Полное исследование генов LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1 для диагностики семейной гиперхолестеринемии методом NGS (код 7304)

Категория:: Инвитро | Партнёр:: Инвитро

Описание услуги:

Метод определения: NGS (секвенирование следующего поколения).
Исследуемый материал: Цельная кровь (с ЭДТА).
Семейная гиперхолестеринемия (СГХ) - аутосомно-доминантное заболевание, приводящее к высокому уровню холестерина LDL и раннему атеросклерозу (инфаркт, инсульт до 50 лет).
Мутации в LDLR (рецептор низкой плотности липопротеинов) - 90% случаев, APOB (аполипопротеин B) - 5-10%, PCSK9 (проконвертин-субтилизина/кексин типа 9) - 1-2%, LDLRAP1 - редкие формы.
Тест анализирует мутации в генах LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1 (экзоны, интроны), выявляя патогенные варианты (truncating, missense).
В европейской популяции частота мутаций ~1:250-500.
Гетерозиготы имеют риск ССЗ в 20 раз выше, гомозиготы - крайне тяжелая форма.
Тест рекомендуется для диагностики, скрининга в семьях и подбора терапии (статины, эзетимиб, PCSK9-ингибиторы).
Синонимы: Familial hypercholesterolemia genetic panel (LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1); FH mutation analysis; Hypercholesterolemia genetic test.

Показания к назначению:

Высокий холестерин LDL (>4.9 ммоль/л) при нормальных триглицеридах.
Семейный анамнез раннего атеросклероза, инфаркта/инсульта (<55 лет у мужчин, <65 у женщин).
Ксантомы, ксантелазмы, дуга роговицы.
Ранний атеросклероз (<50 лет).
Планирование беременности при семейном анамнезе СГХ (риск 50% у ребёнка).
Дифференциальная диагностика полигенной гиперхолестеринемии.
Подбор терапии (статины, эзетимиб, PCSK9-ингибиторы).
Скрининг в семьях с известной мутацией.

Подготовка к анализу:

Специальной подготовки не требуется.
Рекомендуется сдавать кровь не ранее чем через 4 часа после приема пищи, избегать физических нагрузок и стресса перед сдачей.

Биоматериал:

Цельная кровь (с ЭДТА).

Срок выполнения:

До 22 рабочих дней (указанный срок не включает день взятия биоматериала).

Референсные значения:

Не применимо (результаты выдаются в формате: обнаружено/не обнаружено мутации в генах LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1; указание конкретной мутации, если найдена).

Интерпретация результатов:

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом.
Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения.
Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Выдаётся описание результатов врачом-генетиком!
Обнаружение патогенной мутации (например, LDLR R3500Q) - подтверждение СГХ (риск ССЗ 10-20 раз).
Не обнаружено - низкий наследственный риск.
Положительный результат требует консультации кардиолога/генетика для скрининга (липидный профиль, УЗИ сосудов, статины).
Учитывайте внешние факторы (диета, курение).

Заключение

Полное исследование генов LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1 методом NGS (код 7304) - золотой стандарт диагностики семейной гиперхолестеринемии.
Выявление мутации позволяет радикально снизить риск инфаркта и инсульта с помощью мощной гиполипидемической терапии (статины + ингибиторы PCSK9).
Рекомендовано всем пациентам с высоким ЛПНП и ранним ССЗ в семье.

Все услуги партнёра