Фармакогенетическая панель «Персонализированная терапия» (PGx Comprehensive Panel) – инструмент для прецизионного назначения лекарств (код 7945)

Описание услуги:

• Фармакогенетическая панель «Персонализированная терапия» (PGx Comprehensive Panel). Комплексное генетическое исследование методом полногеномного секвенирования, направленное на выявление индивидуальных наследственных особенностей, влияющих на метаболизм, эффективность и риск побочных реакций широкого спектра лекарственных препаратов.
• Тест анализирует вариации (полиморфизмы) в генах, кодирующих ферменты системы цитохрома P450 (CYP2D6, CYP2C9, CYP2C19, CYP3A4/5 и др.), ферменты конъюгации (UGT1A1), транспортеры, мишени лекарств и другие белки, определяющие фармакокинетику (всасывание, распределение, метаболизм, выведение) и фармакодинамику (взаимодействие с целью) препаратов.
• Генетически обусловленные различия в активности этих белков могут приводить к нескольким клинически значимым исходам: (1) повышенному или пониженному метаболизму препарата, что меняет его концентрацию в крови и требует корректировки дозы; (2) измененной реакции на лекарство из-за полиморфизмов в молекуле-мишени; (3) повышенному риску тяжелых нежелательных реакций (например, синдрома Стивенса-Джонсона при приеме карбамазепина у носителей определенных аллелей HLA-B*1502).
• Исследуемые генетические варианты являются преимущественно наследственными (зарождаются в генах) и не меняются в течение жизни. Они наследуются от родителей и определяют индивидуальный «фармакогенетический профиль» человека. Многие ферменты метаболизма имеют популяционные различия в частоте активных и неактивных аллелей.
• Наличие определенных аллельных вариантов приводит к классификации пациентов по фенотипам метаболизма: ультрабыстрые метаболизаторы (UM), быстрые (экстенсивные, EM), промежуточные (IM) и медленные (PM). Например, пациенты с фенотипом PM по CYP2D6 будут очень медленно превращать кодеин в активный морфин, что сделает анальгезию неэффективной. Напротив, UM быстро образуют большое количество морфина, что чревато угнетением дыхания.
• Тест используется для персонализации медикаментозной терапии до ее начала (превентивный подход) или при возникновении проблем во время лечения (реактивный подход). Он помогает врачу выбрать препарат с наибольшей вероятностью эффективности и безопасности, определить его оптимальную стартовую дозу, избежать назначения потенциально опасных для конкретного пациента лекарств, особенно при политерапии, когда высок риск лекарственных взаимодействий.
• Фармакогенетика лежит в основе концепции персонализированной медицины. Известно, что генетические факторы могут объяснять до 30-95% вариабельности ответа на лекарства. Использование фармакогенетического тестирования позволяет повысить эффективность лечения, снизить частоту госпитализаций, связанных с нежелательными лекарственными реакциями, и сократить расходы на здравоохранение.
• Реализация генетического риска (развитие побочного эффекта или отсутствие эффекта) зависит от конкретного препарата, его дозы, пути введения, а также от других факторов: возраста, функции печени и почек, наличия сопутствующих заболеваний, взаимодействия с другими лекарствами и образом жизни (например, курение может индуцировать некоторые ферменты CYP).

Показания к назначению:

• Планирование долгосрочной или комбинированной лекарственной терапии в областях, где существуют четкие фармакогенетические рекомендации: психиатрия (антидепрессанты, антипсихотики), кардиология (клопидогрел, варфарин, статины), онкология (тиопурины, иринотекан), обезболивание, лечение инфекций.
• Обследование пациентов с нежелательными лекарственными реакциями в анамнезе или с отсутствием ожидаемого терапевтического эффекта на стандартные дозы препаратов для выявления возможной генетической причины и коррекции схемы лечения.

Подготовка к анализу:

• Специальной подготовки не требуется.
• Возрастное ограничение: до 14 лет включительно. Требуется информированное добровольное согласие пациента или законного представителя.

Биоматериал:

• Венозная кровь (с ЭДТА).

Срок выполнения:

• До 31 рабочего дня (срок не включает день взятия биоматериала).

Референсные значения:

• Нет (результат представляет собой персональный отчет с указанием выявленных генотипов и их клинической интерпретацией).

Интерпретация результатов:

• Результат выдается в виде детального электронного отчета, который содержит: (1) список исследованных генов и лекарств; (2) выявленные генотипы пациента; (3) интерпретацию фенотипа метаболизма (например, «медленный метаболизатор CYP2C19»); (4) клинически значимые рекомендации для врача по каждому препарату, основанные на согласованных международных руководствах (например, CPIC, DPWG). Эти рекомендации могут включать выбор альтернативного препарата, корректировку дозы, усиление мониторинга.
• Отрицательный результат в контексте фармакогенетики обычно означает, что у пациента не выявлены аллели, ассоциированные с измененным (сниженным или повышенным) метаболизмом или повышенным риском реакций для конкретного лекарства. Это указывает на стандартный (нормальный) профиль метаболизма, при котором можно применять препарат в обычных дозах с ожидаемым профилем эффективности и безопасности.
• Отчет предназначен исключительно для лечащего врача как инструмент принятия решений. Фармакогенетические данные являются дополнительным, но не единственным фактором при назначении терапии. Окончательное решение о выборе препарата, его дозе и режиме приема принимает врач на основе комплексной оценки состояния пациента, клинических показаний, противопоказаний и всех доступных данных.

Заключение

Фармакогенетическая панель «Персонализированная терапия» — это передовой инструмент для реализации принципов прецизионной медицины в клинической практике. Комплексный анализ генетических факторов, влияющих на ответ на лекарства, позволяет перейти от стандартного подхода «одна доза для всех» к персонализированным терапевтическим стратегиям. Использование теста до начала лечения может помочь максимизировать его эффективность, минимизировать риски серьезных побочных эффектов и избежать назначения заведомо неэффективных препаратов, что в конечном итоге ведет к повышению безопасности и качества медицинской помощи. Интерпретация результатов должна проводиться врачом, знакомым с принципами фармакогенетики, в контексте конкретной клинической ситуации.