Привычное невынашивание беременности, в т. ч. склонность к тромбозам при беременности: расширенная панель (гены MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5) (без заключения) (код 140ГП/БЗ)

Описание услуги:

• Метод определения Real-time-PCR.
• Генетические факторы риска тромбофилии и нарушения фолатного цикла.
• Анализ наличия полиморфизмов в генах протромбина, фактора Лейдена и ферментов реакций фолатного цикла.
• MTHFR (7211 и 7571), MTRR (7591), MTR (7581), F2 (7161), F5 (7171).
• Желательно назначать вместе с исследованием кариотипа (7811) у обоих супругов.
• Полиморфизм в гене F2 (протромбин, c.97G>A) приводит к избыточной выработке протромбина, повышая риск тромбозов в 3–40 раз.
• Полиморфизм в гене F5 (фактор Лейдена, c.1601G>A) приводит к резистентности к активированному протеину C, увеличивая риск тромбоэмболии.
• Полиморфизмы в генах MTHFR (c.665C>T и c.1286A>C), MTRR (c.66A>G) и MTR (c.2756A>G) приводят к накоплению гомоцистеина — токсичного метаболита, усилению влияния тератогенных и мутагенных факторов внешней среды, а также к повышению риска нарушений развития плода (дефекты невральной трубки и синдром Дауна).
• Тест рекомендуется для выявления генетической предрасположенности к тромбозам, гипергомоцистеинемии и осложнениям беременности (привычное невынашивание, преэклампсия, отслойка плаценты), что позволяет провести профилактику (антикоагулянты, фолиевая кислота) и снизить риск.
• Это версия теста без заключения врача (результаты предоставляются в сыром виде без интерпретации).
• Синонимы: Генетическая панель на невынашивание беременности (без заключения); Genetic panel for habitual miscarriage and thrombophilia in pregnancy (without conclusion).

Показания к назначению:

• Тромбофилические состояния в анамнезе у пациентки.
• Тромбофилии во время беременности и в послеродовом периоде в анамнезе.
• Преэклампсия, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, хроническая плацентарная недостаточность, синдром задержки роста плода, случаи мертворождения, привычное невынашивание беременности в анамнезе.
• Несколько неудачных попыток ЭКО в анамнезе.
• Беременность с повышенным риском рождения ребенка с пороками развития.
• Тромбофилические состояния у кровных родственников I и II степеней родства в возрасте до 50 лет (венозные тромбозы или тромбоэмболии, инсульты, инфаркты и др.).
• Плановая подготовка к беременности в рамках периконцепционной профилактики при наличии отягощенного анамнеза в отношении развития тромбофилических состояний.
• Выявление у кровных родственников неблагоприятных аллельных вариантов в генах факторов свертывания крови и/или фолатного цикла.
• Гипергомоцистеинемия.

Подготовка к анализу:

• Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Биоматериал:

• Цельная кровь (с ЭДТА).

Срок выполнения:

• До 11 рабочих дней (указанный срок не включает день взятия биоматериала).

Референсные значения:

• Не применимо (результаты выдаются в формате генотипов: нормальный (дикий тип), гетерозиготный или гомозиготный по мутации для каждого гена).

Интерпретация результатов:

• Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом.
• Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения.
• Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
• Наличие мутаций (например, гетерозигота по F5 Leiden) увеличивает риск тромбозов в 3–8 раз, гомозигота — до 80 раз.
• Комбинация с мутациями в фолатных генах усиливает гипергомоцистеинемию.
• Нормальные генотипы — низкий генетический риск.
• Поскольку это версия без заключения, интерпретацию проводит лечащий врач самостоятельно.
• Положительные результаты требуют консультации гематолога или генетика для профилактики (аспирин, гепарин, фолиевая кислота).
• Учитывайте этническую принадлежность и внешние факторы (курение, ожирение).

Заключение

Привычное невынашивание беременности: расширенная панель (140ГП/БЗ) — самый востребованный генетический тест при необъяснимом привычном невынашивании, замерших беременностях и неудачных ЭКО.
Включает полный набор мутаций тромбофилии (F2 + F5) и фолатного цикла (MTHFR обе, MTRR, MTR) — именно их комбинация отвечает за большинство случаев «необъяснимого» невынашивания.
Цена всего 2455 ₽, результат за 11 дней, без заключения — идеально для врачей, которые сами назначают профилактику.