Болезнь Бехчета, типирование HLA B51: анализ генетической предрасположенности (код 77800)

Описание услуги:

• Болезнь Бехчета, типирование HLA B51. Выявление аллели главного комплекса гистосовместимости человека (HLA) класса I - HLA-B51, ассоциированной с повышенным риском развития болезни Бехчета.
• Антиген HLA-B51 является частью иммунной системы, отвечающей за презентацию пептидов цитотоксическим T-лимфоцитам (CD8+). Предполагается, что он может участвовать в патогенезе болезни Бехчета через селективное связывание определенных пептидов и активацию аутоиммунного ответа.
• Наличие аллели HLA-B51 ассоциировано с более тяжелым течением болезни Бехчета, включая повышенную частоту генитальных язв, поражений глаз (увеит) и кожи.
• Ген HLA-B является частью полиморфного локуса HLA класса I на хромосоме 6. Наличие аллели HLA-B51 (наиболее распространенный подтип - HLA-B*51:01) рассматривается как генетический фактор предрасположенности к болезни Бехчета.
• Носительство определенных подтипов HLA-B51 (но не всех, например, B*51:05) значительно повышает риск развития болезни, однако патогенетическая роль конкретных аллелей до конца не изучена.
• Тест используется в качестве вспомогательного (подтверждающего) метода при дифференциальной диагностике болезни Бехчета, особенно у пациентов с характерной клинической картиной (рецидивирующий афтозный стоматит, генитальные язвы, увеит, кожные проявления).
• Болезнь Бехчета наиболее распространена в регионах вдоль "Шелкового пути" (Средиземноморье, Ближний и Средний Восток, Азия). Аллель HLA-B51 выявляется у 52-70% пациентов с подтвержденным диагнозом в этих популяциях.
• Заболевание является мультифакториальным. Наличие HLA-B51 повышает риск, но не является единственной причиной. Пусковыми факторами могут служить инфекции, факторы среды, другие генетические особенности.

Показания к назначению:

• Дифференциальная диагностика при подозрении на болезнь Бехчета у пациентов с рецидивирующим афтозным стоматитом, генитальными язвами, увеитом, кожными высыпаниями или системным васкулитом.
• Проведение дифференциального диагноза между болезнью Бехчета и другими заболеваниями со схожими проявлениями: системными васкулитами, лихорадкой неясного генеза, венерическими болезнями с изъязвлениями, идиопатическими увеитами.

Подготовка к анализу:

• Специальной подготовки не требуется.
• Рекомендуется сдавать кровь не ранее чем через 4 часа после последнего приема пищи.

Биоматериал:

• Цельная кровь (с ЭДТА).

Срок выполнения:

• До 17 рабочих дней (срок не включает день взятия биоматериала).

Референсные значения:

• Ген HLA-B51 не обнаружен (качественный тест).

Интерпретация результатов:

• Обнаружение аллели HLA-B51 поддерживает диагноз болезни Бехчета у пациентов с соответствующей клинической картиной, особенно в эндемичных регионах.
• Отсутствие аллели HLA-B51 существенно снижает вероятность болезни Бехчета, но не исключает ее полностью (особенно у пациентов без этнической предрасположенности).
• Чувствительность теста для диагностики болезни Бехчета составляет около 51%, специфичность - около 71%. Результат требует обязательной интерпретации врачом в комплексе с клиническими критериями.

Заключение

Типирование HLA B51 - это важный генетический тест, используемый как вспомогательный метод в диагностике болезни Бехчета. Выявление данной аллели подтверждает генетическую предрасположенность и поддерживает диагноз при наличии характерных клинических признаков. Отрицательный результат значительно снижает вероятность данного заболевания. Окончательный диагноз "болезнь Бехчета" устанавливается врачом на основе международных клинических критериев, а не только результата генетического теста.