Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников (BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBS1): анализ генетической предрасположенности (код 1244ГП)

Описание услуги:

• Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников (BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBS1) — генетическое исследование, выявляющее 11 наиболее частых для российской популяции мутаций в четырех генах, связанных с наследственными формами рака молочной железы и/или яичников.
• Исследуемые гены BRCA1 и BRCA2 кодируют белки-супрессоры опухоли, обеспечивающие репарацию (починку) ДНК и контроль клеточного деления. Мутации в этих генах значительно повышают хромосомную нестабильность, что может приводить к злокачественной трансформации клеток и пожизненному риску развития рака молочной железы и/или яичников до 50-80%.
• Мутации в генах CHEK2 и NBS1 также нарушают процессы репарации ДНК и клеточного цикла, увеличивая предрасположенность к онкологическим заболеваниям, в первую очередь к раку молочной железы.
• Анализ выявляет конкретные мутации, включая делеции и точковые замены, в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2 и NBS1 (например, BRCA1 5382insC, CHEK2 c.1100delC). Большинство из них наследуются по аутосомно-доминантному типу.
• Наличие мутаций в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2 и NBS1 приводит к потере или нарушению функции кодируемых ими белков, что снижает способность клетки исправлять повреждения ДНК и поддерживать геномную стабильность, создавая предпосылки для развития опухоли.
• Тест используется для выявления генетической предрасположенности у клинически здоровых женщин из семей с онкологической историей (оценка риска), а также для определения наследственной природы уже диагностированного заболевания молочной железы или яичников.
• Выявляемые мутации имеют важное значение для российской и славянской популяций. Например, мутация CHEK2 c.1100delC встречается у 2-5% российских пациенток, а мутация NBS1 c.657del5 — у 0,5-0,7% славян.
• Риск реализации онкологического заболевания у носителя мутации может повышаться под влиянием дополнительных факторов, таких как гормональный статус, образ жизни и воздействие окружающей среды.

Показания к назначению:

• Наличие онкологических заболеваний молочной железы и/или яичников у кровных родственниц (особенно в нескольких поколениях или диагностированных в молодом возрасте).
• Наличие у самой пациентки новообразований молочной железы и/или яичников для определения возможной наследственной природы заболевания.
• Выявление патогенных мутаций в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBS1 у кровных родственников.

Подготовка к анализу:

• Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Биоматериал:

• Цельная кровь (с ЭДТА).

Срок выполнения:

• До 11 рабочих дней (указанный срок не включает день взятия биоматериала).

Референсные значения:

• Нет (качественный тест). Результат формулируется как «мутация выявлена» или «мутация не выявлена» по каждому исследованному варианту.

Интерпретация результатов:

• Выявление одной или нескольких мутаций означает наличие наследственной предрасположенности к раку молочной железы и/или яичников, что требует разработки индивидуального плана усиленного наблюдения и профилактики совместно с врачом.
• Отрицательный результат (мутации не выявлены) существенно снижает вероятность наследственной формы заболевания, но не исключает риска полностью, так как исследование не охватывает все возможные генетические причины.
• Интерпретация результатов проводится врачом-генетиком или онкологом с учетом семейного анамнеза и клинической картины. Результаты не предназначены для самодиагностики.

Заключение

Генетический тест на наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников — важный инструмент для оценки индивидуального генетического риска. Он позволяет выявить носительство наиболее распространенных в российской популяции мутаций, что является основанием для ранней диагностики, своевременной профилактики и персонализированного подхода к наблюдению. Все результаты требуют обязательной консультации и интерпретации врачом-генетиком или онкологом.