Планирование беременности Экзом плюс для пары (код 7075)

Описание услуги:

• Планирование беременности Экзом плюс для пары (Pregnancy planning for a couple - Whole Exome Sequencing plus).
• Самое полное генетическое исследование перед зачатием для обоих партнёров одновременно.
• Позволяет выявить носительство патогенных вариантов в сотнях генов, связанных с тяжёлыми рецессивными и доминантными наследственными заболеваниями.
• Метод: NGS-секвенирование полного экзома + дополнительные методики для поиска мутаций, невидимых при стандартном NGS (CFTR, SMN1/SMN2, FMR1).
• Включает расширенный поиск 30 частых мутаций в гене CFTR (муковисцидоз), делеции SMN1 (спинальная мышечная атрофия), CGG-повторы в гене FMR1 (синдром ломкой Х-хромосомы, только у женщины).
• Анализ проводится одновременно у мужчины и женщины, что позволяет точно оценить риск рождения ребёнка с наследственным заболеванием.
• Синонимы: Экзом для пары; Полноэкзомное секвенирование перед беременностью; Carrier screening for couple; Whole exome screening for pregnancy planning.

Показания к назначению:

• Плановая подготовка к беременности (особенно при позднем репродуктивном возрасте).
• Наличие ребёнка или родственника с наследственным заболеванием.
• Неудачные попытки ЭКО, привычное невынашивание.
• Кровное родство партнёров.
• Воздействие тератогенных факторов (радиация, химия).
• Возраст мужчины >40 лет, женщины >35 лет.
• Желание максимально снизить риск рождения ребёнка с тяжёлым генетическим заболеванием.

Подготовка к анализу:

• Специальной подготовки не требуется.
• При оформлении нужны паспортные данные обоих партнёров.
• За второго партнёра - техническая доплата 1 руб.

Биоматериал:

• Цельная кровь (с ЭДТА) от обоих партнёров.

Срок выполнения:

• До 39 рабочих дней.

Референсные значения:

• Не применимо (выдаётся заключение по результатам биоинформатического анализа).

Интерпретация результатов:

• Выдаётся подробное заключение врача-генетика с указанием обнаруженных вариантов, риска для потомства и рекомендаций (ЭКО с ПГТ, донорство, пренатальная диагностика).
• При выявлении совпадения по рецессивному заболеванию - риск 25 % для каждого ребёнка.
• Результаты требуют обязательной консультации генетика.

Заключение

Планирование беременности Экзом плюс для пары -самое полное генетическое обследование перед зачатием, позволяющее выявить риск сотен тяжёлых наследственных заболеваний у будущего ребёнка.
Тест особенно рекомендован при отягощённом анамнезе, позднем репродуктивном возрасте, кровном родстве и неудачных ЭКО.
Результаты дают возможность принять обоснованное решение о естественном зачатии, ПГТ или других методах ВРТ.