Молекулярно-генетическая диагностика недостаточности антитромбина III при тромбофилии (ген SERPINC1) (код 7316)

Описание услуги:

• Метод определения: Секвенирование.
• Исследуемый материал: Венозная кровь в вакуумной пробирке с ЭДТА, фиолетовая крышка, от 2 мл.
• Синонимы: Molecular genetic diagnosis of antithrombin III deficiency in thrombophilia (SERPINC1 gene).
• Антитромбин III (АТIII) - ключевой ингибитор системы свертывания крови, подавляющий активность тромбина и других факторов свертывания.
• Дефицит АТIII приводит к повышенному риску венозных тромбозов (тромбофилия).
• Это аутосомно-доминантное заболевание, вызванное мутациями в гене SERPINC1 (serpin family C member 1), кодирующем АТIII.
• Мутации приводят к снижению уровня или активности АТIII, повышая риск тромбоэмболии, невынашивания беременности.
• Тест выявляет мутации в гене SERPINC1 (экзоны, интроны), что позволяет подтвердить диагноз, провести генетическое консультирование и спланировать терапию (антикоагулянты, гепарин).

Показания к назначению:

• Венозные тромбоэмболические осложнения (ВТЭО).
• Тромбоэмболия легочной артерии (ТЭЛА).
• Семейный анамнез венозных тромбоэмболических осложнений.
• Недостаточность антитромбина III при тромбофилии.

Подготовка к анализу:

• Специальной подготовки не требуется.

Биоматериал:

• Венозная кровь в вакуумной пробирке с ЭДТА, фиолетовая крышка, от 2 мл.

Срок выполнения:

• До 18 рабочих дней (указанный срок не включает день взятия биоматериала).

Референсные значения:

• Патогенных вариантов в гене SERPINC1 не обнаружено.

Интерпретация результатов:

• Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом.
• Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения.
• Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
• Выявление гетерозиготной аберрации в гене SERPINC1 подтверждает диагноз гетерозиготного дефицита антитромбина III.
• Выявление гомозиготных мутаций в гене SERPINC1 подтверждает диагноз гомозиготного дефицита антитромбина III.
• Отсутствие мутаций в гене SERPINC1 не исключает диагноз наследственной тромбофилии, но значительно снижает вероятность наследственной причины дефицита антитромбина III.
• Возможные варианты результата: ОБНАРУЖЕНО, НЕ ОБНАРУЖЕНО.
• Выдаётся описание результатов врачом-генетиком!

Заключение

Молекулярно-генетическая диагностика недостаточности антитромбина III (ген SERPINC1) (код 7316) - тест для выявления самой опасной формы наследственной тромбофилии.
Положительный результат означает экстремально высокий риск тромбозов и требует пожизненной антикоагулянтной терапии.
Обязателен при ТГВ/ТЭЛА в молодом возрасте и привычном невынашивании.