Анализ перестроек 1 хромосомы

Описание услуги:

• Метод определения: Real-time ПЦР.
• Исследуемый материал: Цельная кровь (с ЭДТА).
• Качественный анализ мутации V617F (c.1849G>T, p.Val617Phe) в экзоне 14 гена JAK2 (Janus kinase 2).
• JAK2 - тирозинкиназа, участвующая в сигнальном пути JAK-STAT, регулирующем пролиферацию гемопоэтических клеток.
• Мутация V617F - соматическая, приводит к конститутивной активации JAK2, независимой от цитокинов, что вызывает гиперпролиферацию миелоидных клеток.
• Это ключевой маркер миелопролиферативных неоплазий (MPN): полицитемия вера (PV, 95 % случаев), эссенциальная тромбоцитемия (ET, 50 %), первичный миелофиброз (PMF, 50 %).
• Тест помогает в диагностике MPN, дифференциальной диагностике с реактивными состояниями (эритроцитоз, тромбоцитоз).
• Чувствительность - 1-5 % мутантных клеток.
• Синонимы: JAK2 V617F qualitative analysis; JAK2 exon 14 mutation detection; Myeloproliferative neoplasms genetic test (JAK2 V617F).

Показания к назначению:

• Подозрение на полицитемию вера (повышенный гематокрит, эритроцитоз, спленомегалия).
• Эссенциальная тромбоцитемия (тромбоцитоз >450×10^9/л, тромбозы).
• Первичный миелофиброз (анемия, спленомегалия, лейкоэритробластическая картина крови).
• Миелопролиферативные неоплазмы в дифференциальной диагностике.
• Необъяснимый эритроцитоз, тромбоцитоз, лейкоцитоз.
• Семейный анамнез MPN.
• Дифференциальная диагностика с вторичными состояниями (гипоксия, опухоли).

Подготовка к анализу:

• Специальной подготовки не требуется.
• Рекомендуется сдавать кровь натощак (не менее 8 часов голодания), избегать физических нагрузок и стресса за 1-2 часа.
• Укажите принимаемые препараты (гидроксимочевина, интерферон - могут влиять на интерпретацию).

Биоматериал:

• Цельная кровь (с ЭДТА).

Срок выполнения:

• 1 календарный день.

Референсные значения:

• Мутация V617F не обнаружена.

Интерпретация результатов:

• Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом.
• Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения.
• Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
• Обнаружена - подтверждает диагноз MPN (PV, ET, PMF).
• Не обнаружена - не исключает MPN (10-50 % случаев JAK2-негативны, проверить CALR, MPL).
• Положительный результат требует консультации гематолога для биопсии костного мозга, терапии (руволитиниб, гидроксимочевина).
• Учитывайте внешние факторы (возраст, курение).
• Выдаётся описание результатов врачом-генетиком!

Заключение

Качественная оценка наличия соматической мутации V617F в 14 экзоне гена JAK2 (код 7262) - стандартный тест для диагностики миелопролиферативных неоплазий (полицитемия вера, эссенциальная тромбоцитемия, первичный миелофиброз).
Мутация V617F - наиболее частый молекулярный маркер MPN.
Результаты позволяют быстро подтвердить диагноз и начать терапию.