Молекулярно-генетическая диагностика недостаточности протеина S при тромбофилии (экзоны 5, 6, 11, 12, 13, 14, 15 гена PROS1) (код 7315)

Описание услуги:

• Метод определения: Секвенирование.
• Исследуемый материал: Венозная кровь в вакуумной пробирке с ЭДТА, фиолетовая крышка, от 2 мл.
• Синонимы: Дефицит протеина S; Недостаточность протеина S; Тромбофилия, мутации в гене PROS1.
• Протеин S - белок плазмы крови, относящийся к системе естественных антикоагулянтов.
• Синтезируется в печени и эндотелиальных клетках при участии витамина K.
• Антикоагулянтной активностью обладает только свободный протеин S.
• Он ускоряет разрушение протеином C активированных факторов свертывания V и VIII.
• Протеин S кодируется геном PROS1, расположенным на 3-й хромосоме.
• Описано более 200 мутаций PROS1, проявляющихся в трёх формах дефицита протеина S: тип I, тип II и тип III.
• Наследственная недостаточность протеина S - аутосомно-доминантное заболевание с распространённостью 0,01-1 %.
• У гетерозиготных носителей - тромбозы глубоких вен, ТЭЛА, повышенный риск невынашивания беременности.
• Относительный риск ТГВ у носителей - 32,4 %.
• Тест используется для диагностики наследственной тромбофилии, связанной с дефицитом протеина S.

Показания к назначению:

• Венозные тромбоэмболические осложнения.
• Тромбоэмболия лёгочной артерии (ТЭЛА).
• Семейный анамнез венозных тромбоэмболических осложнений.

Подготовка к анализу:

• Специальной подготовки не требуется.

Биоматериал:

• Венозная кровь в вакуумной пробирке с ЭДТА, фиолетовая крышка, от 2 мл.

Срок выполнения:

• До 17 рабочих дней. Указанный срок не включает день взятия биоматериала.

Референсные значения:

• Патогенных вариантов в экзонах 5, 6, 11, 12, 13, 14, 15 гена PROS1 обнаружено не было.

Интерпретация результатов:

• Выявление гетерозиготной аберрации в гене PROS1 подтверждает диагноз гетерозиготного дефицита протеина S.
• Выявление гомозиготных мутаций в гене PROS1 подтверждает диагноз гомозиготного дефицита протеина S.
• Отсутствие мутаций в гене PROS1 не исключает диагноз наследственной тромбофилии.

Заключение

Молекулярно-генетическая диагностика недостаточности протеина S (ген PROS1) (код 7315) - тест для подтверждения наследственной тромбофилии.
Положительный результат означает риск тромбозов в 32 раза выше и требует пожизненной антикоагулянтной терапии.
Рекомендуется при ТГВ, ТЭЛА и привычном невынашивании беременности.