Комплексное исследование недостаточности протеина С, протеина S и антитромбина III – генетическая диагностика тяжелых форм тромбофилии (код 7318)

Описание услуги:

• Комплексное исследование недостаточности протеина С, протеина S и антитромбина III при тромбофилии. Анализ направлен на выявление патогенных мутаций в ключевых экзонах генов PROC, PROS1 и SERPINC1, кодирующих основные естественные антикоагулянты плазмы крови.
• Протеин C, протеин S и антитромбин III являются центральными компонентами физиологической системы противосвертывания. Их функция заключается в контроле и ограничении чрезмерного тромбообразования, предотвращении распространения тромба за пределы зоны повреждения.
• Наследственный дефицит любого из этих белков приводит к дисбалансу в системе гемостаза в сторону гиперкоагуляции, что клинически проявляется тромбофилией - повышенной склонностью к образованию тромбов, преимущественно в венозном русле.
• Гены наследуются по аутосомно-доминантному типу. Исследуются экзоны с высокой частотой патогенных мутаций: экзоны 3 и 7 гена PROC (2q14.3), экзоны 11 и 12 гена PROS1 (3q11.1), экзоны 2 и 7 гена SERPINC1 (1q25.1).
• Мутации в данных генах приводят к количественному (тип I) или качественному (тип II) дефекту синтезируемых белков. Это нарушает инактивацию факторов свертывания (Va, VIIIa тромбином) или прямое ингибирование тромбина и фактора Ха, что снижает антикоагулянтный потенциал крови.
• Тест используется для молекулярно-генетического подтверждения диагноза наследственной тромбофилии, связанной с дефицитом естественных антикоагулянтов, у пациентов с венозными тромбоэмболическими осложнениями (ТЭЛА, тромбозы глубоких вен), особенно при отягощенном семейном анамнезе и дебюте в молодом возрасте.
• Наследственные дефициты протеина C, S и антитромбина III относятся к редким, но тяжелым формам тромбофилии. В совокупности они выявляются примерно у 15% пациентов с необъяснимыми рецидивирующими тромбозами. Риск тромбоза у носителей мутаций значительно повышен.
• Манифестация тромбофилии часто происходит под воздействием провоцирующих факторов: беременность и послеродовый период, хирургические операции, травмы, длительная иммобилизация, прием оральных контрацептивов, злокачественные новообразования.

Показания к назначению:

• Венозные тромбоэмболические осложнения (тромбоз глубоких вен, тромбоэмболия легочной артерии), особенно при их рецидивирующем характере, дебюте в возрасте до 50 лет или необычной локализации.
• Наличие тромбоэмболических событий у кровных родственников первой и второй степени родства, что указывает на возможный семейный характер патологии.

Подготовка к анализу:

• Специальной подготовки не требуется.

Биоматериал:

• Венозная кровь (с ЭДТА, не менее 2 мл).

Срок выполнения:

• До 17 рабочих дней (срок не включает день взятия биоматериала).

Референсные значения:

• Патогенных вариантов в исследованных экзонах не обнаружено (качественный тест).

Интерпретация результатов:

• Выявление патогенной мутации в одном из исследуемых генов является молекулярным подтверждением диагноза соответствующего наследственного дефицита (протеина C, протеина S или антитромбина III) и объясняет причину тромбофилии у пациента.
• Отсутствие мутаций в проанализированных экзонах не полностью исключает наследственную тромбофилию, так как возможны мутации в других регионах этих генов или дефекты других факторов системы гемостаза. Результат требует интеграции с данными функциональных коагулологических тестов (активность антикоагулянтов) и клинической картиной.

Заключение

Комплексное генетическое исследование дефицита протеина C, протеина S и антитромбина III - это высокоинформативный метод для подтверждения редких, но клинически значимых форм наследственной тромбофилии. Положительный результат позволяет установить точную молекулярную причину заболевания, что важно для оценки риска рецидива, планирования профилактики у пациента и проведения семейного генетического скрининга. Интерпретация результатов должна проводиться врачом-гематологом или специалистом по тромбозам в контексте полного клинико-лабораторного обследования.