Секвенирование целого гена (код 7326)

Описание услуги:

• Секвенирование одного клинически значимого гена представляет собой исследование кодирующих участков - экзонов выбранного гена и позволяет выявлять однонуклеотидные варианты - SNV (single nucleotide variant), мультинуклеотидные варианты MNV (multi nucleotide variants), а также малые вставки-делеции (ins/del) до 50 пар нуклеотидов.
• Исследование не выявляет генетические варианты в повторяющихся участках генома (гены, имеющие псевдогены, сегментарные повторы и др.).
• Точность метода также снижена в сложных участках генома (GC-богатые и poly-n участки).
• Для всех установленных в ходе исследования вариантов в гене проводится оценка патогенности с применением специальных алгоритмов.
• В заключение выносятся патогенные и вероятно патогенные варианты, имеющие связь с фенотипом пациента, а также соответствующие критериям патогенности ACMG и/или описанные ранее как патогенные/вероятно патогенные в базе данных ClinVar.
• Метод определения: секвенирование нового поколения (NGS).
• Синонимы: NGS-секвенирование, секвенирование одного клинически значимого гена; Whole gene sequencing.

Показания к назначению:

• Первичное обследование пациентов с подозрением на определенное наследственное заболевание (характерная клиническая картина, фенотип).
• Определение статуса носительства.
• При планировании беременности проведение расширенного исследования гена, в котором ранее были обнаружены патогенные варианты у партнера.

Подготовка к анализу:

• Специальной подготовки не требуется.
• Обязательно представление направления и выписки/заключения от врача.
• Документы необходимы для анализа полученных в ходе исследования данных и составления заключения.

Биоматериал:

• Венозная кровь с ЭДТА, 2-4 мл.

Срок выполнения:

• До 28 рабочих дней.

Референсные значения:

• Нет.

Интерпретация результатов:

• Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом.
• Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения.
• Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
• Возможные результаты:
• Патогенные/вероятно патогенные варианты не выявлены.
• Патогенный/вероятно патогенный вариант выявлен в гетерозиготном состоянии.
• Патогенные/вероятно патогенные варианты выявлены в компаунд-гетерозиготном состоянии.
• Патогенные/вероятно патогенные варианты выявлены в гомозиготном состоянии.

Заключение

Секвенирование целого гена - высокоточный метод выявления патогенных вариантов в выбранном клинически значимом гене.

Анализ показан при чёткой клинической картине наследственного заболевания или для определения статуса носительства.

Результаты позволяют подтвердить или исключить диагноз и требуют обязательной интерпретации врачом-генетиком.