Привычное невынашивание беременности (в т. ч. склонность к тромбозам при беременности: расширенная панель) (код 140ГП)

Описание услуги:

• Метод определения Real-time-PCR.
• Генетические факторы риска тромбофилии и нарушения фолатного цикла.
• Анализ наличия полиморфизмов в генах протромбина, фактора Лейдена и ферментов реакций фолатного цикла.
• MTHFR (7211 и 7571), MTRR (7591), MTR (7581), F2 (7161), F5 (7171).
• Желательно назначать вместе с исследованием кариотипа (7811) у обоих супругов.
• (Бланк-направление с анкетой для исследования кариотипа: https://www.invitro.ru/upload/docs/anketa_kariotip.pdf).

Показания к назначению:

• Тромбофилические состояния в анамнезе у пациентки.
• Тромбофилии во время беременности и в послеродовом периоде в анамнезе.
• Преэклампсия, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, хроническая плацентарная недостаточность, синдром задержки роста плода, случаи мертворождения, привычное невынашивание беременности в анамнезе.
• Несколько неудачных попыток ЭКО в анамнезе.
• Беременность при повышенном риске рождения ребенка с пороками развития.
• Тромбофилические состояния у кровных родственников I и II степени родства в возрасте до 50 лет (венозные тромбозы или тромбоэмболии, инсульты, инфаркты и др.).
• Плановая подготовка к беременности в рамках периконцепционной профилактики при наличии отягощенного анамнеза в отношении развития тромбофилических состояний.
• Выявление у кровных родственников неблагоприятных аллельных вариантов в генах факторов свертывания крови и/или фолатного цикла.
• Гипергомоцистеинемия.

Подготовка к анализу:

• Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Биоматериал:

• Цельная кровь (с ЭДТА).

Срок выполнения:

• До 11 рабочих дней (указанный срок не включает день взятия биоматериала).

Референсные значения:

• Не применимо (результаты выдаются в формате генотипов: нормальный (дикий тип), гетерозиготный или гомозиготный по мутации для каждого гена).

Интерпретация результатов:

• Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом.
• Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения.
• Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
• Наличие мутаций (например, гетерозигота по F5 Leiden) увеличивает риск тромбозов в 3-8 раз, гомозигота - до 80 раз.
• Комбинация с мутациями в фолатных генах усиливает гипергомоцистеинемию.
• Нормальные генотипы - низкий генетический риск.
• Поскольку это версия без заключения, интерпретацию проводит лечащий врач самостоятельно.
• Положительные результаты требуют консультации гематолога или генетика для профилактики (аспирин, гепарин, фолиевая кислота).
• Учитывайте этническую принадлежность и внешние факторы (курение, ожирение).

Заключение

Расширенная панель «Привычное невынашивание беременности (код 140ГП) выявляет ключевые генетические факторы тромбофилии и нарушений фолатного цикла - основные причины невынашивания и осложнений беременности.

Тест рекомендуется при привычном невынашивании, неудачных ЭКО, тромбозах в анамнезе и планировании беременности в группах риска.

Положительный результат требует консультации генетика и гематолога для назначения профилактической терапии и повышения шансов на успешную беременность.