Комплексная генетическая диагностика синдрома поликистозных яичников (СПКЯ) (код 7309)

Описание услуги:

• Фрагментный анализ.
• Комплексная генетическая диагностика синдрома поликистозных яичников (СПКЯ) (Comprehensive genetic diagnosis of polycystic ovary syndrome (PCOS)).
• Тест включает анализ генетических факторов, влияющих на развитие СПКЯ, включая инактивацию Х-хромосомы, число CAG-повторов в гене AR (андрогеновый рецептор), число (tttta)-повторов в гене CYP11A1, полиморфизм rs743572 гена CYP17A1 и полиморфизм rs700518 гена CYP19A1.
• Это позволяет выявить генетические причины гиперандрогении, нарушения овуляции и бесплодия, ассоциированные с СПКЯ.
• Тест рекомендуется для диагностики причин бесплодия, гиперандрогенемии и планирования семьи.

Показания к назначению:

• Диагностика причин гиперандрогенемии.
• Выявление наследственных форм синдрома поликистоза яичников.
• Выявление форм синдрома поликистоза яичников с повышенной чувствительностью андрогенового рецептора.
• Планирование семьи.

Подготовка к анализу:

• Специальной подготовки не требуется.

Биоматериал:

• Венозная кровь в вакуумной пробирке с ЭДТА, фиолетовая крышка, от 2 мл.

Срок выполнения:

• До 13 рабочих дней (указанный срок не включает день взятия биоматериала).

Референсные значения:

• Х-взвешенное среднее биалелльное значение: >22 X-взвешенного биаллельного значения числа CAG-повторов в гене AR – нормальная восприимчивость рецептора к андрогенам.
• Число CAG-повторов в гене AR: 18-26 CAG-повторов.
• Число (tttta)-повторов в гене CYP11A1: Количество (tttta)-повторов в гене CYP11A1 равно 4/4, 4/6, 6/6 – нормальная активность фермента.
• Инактивация (лайонизация) Х-хромосомы: Неслучайной инактивации X-хромосомы обнаружено не было.
• Мутации в гене CYP19A (CYP19A1): Полиморфизм rs700518 гена CYP19A1 не обнаружен.
• Мутации в гене CYP17A1: Полиморфизм T-34C (rs743572) гена CYP17A1 не обнаружен.

Интерпретация результатов:

• Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом.
• Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения.
• Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
• Интерпретация исследования инактивации Х-хромосомы: Отрицательный результат говорит о случайной инактивации X-хромосомы, что позволяет исключить одну из генетических причин нарушений репродуктивных функций.
• Обнаружение сдвига инактивации X-хромосомы более 65%: нарушение процессов метилирования половых хромосом, что может приводить к нарушениям репродуктивной функции и развитию гиперандрогении.
• Случайная активация X-хромосомы: исключает одну из генетических причин нарушений репродуктивной функции, однако не противоречит диагнозу бесплодия, первичной яичниковой недостаточности, гиперандрогении.
• Интерпретация изучения количества CAG-повторов в гене андрогенового рецептора: Нормальные значения (18-26 CAG-повторов) свидетельствуют о нормальной восприимчивости рецепторов к андрогенам.
• Снижение числа CAG-повторов менее 18 ассоциировано с повышением чувствительности тканей к мужским половым гормонам.
• X-взвешенное биалелльное среднее значение CAG-повторов ниже 18 предрасполагает к повышению активности андрогенового рецептора и прогнозирует наличие симптомов гиперандрогении.
• Положительный результат повышает вероятность гиперандрогении, но не является диагностическим; тестирование оценивается в совокупности с биохимическими исследованиями и клиническими данными.
• Количество (tttta)-повторов в гене CYP11A1: Число повторов равно 4 и/или 6 исключает генетические причины нарушения работы фермента P450scc.
• Отличное от 4 и/или 6 свидетельствует о нарушении работы фермента; гомозиготное носительство нестабильных аллелей повышает вероятность генетически детерминированной гиперандрогенемии.
• Положительный результат не свидетельствует о наличии гиперандрогении и/или СПКЯ; диагноз ставится на основании совокупности данных.
• Обнаружение полиморфизма rs743572 гена CYP17A1: Отрицательный результат свидетельствует об отсутствии нарушений в структуре гена CYP17A1.
• Положительный результат свидетельствует о нарушении функции фермента P450c17; гомозиготное носительство предрасполагает к повышению функции фермента P450c17 и прогнозирует наличие симптомов гиперандрогении.
• Положительный результат не свидетельствует о наличии гиперандрогении и/или СПКЯ; диагноз ставится на основании совокупности данных.
• Обнаружение полиморфизма rs700518 гена CYP19A: Отрицательный результат свидетельствует об отсутствии нарушений в структуре гена CYP19A1.
• Положительный результат свидетельствует о нарушении функции фермента ароматазы; гомозиготное носительство предрасполагает к повышению функции фермента ароматазы и прогнозирует наличие симптомов гиперандрогении.
• Положительный результат не свидетельствует о наличии гиперандрогении и/или СПКЯ; диагноз ставится на основании совокупности данных.

Заключение

Комплексная генетическая диагностика СПКЯ (код 7309) - расширенный тест для выявления наследственных причин гиперандрогении, бесплодия и нарушения овуляции.
Анализ полиморфизмов в AR, CYP11A1, CYP17A1, CYP19A1 и инактивации X-хромосомы позволяет точно определить тактику лечения СПКЯ и ЭКО.
Рекомендуется при СПКЯ, гиперандрогении и планировании беременности.