Генетическая диагностика наследственного панкреатита (анализ генов PRSS1 и SPINK1) (код 7620)
Ключевое название услуги:
Комплексный генетический тест для диагностики наследственного панкреатита
Краткое описание:
Молекулярно-генетический анализ, направленный на выявление наследственных причин хронического панкреатита. Тест исследует ключевые гены PRSS1 и SPINK1, мутации в которых существенно повышают риск развития раннего и рецидивирующего воспаления поджелудочной железы. Это золотой стандарт для подтверждения или исключения наследственной формы заболевания.
Подробное описание:
Наследственный панкреатит — это аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся рецидивирующими эпизодами острого панкреатита, которые часто прогрессируют в хроническую форму с высоким риском осложнений. Генетическая диагностика позволяет установить точную причину болезни, особенно в случаях:
-
Раннего начала (в детском или молодом возрасте).
-
Семейного анамнеза панкреатита.
-
Идиопатического хронического панкреатита (когда обычные причины исключены).
Что исследуется:
Тест включает полный анализ двух наиболее значимых генов:
-
Ген PRSS1 (катионный трипсиноген): Выявление патогенных вариантов (например, R122H, N29I), которые приводят к аутоактивации трипсина внутри поджелудочной железы, запуская процесс самопереваривания. Мутации в этом гене являются наиболее частой причиной классического наследственного панкреатита.
-
Ген SPINK1 (ингибитор сериновой протеиназы Kazal 1 типа): Выявление вариантов (в частности, N34S), которые снижают способность ингибировать активный трипсин, ослабляя защитный механизм железы. Мутации в SPINK1 считаются значимым фактором предрасположенности.
Показания к проведению теста:
-
Пациенты с хроническим панкреатитом неясной этиологии.
-
Больные с рецидивирующим острым панкреатитом, особенно в возрасте до 35 лет.
-
Наличие панкреатита у двух и более близких родственников.
-
Подозрение на наследственный панкреатит по клинической картине.
-
Планирование профилактических мероприятий для членов семьи пациента.
Преимущества проведения анализа:
-
Точный диагноз: Позволяет дифференцировать наследственную форму от других типов панкреатита.
-
Оценка риска для родственников: Дает возможность провести целенаправленное генетическое консультирование и обследование членов семьи.
-
Индивидуальный прогноз: Помогает оценить риски развития осложнений (сахарный диабет, экзокринная недостаточность, рак поджелудочной железы).
-
Основа для персонализированного ведения: Результаты влияют на стратегию лечения, мониторинга и профилактических мер (коррекция образа жизни, отказ от курения и алкоголя, регулярный скрининг).
Как проводится анализ:
Для исследования требуется образец венозной крови или буккальный эпителий (соскоб со слизистой щеки). Используются методы секвенирования нового поколения (NGS) или прямое секвенирование по Сэнгеру для полного покрытия кодирующих областей генов.
Результат и консультация:
Вы получите подробное заключение врача-генетика с интерпретацией выявленных вариантов. Крайне рекомендуется обсудить результаты с врачом-гастроэнтерологом или генетиком для понимания последствий, планирования дальнейшего наблюдения и обсуждения рисков для родственников.
Важно: Наличие мутации не означает 100% развитие болезни (особенно для SPINK1), но указывает на высокую пожизненную предрасположенность. Отсутствие мутаций в этих генах не исключает другие генетические или acquired причины панкреатита.