Расширенное исследование генов системы гемостаза (гены F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR, F13, FGB, ITGA2, ITGВ3, F7, PAI-1) (код 19ГП)

Описание услуги:

• Расширенное исследование генов системы гемостаза (genes F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR, F13, FGB, ITGA2, ITGВ3, F7, PAI-1).
• Метод определения: Real-time ПЦР.
• Исследуемый материал: Цельная кровь (с ЭДТА).
• Тест включает анализ полиморфизмов в 11 генах, участвующих в свертывании крови, фолатном цикле и агрегации тромбоцитов.
• Это позволяет выявить генетическую предрасположенность к тромбофилиям, гипергомоцистеинемии, нарушениям гемостаза, что является причиной тромбозов, инфарктов, инсультов, осложнений беременности (невынашивание, преэклампсия).
• Тест рекомендуется для комплексной оценки риска, планирования беременности, профилактики (антикоагулянты, фолиевая кислота) и снижения рисков сердечно-сосудистых заболеваний.
• Синонимы: Extended hemostasis genes study; Genetic hemostasis panel (genes F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR, F13, FGB, ITGA2, ITGВ3, F7, PAI-1).

Показания к назначению:

• Тромбофилические состояния в анамнезе у пациента.
• Тромбофилические состояния у кровных родственников I и II степеней родства в возрасте до 50 лет (венозные тромбозы или тромбоэмболии, инсульты, инфаркты и др.).
• Тромбофилии во время беременности и в послеродовом периоде в анамнезе.
• Преэклампсия, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, хроническая плацентарная недостаточность, синдром задержки роста плода, случаи мертворождения, привычное невынашивание беременности в анамнезе.
• Несколько неудачных попыток ЭКО в анамнезе.
• Оценка риска развития венозных тромбозов на фоне приема гормональных контрацептивов, в том числе с целью подбора метода контрацепции.
• Плановая подготовка к беременности в рамках периконцепционной профилактики при наличии отягощенного анамнеза в отношении развития тромбофилических состояний.
• Выявление у кровных родственников неблагоприятных аллельных вариантов в генах факторов свертывания крови и/или фолатного цикла.
• Гипергомоцистеинемия.

Подготовка к анализу:

• Специальной подготовки к исследованию не требуется.
• Рекомендуется сдавать кровь не ранее чем через 4 часа после приема пищи, избегать физических нагрузок и стресса перед сдачей.
• Сообщите врачу о принимаемых лекарствах (антикоагулянты), так как они могут влиять на интерпретацию.

Биоматериал:

• Цельная кровь (с ЭДТА).

Срок выполнения:

• До 6 рабочих дней.

Референсные значения:

• Не применимо (результаты выдаются в формате генотипов: нормальный (дикий тип), гетерозиготный или гомозиготный по мутации для каждого гена).

Интерпретация результатов:

• Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом.
• Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения.
• Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
• Наличие мутаций (например, гетерозигота по F5 Leiden) увеличивает риск тромбозов в 3-8 раз, гомозигота - до 80 раз.
• Комбинация с мутациями в фолатных генах усиливает гипергомоцистеинемию.
• Нормальные генотипы - низкий генетический риск.
• Положительные результаты требуют консультации гематолога или генетика для профилактики (аспирин, гепарин, фолиевая кислота).
• Учитывайте этническую принадлежность и внешние факторы (курение, ожирение).
• Выдаётся описание результатов врачом-генетиком!

Заключение

Расширенное исследование генов системы гемостаза (11 генов) - максимально информативный тест для комплексной оценки генетического риска тромбофилий и гипергомоцистеинемии.
Тест охватывает ключевые факторы свертывания, фолатного цикла и агрегации тромбоцитов, что позволяет выявить даже редкие комбинации риска.
Особенно показан при отягощенном семейном анамнезе, неудачных попытках ЭКО и планировании беременности.
Результаты требуют обязательной интерпретации врачом-гематологом или генетиком для назначения индивидуальной профилактики.