Склонность к тромбозам при беременности: минимальная панель (гены F2, F5) (без заключения) (код 131ГП/БЗ)

Описание услуги:

• Метод определения Real-time-PCR.
• Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА).
• Доступен выезд на дом.
• Генетические факторы риска тромбофилии и фетоплацентарной недостаточности.
• Анализ наличия полиморфизмов в генах протромбина и фактора Лейдена (F2 (7161), F5 (7171)).
• Это версия теста без описания результатов врачом-генетиком - результаты предоставляются в сыром виде без интерпретации.
• Тест выявляет полиморфизмы, ассоциированные с повышенным риском венозных тромбозов во время беременности, что может привести к осложнениям (преэклампсия, отслойка плаценты, задержка роста плода).
• Полиморфизм F2 c.97G>A повышает уровень протромбина, увеличивая риск тромбоза в 2-3 раза.
• Полиморфизм F5 c.1601G>A (Лейден) вызывает резистентность к активированному протеину C, повышая риск в 3-8 раз (гомозигота - до 80 раз).
• Комбинация мутаций усиливает эффект.
• Рекомендуется для скрининга перед зачатием или на ранних сроках для профилактики (низкомолекулярный гепарин, аспирин).

Показания к назначению:

• Тромбофилические состояния в анамнезе у пациентки.
• Тромбофилические состояния у кровных родственников I и II степеней родства в возрасте до 50 лет (венозные тромбозы или тромбоэмболии, инсульты, инфаркты и др.).
• Тромбофилии во время беременности и в послеродовом периоде в анамнезе.
• Преэклампсия, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, хроническая плацентарная недостаточность, синдром задержки роста плода, случаи мертворождения, привычное невынашивание беременности в анамнезе.
• Несколько неудачных попыток ЭКО в анамнезе.
• Оценка риска развития венозных тромбозов на фоне приема гормональных контрацептивов, в том числе с целью подбора метода контрацепции.
• Плановая подготовка к беременности в рамках периконцепционной профилактики при наличии отягощенного анамнеза в отношении развития тромбофилических состояний.
• Выявление у кровных родственников неблагоприятных аллельных вариантов в генах факторов свертывания крови.

Подготовка к анализу:

• Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Биоматериал:

• Цельная кровь (с ЭДТА).

Срок выполнения:

• До 6 рабочих дней (указанный срок не включает день взятия биоматериала).

Референсные значения:

• Не применимо (результаты выдаются в формате генотипов: нормальный (дикий тип), гетерозиготный или гомозиготный по мутации для каждого гена).

Интерпретация результатов:

• Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом.
• Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения.
• Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
• Поскольку это версия без заключения, интерпретацию проводит лечащий врач самостоятельно.
• Наличие мутаций (например, гетерозигота по F5 Leiden) увеличивает риск тромбозов в 3-8 раз, гомозигота - до 80 раз.
• Нормальные генотипы - низкий генетический риск.
• Положительные результаты требуют консультации гематолога или генетика для профилактики (аспирин, гепарин).
• Учитывайте этническую принадлежность и внешние факторы (курение, ожирение).

Заключение

Склонность к тромбозам при беременности: минимальная панель (F2+F5) без заключения (131ГП/БЗ) - самый быстрый и недорогой генетический скрининг на наследственную тромбофилию перед беременностью или ЭКО.
Позволяет вовремя начать профилактику гепаринами и избежать тяжёлых осложнений (преэклампсия, отслойка плаценты, ЗВРП).