Исследование полиморфизма -675 5G>4G гена PAI-1 (ингибитора активатора плазминогена) - оценка риска тромбофилии (код 7039БЗ)

Описание услуги:

• Исследование полиморфизма -675 5G>4G гена PAI-1 (SERPINE1, ингибитора активатора плазминогена). Генетический тест для выявления вариации числа гуаниновых повторов (5G или 4G) в промоторной области гена PAI-1 (rs1799889).
• Белок PAI-1 (ингибитор активатора плазминогена-1) является ключевым регулятором фибринолитической системы. Его основная функция - подавление активности тканевого активатора плазминогена (tPA), что замедляет превращение плазминогена в плазмин и препятствует растворению фибриновых сгустков.
• Повышенная экспрессия PAI-1, вызванная аллелем 4G, приводит к снижению фибринолитического потенциала крови, замедлению лизиса тромбов и создает предрасположенность к гиперкоагуляции и тромбообразованию.
• Ген SERPINE1 (PAI-1) расположен на хромосоме 7 (локус 7q22.1). Полиморфизм -675 5G>4G находится в промоторной области и влияет на уровень транскрипции гена. Аллель 4G ассоциирован с более высокой базальной и индуцируемой экспрессией PAI-1. Эффект наследуется кодоминантно.
• Наличие аллеля 4G, особенно в гомозиготном состоянии (4G/4G), приводит к значительному повышению уровня PAI-1 в плазме крови. Это создает состояние гипофибринолиза, когда система растворения тромбов работает недостаточно эффективно.
• Тест используется для оценки генетической предрасположенности к тромбофилии, связанной с нарушением фибринолиза. Он применяется при обследовании пациентов с венозными и артериальными тромбозами, повторными осложнениями беременности (привычное невынашивание, преэклампсия), а также для оценки риска сердечно-сосудистых событий (инфаркт миокарда).
• Полиморфизм -675 5G>4G является распространенным. Аллель 4G рассматривается как фактор риска тромботических осложнений, особенно при взаимодействии с другими генетическими вариантами (например, в генах FGB или ITGB3) и внешними факторами (курение, ожирение, метаболический синдром).
• Клиническая манифестация риска чаще происходит при наличии дополнительных провоцирующих факторов: хирургические вмешательства, травмы, беременность, прием оральных контрацептивов, онкологические заболевания, воспалительные процессы.

Показания к назначению:

• Оценка генетического риска тромбофилии, особенно у пациентов с личным или семейным анамнезом венозных тромбозов, тромбоэмболии легочной артерии или артериальных тромботических событий в молодом возрасте.
• Обследование при осложненном акушерском анамнезе: привычное невынашивание беременности, тяжелые формы гестоза и преэклампсии, плацентарная недостаточность, синдром задержки роста плода.

Подготовка к анализу:

• Специальной подготовки не требуется.

Биоматериал:

• Цельная кровь (с ЭДТА).

Срок выполнения:

• До 6 рабочих дней (срок не включает день взятия биоматериала).

Референсные значения:

• Нет (качественный тест, результат выдается в виде генотипа: 5G/5G, 5G/4G, 4G/4G).

Интерпретация результатов:

• Генотип 5G/5G: ассоциирован с более низким уровнем PAI-1 и нормальным или повышенным фибринолитическим потенциалом. Может рассматриваться как фактор риска кровотечений и, согласно некоторым данным, аневризмы аорты.
• Генотип 5G/4G: гетерозиготное состояние. Уровень PAI-1 промежуточный. Риск тромботических осложнений умеренно повышен, особенно при наличии других отягощающих факторов.
• Генотип 4G/4G: гомозиготное состояние. Ассоциировано с наиболее высоким уровнем PAI-1, значительным снижением фибринолитической активности и максимальным риском тромбозов, а также акушерских осложнений.
• Результаты исследования выдаются без заключения врача-генетика. Клиническая значимость выявленного генотипа должна оцениваться врачом (гематологом, кардиологом, гинекологом) в комплексе с данными анамнеза, клинической картиной и, при необходимости, функциональными тестами системы гемостаза.

Заключение

Исследование полиморфизма -675 5G>4G в гене PAI-1 позволяет выявить генетическую предрасположенность к нарушению фибринолиза и связанному с этим повышенному риску тромботических состояний. Тест имеет особое значение в кардиологии, акушерстве и при планировании хирургических вмешательств. Интерпретация результатов требует профессионального подхода с учетом всех индивидуальных факторов риска пациента.