Ген MMP1

Ген MMP1 - Кодирует матриксную металлопротеиназу 1 (Matrix Metalloproteinase-1, MMP-1), также известную как коллагеназа-1.

Относится к семейству матриксных металлопротеиназ (MMPs), которые играют ключевую роль в деградации внеклеточного матрикса (ECM) при различных физиологических и патологических процессах.

1. Основная информация о гене MMP1

Название:

Матриксная металлопротеиназа-1 (MMP1), также известная как коллагеназа-1.

Локализация:

Секретируемый фермент, Кодируемый геном на хромосоме 11q22.3.

Функция:

Расщепляет коллагены I, II, III типов, а также другие белки внеклеточного матрикса (например, фибронектин).
Участвует в ремоделировании тканей, ангиогенезе, воспалении и метастазировании опухолей.

Активация:

Экспрессия MMP1 усиливается под воздействием ультрафиолета, курения, воспалительных цитокинов (например, интерлейкинов).

2. Полиморфизмы гена MMP1

Ключевой полиморфизм:

rs1799750 (1G/2G) в промоторной области гена.

Вариант 2G:

Связан с повышенной экспрессией MMP1 из-за создания дополнительного сайта связывания для транскрипционного фактора Ets.

Это усиливает деградацию коллагена, что приводит к:

Преждевременному старению кожи (морщины, потеря эластичности).
Повышенному риску хронической обструктивной болезни легких (ХОБЛ), ревматоидного артрита и метастазирования рака.

Частота аллеля 2G:

5-10% в популяции, наследуется аутосомно-доминантно.

3. Роль MMP1 в заболеваниях

Онкология:

Генотип 2G/2G увеличивает риск рака легких, особенно у курящих (OR = 2.08).
Повышенная активность MMP1 способствует инвазии опухолевых клеток за счет разрушения межклеточного матрикса.

Дерматология:

Участвует в фотостарении кожи:

УФ-излучение активирует MMP1, что приводит к деградации коллагена и потере упругости.
Снижение экспрессии MMP1 наблюдается при локализованной склеродермии, что способствует фиброзу кожи.

Пульмонология:

Полиморфизм 2G ассоциирован с эмфиземой и ХОБЛ из-за разрушения эластических волокон в легких.

4. Клиническое применение исследований MMP1

Генетическое тестирование:

Анализ полиморфизма 1G/2G используется для оценки риска:

Преждевременного старения кожи (рекомендуется перед косметологическими процедурами).
Образования стрий и келоидных рубцов (в комбинации с генами MMP3, TGFB1).

Пример стоимости:

Тест на эластичность кожи (включая MMP1) - 10 050 ₽.

Терапевтические мишени:

Ингибиторы MMP1 исследуются для лечения фиброза, рака и возрастных изменений кожи.

5. Примеры исследований

1. Исследование у шахтеров Кемеровской области:

У носителей генотипа 2G/2G риск рака легких повышен в 1.55 раза, а у курящих - в 2.08 раза.

2. Склеродермия:

Снижение экспрессии MMP1 в пораженной коже в 4.2-20.8 раз коррелирует с фиброзными изменениями.

3. Коллагеновый метаболизм:

Дисбаланс между MMP1 и синтезом коллагена (через TGF-β) создает «порочный круг» старения кожи.

Заключение

Ген MMP1 - играет ключевую роль в поддержании структурной целостности тканей, но его гиперэкспрессия или гипофункция связаны с широким спектром патологий.

Исследования полиморфизмов и экспрессии гена помогают персонализировать профилактику и лечение заболеваний кожи, легких и онкологии.

Для интерпретации результатов тестов рекомендуется консультация генетика или дерматолога.