Тромбофилия - дефицит протеина C (ген PROC), молекулярная диагностика (код 7314)

Описание услуги:

• Метод определения: ПЦР в режиме реального времени с детекцией кривых плавления.
• Исследуемый материал: Цельная кровь (с ЭДТА).
• Ген PROC (protein C) кодирует протеин C - антикоагулянт, инактивирующий факторы V и VIII.
• Мутации в PROC приводят к дефициту протеина C, повышая риск венозных тромбозов (тромбофилия).
• Это аутосомно-доминантное заболевание, частота ~1:200-500.
• Симптомы: венозные тромбозы, лёгочная эмболия, тромбозы в необычных местах.
• Тест выявляет мутации в гене PROC (экзоны, интроны), что позволяет подтвердить диагноз, провести генетическое консультирование и спланировать терапию (антикоагулянты, витамин K антагонисты).

Показания к назначению:

• Венозные тромбозы в анамнезе (особенно идиопатические или до 50 лет).
• Семейный анамнез тромбозов, лёгочной эмболии.
• Привычное невынашивание беременности, преэклампсия, ФПН, ЗВРП.
• Несколько неудачных попыток ЭКО.
• Планирование беременности при отягощенном анамнезе тромбозов.
• Перед операциями с высоким риском тромбоза (ортопедия, онкология).
• Подбор гормональной контрацепции или ЗГТ.
• Скрининг при артериальной гипертензии или дислипидемии.

Подготовка к анализу:

• Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Биоматериал:

• Цельная кровь (с ЭДТА).

Срок выполнения:

• До 12 рабочих дней.

Референсные значения:

• Не применимо (результаты выдаются в формате: мутация не выявлена / выявлена в гетерозиготном состоянии / в гомозиготном состоянии / в компаунд-гетерозиготном состоянии).

Интерпретация результатов:

• Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом.
• Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения.
• Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
• Выдаётся описание результатов врачом-генетиком!
• Мутация не выявлена.
• Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в компаунд-гетерозиготном состоянии.
• Положительный результат требует консультации гематолога для терапии (антикоагулянты, витамин K антагонисты).
• Учитывайте внешние факторы (курение, гормональная терапия).

Заключение

Молекулярно-генетическая диагностика недостаточности протеина С (ген PROC) (код 7314) - тест для выявления наследственной тромбофилии.
Положительный результат означает высокий риск венозных тромбозов и требует пожизненной антикоагулянтной терапии.
Рекомендуется при тромбозах до 50 лет, привычном невынашивании и планировании беременности.