Диагностика гемолитической анемии, ассоциированной с недостаточностью глюкоза-6-фосфат-дегидрогеназы (ген G6PD) (код 7311)

Описание услуги:

• Метод определения: ПЦР в режиме реального времени с детекцией кривых плавления.
• Исследуемый материал: Цельная кровь (с ЭДТА).
• Синонимы: Diagnosis of hemolytic anemia associated with glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency (G6PD gene); G6PD gene mutation analysis; Genetic test for G6PD deficiency.
• Недостаточность глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы (Г6ФД) является одной из наиболее распространенных наследственных причин гемолитической анемии и наследуется сцепленно с Х-хромосомой по рецессивному типу.
• Ген G6PD (glucose-6-phosphate dehydrogenase) расположен на Х-хромосоме в регионе Xq28.
• Содержит 13 экзонов.
• Патогенез: Мутации в G6PD приводят к снижению активности фермента, который защищает эритроциты от окислительного стресса.
• Это приводит к разрушению эритроцитов (гемолизу) под действием триггеров (лекарства, инфекции, фава-бобы).
• Симптомы: гемолитическая анемия, желтуха, гемоглобинурия, спленомегалия.
• Это аутосомно-рецессивное заболевание, частота ~1:10 в африканской популяции, 1:100 в средиземноморской.
• Тест ищет мутации в гене G6PD (например, A-, Mediterranean), что позволяет подтвердить диагноз и провести генетическое консультирование.

Показания к назначению:

• Наличие гемолитической анемии неясной этиологии.
• Семейный анамнез гемолитической анемии или желтухи.
• Дифференциальная диагностика с другими гемолитическими анемиями (сфероцитоз, талассемия).
• Планирование беременности при семейном анамнезе (риск для сыновей).
• Консультирование по избеганию триггеров (примакин, сульфаниламиды).
• Скрининг у новорождённых с желтухой.
• Перед терапией препаратами, вызывающими гемолиз (примакин, нитрофурантоин).

Подготовка к анализу:

• Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Биоматериал:

• Цельная кровь (с ЭДТА).

Срок выполнения:

• До 21 рабочих дней (указанный срок не включает день взятия биоматериала).

Референсные значения:

• Не применимо (результаты выдаются в формате: мутация не выявлена / выявлена в гетерозиготном состоянии / в гомозиготном состоянии / в компаунд-гетерозиготном состоянии).

Интерпретация результатов:

• Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом.
• Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения.
• Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
• Выдаётся описание результатов врачом-генетиком!
• Мутация не выявлена.
• Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в компаунд-гетерозиготном состоянии.
• Положительный результат требует консультации генетика/гематолога для мониторинга (ферментативная активность G6PD, избегание триггеров).
• Учитывайте внешние факторы (лекарства, инфекции).

Заключение

Диагностика гемолитической анемии, ассоциированной с недостаточностью G6PD (код 7311) - генетический тест для подтверждения дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы.
Анализ выявляет распространённые мутации (A-, Mediterranean), позволяя избежать гемолитических кризов от лекарств, инфекций и фавы.
Рекомендуется при неясной гемолитической анемии, особенно в средиземноморской и африканской популяциях.