Подготовка к операции (без заключения) (код 110ГП/БЗ)

Описание услуги:

• Генетический анализ полиморфизмов в генах, связанных с системой свертывания крови и метаболизмом фолатов, для оценки риска тромбоэмболических осложнений в послеоперационном периоде.
• Это версия теста без заключения врача (результаты предоставляются в сыром виде без интерпретации).
• Метод определения - ПЦР в реальном времени (Real-time PCR).
• Исследуются ключевые гены: F2 (протромбин, мутация 20210G>A, ассоциированная с повышенным риском венозных тромбозов), F5 (фактор V, мутация Лейдена 1691G>A, приводящая к резистентности к активированному протеину C), MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза, полиморфизмы 677C>T и 1298A>C, влияющие на уровень гомоцистеина и риск тромбозов), MTRR (метионинсинтаза редуктаза, полиморфизм 66A>G, участвующий в ремитилировании гомоцистеина), MTR (метионинсинтаза, полиморфизм 2756A>G, влияющий на метаболизм фолатов).
• Эти гены играют роль в фолатном цикле и коагуляции, и их варианты могут приводить к гипергомоцистеинемии и тромбофилии.
• Тест помогает выявить генетическую предрасположенность к тромбоэмболическим осложнениям (тромбозы вен, легочная эмболия, инфаркты, инсульты), которые особенно опасны после хирургических вмешательств из-за иммобилизации, травмы сосудов и активации свертывания.
• Риск повышается при комбинации неблагоприятных аллелей, что может требовать профилактики (антикоагулянты, витамины группы B).
• Тест рекомендуется для персонифицированной подготовки к операциям, особенно при отягощенном анамнезе.
• В отличие от полного варианта (110ГП), здесь результаты выдаются без описания и заключения врача-генетика - только генотипы для самостоятельной интерпретации специалистом.
• Синонимы: Генетический риск тромбозов перед операцией (без заключения); Thrombophilia genetic panel for surgery preparation (without conclusion); Pre-operative thrombotic risk assessment without interpretation (genes F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR).

Показания к назначению:

• Плановая подготовка к оперативному вмешательству при наличии подозрений на тромбофилические состояния на момент обращения или в анамнезе (инсульты, инфаркты, осложнения беременности, прием оральных контрацептивов, курение).
• Тромбофилические состояния (венозные тромбозы или тромбоэмболии, инсульты, инфаркты и др.) в возрасте до 50 лет у кровных родственников I и II степеней родства - выявление у кровных родственников неблагоприятных аллельных вариантов в генах факторов свертывания крови и/или фолатного цикла.
• Подготовка к длительной инфузионной терапии лицам с отягощенным анамнезом в отношении развития тромбофилических состояний (в том числе перед проведением химиотерапии).
• Гипергомоцистеинемия.
• Семейный анамнез тромбоэмболических осложнений после операций.
• Планирование операций с высоким риском тромбозов (ортопедические, абдоминальные, онкологические).

Подготовка к анализу:

• Специальной подготовки к исследованию не требуется.
• Рекомендуется сдавать кровь не ранее чем через 4 часа после приема пищи, избегать физических нагрузок и стресса перед сдачей.
• Сообщите врачу о принимаемых лекарствах (антикоагулянты, витамины), так как они могут влиять на интерпретацию.

Биоматериал:

• Цельная кровь (с антикоагулянтом ЭДТА).

Срок выполнения:

• До 6 рабочих дней.

Референсные значения:

• Результаты выдаются в формате генотипов: нормальный (дикий тип), гетерозиготный или гомозиготный по мутации для каждого гена.
• Норма - отсутствие патогенных вариантов (например, F2: GG, F5: GG, MTHFR 677: CC, MTHFR 1298: AA, MTRR: AA, MTR: AA).
• Референсные значения зависят от популяции; в европейской популяции частота мутации F5 Leiden - 2-7%, F2 - 1-2%.

Интерпретация результатов:

• Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом.
• Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения.
• Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
• Наличие мутаций (например, гетерозигота по F5 Leiden) увеличивает риск тромбозов в 3-8 раз, гомозигота - до 80 раз.
• Комбинация с мутациями в фолатных генах усиливает гипергомоцистеинемию.
• Нормальные генотипы - низкий генетический риск.
• Поскольку это версия без заключения, интерпретацию проводит лечащий врач самостоятельно.
• Положительные результаты требуют консультации гематолога или генетика для профилактики (аспирин, гепарин, фолиевая кислота).
• Учитывайте этническую принадлежность и внешние факторы (курение, ожирение).

Заключение

Генетический анализ без заключения (код 110ГП-БЗ) предоставляет «сырые» генотипы по ключевым генам тромбофилии и фолатного цикла.
Тест предназначен для врачей, самостоятельно интерпретирующих результаты, и позволяет быстро оценить риск тромбоэмболических осложнений перед операцией.
Экономичный вариант для пациентов и клиник, где интерпретацию проводит лечащий врач или генетик.