Исследование полиморфизма 20210 G>A гена F2 (протромбина) - диагностика наследственной тромбофилии (код 7028БЗ)

Описание услуги:

• Исследование полиморфизма 20210 G>A гена F2 (коагуляционного фактора II – протромбина). Генетический тест для выявления однонуклеотидной замены (c.*97G>A, rs1799963) в 3'-нетранслируемой области гена F2, кодирующего протромбин (фактор свертывания II).
• Протромбин - это витамин K-зависимый белок-предшественник тромбина, синтезируемый в печени. Тромбин является центральным ферментом каскада свертывания: он превращает фибриноген в фибрин, активирует факторы V, VIII, XI, XIII и стимулирует агрегацию тромбоцитов, формируя стабильный тромб.
• Полиморфизм 20210 G>A не изменяет структуру белка, но приводит к повышенной экспрессии гена и увеличению концентрации протромбина в плазме крови. Это создает состояние гиперкоагуляции, предрасполагающее к тромбообразованию.
• Ген F2 расположен на хромосоме 11 (локус 11p11.2). Полиморфизм 20210 G>A (протромбин G20210A) наследуется по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью. Мутация заключается в замене гуанина (G) на аденин (A) в позиции 20210 3'-нетранслируемой области, что повышает эффективность процессинга мРНК и стабильность транскрипта.
• Наличие аллеля A (особенно в гомозиготном состоянии A/A) приводит к повышению уровня протромбина в плазме примерно на 30% (у гетерозигот). Это увеличивает генерацию тромбина, ускоряя процесс свертывания крови и повышая риск формирования патологических тромбов, преимущественно в венозном русле.
• Тест используется для диагностики одной из наиболее частых форм наследственной тромбофилии. Он показан при венозных тромбозах, тромбоэмболии легочной артерии (ТЭЛА), а также при осложненном акушерском анамнезе (привычное невынашивание, тяжелые формы гестоза, плацентарная недостаточность).
• Полиморфизм F2 G20210A является вторым по распространенности (после фактора V Лейден) генетическим фактором риска венозных тромбозов в европейской популяции (частота носительства аллеля A около 2-3%). Риск тромбоза у гетерозиготных носителей повышен в 2-5 раз.
• Клиническая манифестация тромбофилии обычно происходит под воздействием провоцирующих факторов: хирургические операции, травмы, длительная иммобилизация, беременность и послеродовый период, прием оральных контрацептивов, онкологические заболевания, сочетание с другими тромбофилическими состояниями.

Показания к назначению:

• Диагностика причин венозных тромбоэмболических осложнений (тромбоз глубоких вен, ТЭЛА), особенно при их возникновении в возрасте до 50 лет, рецидивирующем характере или необычной локализации.
• Обследование женщин с осложнениями беременности (привычное невынашивание, тяжелый гестоз/преэклампсия, отслойка плаценты, задержка роста плода) для выявления возможной генетической причины.

Подготовка к анализу:

• Специальной подготовки не требуется.

Биоматериал:

• Цельная кровь (с ЭДТА).

Срок выполнения:

• До 6 рабочих дней (срок не включает день взятия биоматериала).

Референсные значения:

• Нет (качественный тест, результат выдается в виде генотипа: G/G, G/A, A/A).

Интерпретация результатов:

• Генотип G/G: мутация не обнаружена. Риск тромбофилии, связанный с данным полиморфизмом, отсутствует.
• Генотип G/A: гетерозиготное носительство мутации. Связано с умеренным (в 2-5 раз) повышением риска венозных тромбозов. Риск значительно возрастает при наличии дополнительных провоцирующих факторов или сочетании с другими формами тромбофилии.
• Генотип A/A: гомозиготное носительство мутации. Ассоциировано с высоким риском тромботических осложнений. Встречается редко.
• Результаты исследования выдаются без заключения врача-генетика. Интерпретация должна проводиться лечащим врачом (гематологом, терапевтом, гинекологом) в комплексе с клинической картиной, данными анамнеза и результатами других лабораторных исследований (коагулограмма, активность протромбина).

Заключение

Исследование полиморфизма 20210 G>A в гене протромбина (FII) является стандартным методом диагностики распространенной формы наследственной тромбофилии. Выявление мутации позволяет установить генетическую причину тромботических событий и акушерских осложнений, что важно для оценки риска рецидивов, планирования профилактических мероприятий и семейного консультирования. Все клинические решения должны приниматься на основе комплексной оценки состояния пациента.