Планирование беременности Экзом плюс (код 7074)

Описание услуги:

• Планирование беременности Экзом плюс (Pregnancy planning (Whole Exome Sequencing plus)).
• Генетическое исследование проводится на этапе планирования беременности и позволяет выявить гетерозиготное носительство патогенных вариантов, ассоциированных с наследственными заболеваниями.
• Исследования выполняется на базе полного секвенирования экзома (методом NGS), включающего анализ кодирующих последовательностей клинически значимых генов, отвечающих за развитие большинства генетических заболеваний: кардиологические заболевания (кардиомиопатия, семейная гиперхолестеринемия, синдром Бругада и др.); дисплазия соединительной ткани (синдромы Элерса-Данлоса, несовершенного остеогенеза и др.); врожденные глаукома и катаракта, косоглазие, аниридия и другие офтальмологические заболевания; тугоухость; нервно-мышечные и нейродегенеративные заболевания (болезнь Вильсона-Коновалова, болезнь Гентингтона, лобно-височная деменция, болезнь Паркинсона, болезнь Альцгеймера, пароксизмальные дискинезии, атаксии, эпилепсии, боковой амиотрофический склероз, демиелинизирующие заболевания); первичные иммунодефициты; онкология; аутизм; другие наследственные заболевания.
• Помимо этого, с помощью дополнительных методик проводится расширенный поиск 30 частых мутаций в гене CFTR (муковисцидоз) и осуществляется поиск трех частых нарушений, которые не выявляются методом NGS: протяженная делеция (dele2,3) в гене CFTR - муковисцидоз; делеции в гене SMN1 (в т. ч. SMN2), приводящие к развитию спинальной мышечной атрофии; изменение количества CGG-тринуклеотидных повторов в промоутерной зоне гена FMR1 – синдром ломкой Х-хромосомы (исследование только для женщин).
• Метод определения: Секвенирование нового поколения (NGS), анализ числа копий генов методом мультиплексной амплификации лигированных проб (MLPA), полимеразная цепная реакция.
• Синонимы: Экзом; Полноэкзомное секвенирование; Секвенирование полного экзома; Генетический скрининг. Pregnancy preparation; Whole exome screening.

Показания к назначению:

• Установление гетерозиготного носительства патогенных вариантов у людей, планирующих беременность.
• Группы повышенного риска: пары, у которых уже есть ребенок или родственник с наследственным заболеванием; пары, в которых возраст мужчины превышает 40 лет, а женщины – 35; пары, у которых наблюдаются трудности с зачатием и/или вынашиванием; пары, в которых партнеры являются кровными родственниками; пары, в которых на одного или обоих партнеров воздействовали неблагоприятные факторы (радиация, химические вещества и т. д.).
• Ограничения: лица до 18 лет.

Подготовка к анализу:

• Специальной подготовки не требуется, предоставление медицинской документации не требуется.

Биоматериал:

• Цельная кровь (с ЭДТА).

Срок выполнения:

• До 39 рабочих дней.

Референсные значения:

• Не применимо (исследование выдает заключение по результатам биоинформатического анализа данных секвенирования ДНК, без стандартных референсных значений).

Интерпретация результатов:

• Выдается заключение по результатам биоинформатического анализа данных секвенирования ДНК (полное секвенирование экзома).
• Заключение содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом.
• Полученную информацию нельзя использовать для самодиагностики и самолечения.
• Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом.
• Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения.
• Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Заключение

Планирование беременности Экзом плюс - самое полное генетическое исследование на этапе планирования семьи, позволяющее выявить носительство сотен патогенных вариантов, связанных с тяжелыми наследственными заболеваниями.

Тест охватывает все клинически значимые гены и включает дополнительные методики для поиска мутаций, невидимых при стандартном NGS.

Рекомендуется всем парам, особенно при отягощенном анамнезе, позднем репродуктивном возрасте или планировании ЭКО.

Результаты требуют обязательной консультации врача-генетика для оценки рисков и планирования дальнейших действий.