Наследственный гемохроматоз I типа (гены HFE, SLC40A1, HJV, HAMP, TFR2) (код 7680)

Категория:: Инвитро | Партнёр:: Инвитро

Описание услуги:

Метод определения: NGS (секвенирование нового поколения).
Исследуемый материал: Цельная кровь (с ЭДТА).
Генетическое исследование мутаций в 5 генах, вызывающих наследственный гемохроматоз I типа (HH1) - аутосомно-рецессивное заболевание, приводящее к избыточному накоплению железа в печени, сердце, поджелудочной железе, суставах.
Мутации в HFE (C282Y, H63D) - 80 % случаев, SLC40A1 (ферропортин), HJV (гемоджувелин), HAMP (гепцидин), TFR2 (трансферриновый рецептор 2) - редкие формы.
HH1 - наиболее распространённый тип гемохроматоза, частота ~1:200-300 в европейской популяции.
Симптомы: хроническая усталость, боли в суставах, цирроз печени, кардиомиопатия, диабет, гипогонадизм.
Тест выявляет патогенные варианты (truncating, missense), включая CNV.
Это позволяет подтвердить диагноз, отличить от вторичного гемохроматоза (алкоголь, гемолиз) и спланировать терапию (флеботомия, хелаторы).
Синонимы: Hereditary hemochromatosis type 1 genetic panel (HFE, SLC40A1, HJV, HAMP, TFR2); Iron overload genetic test; HH1 mutation analysis.

Показания к назначению:

Повышенный ферритин (>300 мкг/л у мужчин, >200 у женщин) или трансферрин-сатурация (>45 %).
Семейный анамнез гемохроматоза или ранних циррозов/кардиомиопатий.
Хроническая усталость, боли в суставах, бронзовый цвет кожи.
Цирроз печени, кардиомиопатия, диабет неясной этиологии.
Планирование беременности при семейном анамнезе (риск 25 % у ребёнка).
Дифференциальная диагностика с вторичным гемохроматозом (гемолиз, алкоголизм).
Скрининг у пациентов с артропатиями, гипогонадизмом.

Подготовка к анализу:

Специальной подготовки не требуется.
Рекомендуется сдавать кровь не ранее 4 часов после еды, избегать стресса и нагрузок.
Укажите принимаемые препараты (железосодержащие - могут влиять на интерпретацию).

Биоматериал:

Цельная кровь (с ЭДТА).

Срок выполнения:

До 21 рабочих дней.

Референсные значения:

Не применимо (результаты выдаются в формате: обнаружено/не обнаружено мутации в генах HFE, SLC40A1, HJV, HAMP, TFR2; указание конкретной мутации, если найдена).

Интерпретация результатов:

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом.
Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения.
Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Обнаружение патогенной мутации (например, HFE C282Y/C282Y) - подтверждение HH1 (риск перегрузки железом 80-90 %).
Не обнаружено - низкий наследственный риск.
Положительный результат требует консультации гематолога/гастроэнтеролога для мониторинга (ферритин, трансферрин, МРТ печени) и терапии (флеботомия).
Учитывайте внешние факторы (алкоголь, витамин C усиливают накопление железа).
Выдаётся описание результатов врачом-генетиком!

Заключение

Наследственный гемохроматоз I типа (гены HFE, SLC40A1, HJV, HAMP, TFR2) (код 7647) - высокоточный NGS-тест для диагностики наследственной перегрузки железом.
Тест выявляет мутации в 5 генах, ответственные за 95 % случаев HH1.
Результаты позволяют вовремя начать флеботомию и предотвратить цирроз, кардиомиопатию и диабет.

Все услуги партнёра