Склонность к тромбозам при беременности: минимальная панель (гены F2, F5) (код 131ГП)

Описание услуги:

• Генетические факторы риска тромбофилии и фетоплацентарной недостаточности.
• Анализ наличия полиморфизмов в генах протромбина и фактора Лейдена.
• Метод определения: Real-time ПЦР.
• Исследуемый материал: Цельная кровь (с ЭДТА).
• Полиморфизм в гене F2 (протромбин, c.97G>A) приводит к избыточной выработке протромбина, повышая риск тромбозов в 3-40 раз.
• Полиморфизм в гене F5 (фактор Лейдена, c.1601G>A) приводит к резистентности к активированному протеину C, увеличивая риск тромбоэмболии.
• В сочетании эти мутации повышают риски осложнений беременности в десятки раз.
• Тест рекомендуется для выявления генетической предрасположенности к тромбозам во время беременности, что позволяет провести профилактику (антикоагулянты) и снизить риск невынашивания, преэклампсии и других осложнений.
• Синонимы: Генетический риск тромбозов при беременности; Thrombophilia genetic panel for pregnancy; Pregnancy thrombotic risk assessment (genes F2, F5).

Показания к назначению:

• Тромбофилические состояния в анамнезе у пациентки.
• Тромбофилические состояния у кровных родственников I и II степеней родства в возрасте до 50 лет (венозные тромбозы или тромбоэмболии, инсульты, инфаркты и др.).
• Тромбофилии во время беременности и в послеродовом периоде в анамнезе.
• Преэклампсия, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, хроническая плацентарная недостаточность, синдром задержки роста плода, случаи мертворождения, привычное невынашивание беременности в анамнезе.
• Несколько неудачных попыток ЭКО в анамнезе.
• Оценка риска развития венозных тромбозов на фоне приема гормональных контрацептивов, в том числе с целью подбора метода контрацепции.
• Плановая подготовка к беременности в рамках периконцепционной профилактики при наличии отягощенного анамнеза в отношении развития тромбофилических состояний.
• Выявление у кровных родственников неблагоприятных аллельных вариантов в генах факторов свертывания крови.

Подготовка к анализу:

• Специальной подготовки к исследованию не требуется.
• Рекомендуется сдавать кровь не ранее чем через 4 часа после приема пищи, избегать физических нагрузок и стресса перед сдачей.
• Сообщите врачу о принимаемых лекарствах (антикоагулянты), так как они могут влиять на интерпретацию.

Биоматериал:

• Цельная кровь (с ЭДТА).

Срок выполнения:

• До 11 рабочих дней (указанный срок не включает день взятия биоматериала).

Референсные значения:

• Не применимо (результаты выдаются в формате генотипов: нормальный (дикий тип), гетерозиготный или гомозиготный по мутации для каждого гена).

Интерпретация результатов:

• Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом.
• Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения.
• Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
• Наличие мутаций (например, гетерозигота по F5 Leiden) увеличивает риск тромбозов в 3-8 раз, гомозигота - до 80 раз.
• Комбинация с мутациями в фолатных генах усиливает гипергомоцистеинемию.
• Нормальные генотипы - низкий генетический риск.
• Положительные результаты требуют консультации гематолога или генетика для профилактики (аспирин, гепарин, фолиевая кислота).
• Учитывайте этническую принадлежность и внешние факторы (курение, ожирение).
• Выдаётся описание результатов врачом-генетиком!

Заключение

Минимальная панель «Склонность к тромбозам при беременности» (гены F2, F5) выявляет две наиболее значимые мутации, резко повышающие риск тромбофилических осложнений во время беременности и в послеродовом периоде.
Тест особенно важен при привычном невынашивании, неудачных ЭКО, тромбозах в анамнезе или у родственников.
Положительный результат требует консультации гематолога для назначения профилактической терапии низкомолекулярными гепаринами или аспирином.