Комплексное обследование при бесплодии у женщин (инактивация Х-хромосомы, CAG-повторы в гене AR и определение предэкспансии в гене FMR1) (код 7307)

Описание услуги:

• Метод определения: Фрагментный анализ.
• Исследуемый материал: Венозная кровь в вакуумной пробирке с ЭДТА, фиолетовая крышка, от 2 мл.
• Комплексное генетическое исследование, направленное на поиск причин бесплодия у женщин, включая инактивацию Х-хромосомы, CAG-повторы в гене AR и предэкспансию в гене FMR1.
• Инактивация Х-хромосомы (лайонизация) - процесс, при котором одна из Х-хромосом инактивируется в клетках женщин.
• Смещение инактивации может привести к нарушениям репродуктивной функции.
• CAG-повторы в гене AR (андрогеновый рецептор) влияют на чувствительность к андрогенам, снижение числа повторов ассоциировано с гиперандрогенией.
• Предэкспансия в гене FMR1 (синдром ломкой Х-хромосомы) может вызывать первичную яичниковую недостаточность (ПЯН).
• Тест помогает в диагностике, дифференциальной диагностике и планировании терапии (ЭКО, гормональная коррекция).
• Синонимы: Complex evaluation for infertility in women (X chromosome inactivation, number of CAG repeats in the AR gene and pre-).

Показания к назначению:

• Дифференциальная диагностика бесплодия.
• Причины нерегулярного цикла.
• Яичниковая недостаточность.
• Гиперандрогения.
• Выявление наследственных форм СПКЯ.
• Формы СПКЯ с повышенной чувствительностью андрогенового рецептора.
• Подозрение на ПЯН, ассоциированную с синдромом ломкой Х-хромосомы.
• Планирование семьи.

Подготовка к анализу:

• Специальной подготовки не требуется.

Биоматериал:

• Венозная кровь.

Срок выполнения:

• До 14 рабочих дней (указанный срок не включает день взятия биоматериала).

Референсные значения:

• Число CAG-повторов в гене AR: 18-26 CAG-повторов.
• Инактивация (лайонизация) Х-хромосомы: Неслучайной инактивации X-хромосомы обнаружено не было.
• Количество CGG-повторов в гене FMR1: ≤ 59 CGG-повторов.

Интерпретация результатов:

• Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом.
• Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения.
• Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
• Выдаётся описание результатов врачом-генетиком!
• Отрицательный результат: случайная инактивация X-хромосомы, что позволяет исключить одну из генетических причин нарушений репродуктивных функций.
• Обнаружение сдвига инактивации X-хромосомы более 65%: нарушение процессов метилирования половых хромосом, что может приводить к нарушениям репродуктивной функции и гиперандрогении.
• CAG-повторы в гене AR: нормальные значения (18-26) свидетельствуют о нормальной восприимчивости к андрогенам и исключают болезнь Кеннеди; снижение менее 18 ассоциировано с повышением чувствительности тканей к андрогенам.
• CGG-повторы в гене FMR1: 5-45 - нормальная аллель, диагноз ПЯН исключен; 45-59 - «серая зона»; 60-199 - премутация, повышенный риск ПЯН; >200 - полный синдром ломкой Х-хромосомы.

Заключение

Комплексное обследование при бесплодии у женщин (код 7307) -тройной тест для поиска генетических причин бесплодия: смещение инактивации Х-хромосомы, гиперандрогения из-за коротких CAG-повторов AR и преждевременная яичниковая недостаточность из-за предэкспансии FMR1.
Позволяет точно определить тактику лечения и ЭКО при СПКЯ, гиперандрогении и ПЯН.
Рекомендовано всем женщинам с необъяснимым бесплодием и нерегулярным циклом.