Тромбозы - минимум: сокращённая панель (без описания результатов врачом-генетиком) (код 123ГП/БЗ) - описание услуги

Описание услуги:

• Тромбозы - минимум: сокращённая панель. Скрининговый генетический тест для выявления двух наиболее распространенных и клинически значимых наследственных факторов риска тромбофилии: мутации фактора V Лейдена (F5, Arg506Gln) и полиморфизма гена протромбина (F2, G20210A).
• Фактор V (проакцелерин) является ключевым кофактором в каскаде свертывания крови. Его мутантная форма (Лейден) резистентна к инактивации активированным протеином C, что приводит к гиперкоагуляции. Протромбин (фактор II) - предшественник тромбина; полиморфизм G20210A повышает его уровень в плазме, усиливая свертывающий потенциал.
• Наличие данных мутаций приводит к состоянию гиперкоагуляции, что повышает риск спонтанных и провоцированных венозных тромбозов (глубоких вен, тромбоэмболии легочной артерии), а также может способствовать артериальным тромбозам, осложнениям беременности и невынашиванию.
• Мутация фактора V Лейдена (F5 Leiden) наследуется по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью. Полиморфизм гена протромбина (F2 G20210A) также наследуется по аутосомно-доминантному типу. Локализация генов: F5 - 1q24.2, F2 - 11p11.2.
• Мутация F5 Leiden приводит к замене аргинина на глутамин в положении 506 (R506Q), что делает фактор V резистентным к расщеплению. Мутация в гене F2 в позиции 20210 (G>A) в 3'-нетранслируемой области повышает уровень синтеза протромбина.
• Тест используется для первичной оценки генетического риска наследственной тромбофилии у пациентов с личным или семейным анамнезом венозных тромбозов, тромбоэмболий, а также при необъяснимых осложнениях беременности и в рамках прегравидарной подготовки.
• Мутация фактора V Лейдена является наиболее частой причиной наследственной тромбофилии в европейской популяции (до 5% носителей). Полиморфизм G20210A гена протромбина встречается у 2-3% населения. Риск тромбоза значительно возрастает при сочетании этих мутаций или при наличии дополнительных приобретенных факторов риска.
• Основными триггерами реализации генетического риска являются: хирургические операции, травмы, длительная иммобилизация, беременность и послеродовый период, прием гормональных контрацептивов или заместительной гормональной терапии, онкологические заболевания.

Показания к назначению:

• Личный или семейный (у родственников I-II степени) анамнез венозных тромбозов или тромбоэмболий, особенно в молодом возрасте (до 50 лет).
• Планирование беременности, наличие в анамнезе тяжелых акушерских осложнений (преэклампсия, отслойка плаценты, задержка роста плода, повторные потери беременности) для оценки риска и планирования профилактики.

Подготовка к анализу:

• Специальной подготовки не требуется.

Биоматериал:

• Цельная кровь (с ЭДТА).

Срок выполнения:

• До 6 рабочих дней (срок не включает день взятия биоматериала).

Референсные значения:

• Нет (качественный тест на наличие/отсутствие мутаций).

Интерпретация результатов:

• Выявление мутации фактора V Лейдена и/или полиморфизма G20210A гена протромбина указывает на наличие генетического фактора риска тромбофилии. Гетерозиготное носительство повышает риск в несколько раз, гомозиготное - в десятки раз.
• Отсутствие выявленных мутаций не исключает других, более редких форм наследственной или приобретенной тромбофилии. Результаты данного скрининга требуют обязательной интерпретации врачом (гематологом, гинекологом, терапевтом) в контексте клинической ситуации и анамнеза пациента.

Заключение

Сокращенная генетическая панель «Тромбозы - минимум» является важным инструментом первичного скрининга на наиболее частые наследственные формы тромбофилии. Положительный результат позволяет выявить пациентов с повышенным риском тромботических осложнений и обосновать необходимость профилактических мероприятий в ситуациях повышенного риска (беременность, операции, иммобилизация). Отрицательный результат не исключает тромбофилию полностью. Все заключения и назначения должны производиться лечащим врачом.