубляются при сочетании с полиморфизмами MTRR (c.66A>G) и MTR (c.2756A>G), которые нарушают превращение гомоцистеина в метионин.
• Тест рекомендуется для выявления генетической предрасположенности к гипергомоцистеинемии и порокам развития у плода, что позволяет провести профилактику (фолиевая кислота, витамин B12) и снизить риск.
• Это версия теста без заключения врача (результаты предоставляются в сыром виде без интерпретации).
• Синонимы: Генетический риск пороков развития плода (без заключения); Genetic risk of isolated fetal malformations (without conclusion).

Показания к назначению:

• Плановая подготовка к беременности.
• Привычное невынашивание, замершие беременности, неудачные ЭКО.
• Рождение детей с пороками развития в анамнезе (дефекты невральной трубки, пороки сердца, расщелины лица).
• Гипергомоцистеинемия.
• Отягощённый семейный анамнез по порокам развития плода.
• Выявление у кровных родственников неблагоприятных аллельных вариантов в генах фолатного цикла.

Подготовка к анализу:

• Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Биоматериал:

• Цельная кровь (с ЭДТА).

Срок выполнения:

• До 11 рабочих дней (указанный срок не включает день взятия биоматериала).

Референсные значения:

• Не применимо (результаты выдаются в формате генотипов: нормальный (дикий тип), гетерозиготный или гомозиготный по мутации для каждого гена).

Интерпретация результатов:

• Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом.
• Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения.
• Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников.
• Наличие мутаций в фолатных генах усиливает гипергомоцистеинемию.
• Нормальные генотипы - низкий генетический риск.
• Поскольку это версия без заключения, интерпретацию проводит лечащий врач самостоятельно.
• Положительные результаты требуют консультации гематолога или генетика для профилактики (фолиевая кислота, витамины группы B).
• Учитывайте этническую принадлежность и внешние факторы (курение, ожирение).

Заключение

«Возникновение изолированных пороков развития у плода» (137ГП/БЗ) - генетический тест на мутации фолатного цикла (MTHFR обе, MTRR, MTR), которые являются доказанной причиной дефектов невральной трубки, пороков сердца и расщелин лица.
Самый недорогой и эффективный способ понять, нужна ли женщине повышенная доза фолиевой кислоты и витаминов B6/B12 ещё до зачатия.