Исследование полиморфизма 10976G>A гена F7 – оценка генетического фактора, влияющего на риск тромбозов и кровотечений (код 7617БЗ)

Описание услуги:

• Исследование полиморфизма 10976G>A гена F7 (проконвертина-фактора коагуляции VII). Генетический тест для выявления однонуклеотидной замены (c.1238G>A, rs6046, Arg353Gln) в гене F7, который кодирует фактор свертывания крови VII.
• Фактор VII (проконвертин) - это витамин K-зависимый белок, синтезируемый в печени. Он играет ключевую роль в инициации каскада свертывания крови: после активации образует комплекс с тканевым фактором (фактором III), что приводит к активации факторов IX и X и запуску образования кровяного сгустка.
• Наличие полиморфизма (аллеля 10976A) приводит к снижению уровня активного фактора VII в плазме крови. Это уменьшает потенциал свертывания, что может оказывать защитный эффект против патологического тромбообразования, но в определенных ситуациях повышает риск гипокоагуляции (склонности к кровотечениям).
• Ген F7 расположен на хромосоме 13 (локус 13q34). Полиморфизм 10976G>A (Arg353Gln) наследуется по кодоминантному типу. Частота неблагоприятного (в контексте риска кровотечений) аллеля A в европейской популяции составляет около 10%.
• Наличие аллеля A (особенно в гомозиготном состоянии A/A) приводит к снижению экспрессии гена и, как следствие, к уменьшению уровня и активности фактора VII в крови. Это генетически обусловленное состояние является фактором, снижающим риск тромбозов.
• Тест используется для оценки генетической предрасположенности к особенностям системы гемостаза. Выявление аллеля A рассматривается как защитный фактор против развития артериальных тромбозов, инфаркта миокарда и ишемического инсульта. Также анализ может входить в состав расширенных панелей при обследовании на тромбофилию.
• Полиморфизм является относительно распространенным. Его клиническое значение двойственно: с одной стороны, он ассоциирован со снижением риска сердечно-сосудистых событий, с другой - может способствовать повышенному риску кровотечений при дополнительных факторах.
• Проявление фенотипа (склонность к кровотечениям) возможно при сочетании носительства аллеля A с другими состояниями, снижающими синтез или функцию фактора VII: тяжелые заболевания печени, дефицит витамина K, прием некоторых лекарственных препаратов (например, варфарина), сопутствующие генетические дефекты гемостаза.

Показания к назначению:

• Оценка индивидуального генетического профиля в системе гемостаза в рамках комплексного обследования при отягощенном семейном анамнезе по сердечно-сосудистым заболеваниям (инфаркт, инсульт) или венозным тромбозам.
• Комплексное обследование при планировании больших хирургических вмешательств, длительной иммобилизации или назначении гормональной терапии для более точной оценки баланса тромботического и геморрагического рисков.

Подготовка к анализу:

• Специальной подготовки не требуется.

Биоматериал:

• Цельная кровь (с ЭДТА).

Срок выполнения:

• До 6 рабочих дней (срок не включает день взятия биоматериала).

Референсные значения:

• Нет (качественный тест, результат выдается в виде генотипа: G/G, G/A, A/A).

Интерпретация результатов:

• Генотип G/G: аллель, ассоциированный со снижением уровня фактора VII, не обнаружен. Уровень фактора VII соответствует обычной популяционной норме.
• Генотип G/A: гетерозиготное носительство аллеля A. Связано со снижением уровня фактора VII, что может рассматриваться как защитный фактор против артериальных тромбозов (риск инфаркта миокарда снижается примерно в 2 раза), но требует внимания в ситуациях повышенного риска кровотечений.
• Генотип A/A: гомозиготное носительство аллеля A. Ассоциировано с максимальным снижением уровня фактора VII, выраженным защитным эффектом против тромбозов и потенциально повышенным риском кровоточивости.
• Результаты исследования выдаются без заключения врача-генетика. Интерпретация должна проводиться лечащим врачом (кардиологом, гематологом, терапевтом) исключительно в комплексе с анамнезом пациента, клинической картиной и, при необходимости, данными коагулограммы (включая активность фактора VII).

Заключение

Исследование полиморфизма 10976G>A гена F7 позволяет выявить генетический вариант, связанный со снижением уровня фактора свертывания VII. Этот вариант обладает двойственным клиническим значением: он может служить защитным фактором против артериальных тромбозов и в то же время требует внимания в ситуациях, чреватых кровотечениями. Тест полезен для персонализированной оценки рисков в кардиологии и перед обширными вмешательствами. Окончательная клиническая интерпретация и решение о дальнейших действиях находятся в компетенции лечащего врача.