Тромбозы: сокращенная панель (гены F2, F5) (код 123ГП)

Описание услуги:

• Метод определения: Real-time ПЦР.
• Исследуемый материал: Цельная кровь (с ЭДТА).
• Генетические факторы риска тромбофилии и фетоплацентарной недостаточности.
• Анализ наличия полиморфизмов в генах протромбина и фактора Лейдена.
• Полиморфизм в гене F2 (протромбин, c.97G>A) приводит к избыточной выработке протромбина, повышая риск тромбозов в 3-40 раз.
• Полиморфизм в гене F5 (фактор Лейдена, c.1601G>A) приводит к резистентности к активированному протеину C, увеличивая риск тромбоэмболии.
• В сочетании эти мутации повышают риски венозных тромбозов в десятки раз.
• Тест рекомендуется для выявления генетической предрасположенности к тромбозам, что позволяет провести профилактику (антикоагулянты) и снизить риск инфарктов, инсультов, осложнений беременности.
• Синонимы: Генетический риск тромбозов (сокращенная панель); Thrombophilia genetic risk (short panel); Thrombosis genetic assessment (genes F2, F5).

Показания к назначению:

• Тромбофилические состояния в анамнезе у пациента.
• Тромбофилические состояния у кровных родственников I и II степеней родства в возрасте до 50 лет (венозные тромбозы или тромбоэмболии, инсульты, инфаркты и др.).
• Тромбофилии во время беременности и в послеродовом периоде в анамнезе.
• Преэклампсия, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, хроническая плацентарная недостаточность, синдром задержки роста плода, случаи мертворождения, привычное невынашивание беременности в анамнезе.
• Несколько неудачных попыток ЭКО в анамнезе.
• Оценка риска развития венозных тромбозов на фоне приема гормональных контрацептивов, в том числе с целью подбора метода контрацепции.
• Плановая подготовка к беременности в рамках периконцепционной профилактики при наличии отягощенного анамнеза в отношении развития тромбофилических состояний.
• Выявление у кровных родственников неблагоприятных аллельных вариантов в генах факторов свертывания крови.

Подготовка к анализу:

• Специальной подготовки к исследованию не требуется.
• Рекомендуется сдавать кровь не ранее чем через 4 часа после приема пищи, избегать физических нагрузок и стресса перед сдачей.
• Сообщите врачу о принимаемых лекарствах (антикоагулянты), так как они могут влиять на интерпретацию.

Биоматериал:

• Цельная кровь (с ЭДТА).

Срок выполнения:

• До 6 рабочих дней.

Референсные значения:

• Не применимо (результаты выдаются в формате генотипов: нормальный (дикий тип), гетерозиготный или гомозиготный по мутации для каждого гена).

Интерпретация результатов:

• Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является
• Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения.
• Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
• Наличие мутаций (например, гетерозигота по F5 Leiden) увеличивает риск тромбозов в 3-8 раз, гомозигота - до 80 раз.
• Нормальные генотипы - низкий генетический риск.
• Положительные результаты требуют консультации гематолога или генетика для профилактики (аспирин, гепарин).
• Учитывайте этническую принадлежность и внешние факторы (курение, ожирение).
• Выдаётся описание результатов врачом-генетиком!

Заключение

Сокращенная панель по тромбозам (гены F2 и F5) - быстрый и доступный тест для выявления наиболее значимых генетических факторов венозных тромбозов.
Мутации протромбина и фактора Лейдена - самые частые и клинически значимые причины наследственной тромбофилии.
Тест особенно актуален при планировании беременности, подборе контрацепции и наличии тромбозов в молодом возрасте у родственников.
Результаты требуют интерпретации врачом-гематологом или генетиком.