Исследование BRCA1, BRCA2, ATM, CHEK2, PALB2 методом NGS (кровь или парафиновые блоки) (код 7303)

Описание услуги:

• Метод определения NGS (Next Generation Sequencing, секвенирование нового поколения).
• Исследуемый материал: Кровь или парафиновые блоки.
• Тест используется для выявления патогенных мутаций в генах BRCA1, BRCA2, ATM, CHEK2, PALB2, ассоциированных с наследственным синдромом рака молочной железы и яичников (HBOC) и другими онкологиями.
• NGS позволяет выявить точечные мутации, делеции/инсерции, CNV с высокой точностью.
• Это помогает в диагностике, скрининге в семьях и подборе терапии (PARP-ингибиторы для BRCA-мутаций).
• Не является скрининговым тестом для общей популяции.
• Синонимы: Определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2, ATM, CHEK2, PALB2 методом NGS (кровь или парафиновые блоки).

Показания к назначению:

• Рак молочной железы, развившийся до 45 лет.
• Рак яичников, фаллопиевых труб, брюшины в любом возрасте.
• Семейный анамнез рака молочной железы/яичников (≥2 родственника).
• Мужской рак молочной железы или рак простаты <60 лет.
• Панкреатический рак или метастатический рак поджелудочной железы.
• Планирование беременности при семейном анамнезе HBOC.
• Дифференциальная диагностика спорадического рака.
• Скрининг для профилактики (мастэктомия, овариэктомия).

Подготовка к анализу:

• Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Биоматериал:

• Цельная кровь (с ЭДТА) или парафиновые блоки.

Срок выполнения:

• До 22 рабочих дней (указанный срок не включает день взятия биоматериала).

Референсные значения:

• Не применимо (результаты выдаются в формате: обнаружено/не обнаружено мутации в генах BRCA1, BRCA2, ATM, CHEK2, PALB2; указание конкретной мутации, если найдена).

Интерпретация результатов:

• Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом.
• Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения.
• Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
• Выдаётся описание результатов врачом-генетиком!
• Обнаружение патогенной мутации - высокий риск (55-72% для BRCA1).
• Не обнаружено - низкий наследственный риск.
• Положительные результаты требуют консультации онколога/генетика для скрининга (МРТ молочных желез, УЗИ яичников, овариэктомия).
• Учитывайте внешние факторы (возраст, гормоны).

Заключение

Исследование BRCA1, BRCA2, ATM, CHEK2, PALB2 методом NGS (код 7303) - расширенная панель для диагностики наследственного рака груди, яичников, поджелудочной и простаты.
Положительный результат открывает доступ к PARP-ингибиторам и профилактическим операциям, значительно снижая риск онкологии.
Рекомендовано при любом семейном или раннем раке молочной железы/яичников.