Обмен фолиевой кислоты (анализ генов ферментов фолатного цикла) - комплексная генетическая оценка (код 120ГП)

Описание услуги:

• Обмен фолиевой кислоты (анализ генов ферментов фолатного цикла). Комплексное генетическое исследование, направленное на оценку ключевых полиморфизмов в трех генах, кодирующих ферменты фолатного цикла: MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза), MTR (метионинсинтаза) и MTRR (метионинсинтаза-редуктаза).
• Фолатный цикл - это каскад биохимических реакций, в котором производные фолиевой кислоты (витамин B9) выступают в качестве коферментов. Ключевая функция этого цикла - перенос одноуглеродных групп (метильных) для синтеза нуклеотидов (ДНК) и метилирования гомоцистеина в незаменимую аминокислоту метионин. Этот процесс критически важен для регенерации клеток, синтеза ДНК, детоксикации гомоцистеина и эпигенетической регуляции (метилирование ДНК).
• Неблагоприятные генетические варианты в генах MTHFR, MTR и MTRR приводят к снижению активности соответствующих ферментов. Это нарушает течение фолатного цикла, что может проявляться в виде двух основных патологических последствий: накопления токсичного гомоцистеина в плазме (гипергомоцистеинемия) и нарушения процессов метилирования, включая метилирование ДНК, что влияет на стабильность генома и экспрессию генов.
• Гены MTHFR (677C>T), MTR (2756A>G) и MTRR (c.66A>G) наследуются по аутосомно-рецессивному или кодоминантному типу. Неблагоприятные аллели (например, T в MTHFR, G в MTRR и MTR) являются распространенными в популяции, а их клиническое значение чаще всего проявляется при гомозиготном состоянии или при сочетании нескольких неблагоприятных вариантов одновременно.
• Наличие неблагоприятных аллелей приводит к снижению ферментативной активности: MTHFR C677T - до 70%, MTRR A66G - варьирует, MTR A2756G - умеренное снижение. Это нарушает восстановление метионина из гомоцистеина, повышает уровень гомоцистеина в крови и снижает доступность метильных групп для критически важных процессов метилирования.
• Комплексный тест используется для оценки индивидуального генетического риска развития нарушений фолатного цикла. Он применяется в кардиологии (оценка риска атеросклероза, тромбозов), акушерстве и гинекологии (привычное невынашивание, пороки развития плода, преэклампсия, планирование ЭКО), а также в рамках превентивной медицины для оценки предрасположенности к определенным патологическим состояниям.
• Нарушения фолатного цикла, обусловленные генетическими полиморфизмами, относятся к распространенным генетическим особенностям. Например, гомозиготный генотип T/T по полиморфизму MTHFR C677T встречается у 10-15% населения европеоидной расы. Клиническая значимость выявляется при взаимодействии с внешними факторами, такими как дефицит витаминов-кофакторов.
• Проявление негативных последствий генетических вариантов в генах фолатного цикла в значительной степени зависит от модифицируемых внешних факторов. Ключевыми являются: адекватное поступление с пищей фолиевой кислоты (витамин B9), витаминов B6 и B12, отказ от курения, умеренное потребление алкоголя, лечение сопутствующих заболеваний, влияющих на метаболизм витаминов (например, заболевания ЖКТ).

Показания к назначению:

• Оценка генетической предрасположенности к гипергомоцистеинемии и связанным с ней осложнениям у пациентов с отягощенным личным или семейным анамнезом по сердечно-сосудистым заболеваниям (ранние инфаркты, инсульты, тромбозы), акушерским осложнениям (привычное невынашивание, преэклампсия) или необъяснимым случаям пороков развития плода (дефекты нервной трубки).
• Планирование беременности, особенно в парах с отягощенным репродуктивным анамнезом или при подготовке к процедурам вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО), для оценки рисков и разработки персонализированной схемы прегравидарной подготовки с применением витаминов.

Подготовка к анализу:

• Специальной подготовки не требуется.

Биоматериал:

• Цельная кровь (с ЭДТА).

Срок выполнения:

• До 11 рабочих дней (срок не включает день взятия биоматериала).

Референсные значения:

• Неблагоприятные варианты не обнаружены (качественный тест с описанием генотипов по каждому полиморфизму).

Интерпретация результатов:

• Выявление одного или нескольких неблагоприятных генетических вариантов (особенно в гомозиготном состоянии) указывает на генетически обусловленное снижение активности соответствующих ферментов фолатного цикла. Это интерпретируется как повышенная предрасположенность к развитию гипергомоцистеинемии и связанных с ней клинических рисков. Результат сопровождается развернутым заключением врача-генетика.
• Отсутствие выявленных неблагоприятных вариантов по исследуемым полиморфизмам означает, что генетическая основа для снижения активности ключевых ферментов фолатного цикла, связанная с данными конкретными точковыми изменениями, отсутствует. Риски, связанные с этими генетическими факторами, минимальны.
• Результаты выдаются с обязательным описанием и заключением врача-генетика и предназначены исключительно для лечащего врача (терапевта, кардиолога, гинеколога, генетика). Заключение содержит оценку совокупного генетического риска и рекомендации, которые могут включать контроль уровня гомоцистеина в крови, определение концентрации витаминов B9, B6, B12 и, чаще всего, рекомендации по персонализированной коррекции доз фолиевой кислоты и других витаминов группы B.

Заключение

Комплексный генетический тест "Обмен фолиевой кислоты" является эффективным инструментом превентивной и персонализированной медицины. Он позволяет выявить индивидуальные генетические особенности, определяющие эффективность работы фолатного цикла. Полученные данные, интерпретированные врачом-генетиком, дают возможность оценить риски развития целого ряда патологических состояний (от акушерских осложнений до сердечно-сосудистых заболеваний) и, что особенно важно, обосновать превентивные меры. Чаще всего такой мерой является назначение адекватных (иногда повышенных) доз фолиевой кислоты и других витаминов группы B, что позволяет компенсировать генетически сниженную активность ферментов и предотвратить негативные последствия.