Ген SLC13A4

Ген SLC13A4 (solute carrier family 13 member 4) - Кодирует белок, относящийся к семейству переносчиков растворенных веществ.

Ниже представлены ключевые аспекты структуры гена SLC13A4, функции и роли в заболеваниях, основанные на актуальных исследованиях.

1. Общая информация о гене

Локализация:

Хромосома 7q33.

Структура:

Состоит из 17 экзонов, кодирует белок с 12 трансмембранными доменами.

Псевдонимы:

NAS2, SUT1, Na(+)/sulfate cotransporter SUT-1.

Функция:

Осуществляет симпорт натрия и сульфатов через мембраны, поддерживая метаболический баланс сульфатов в организме.

2. Физиологическая роль

Экспрессия:

Наибольшая активность наблюдается в плаценте, мозге, тимусе, яичках и печени.

Значение сульфатов:

Сульфаты критичны для синтеза сульфополисахаридов, детоксикации (через образование тиосульфата) и модификации белков (например, сульфирования).

Роль в развитии:

Нарушения транспорта сульфатов связаны с патологиями эмбриогенеза, хондродисплазиями и нейродегенеративными заболеваниями.

3. SLC13A4 в онкологии

А. Рак головы и шеи (HNSCC):

Экспрессия:

Уровень мРНК SLC13A4 в опухолях значимо ниже, чем в прилегающих здоровых тканях.

Прогностический маркер:

Низкая экспрессия гена коррелирует с плохой выживаемостью (OS, PFS, DSS, RFS) и поздними стадиями опухоли.

Иммунная инфильтрация:

Отрицательная корреляция с моноцитами, макрофагами M1/M2, NK-клетками.
Положительная связь с нейтрофилами, T-хелперами, регуляторными T-клетками.

Б. Механизмы влияния:

Метаболические пути:

При высокой экспрессии SLC13A4 активируются метаболические пути, при низкой — онкогенные и иммуноопосредованные сигналы (например, Wnt, VEGF).

Тиосульфат и H2S:

Участие в метаболизме серы, который может влиять на микроокружение опухоли и устойчивость к терапии.

4. Исследовательские инструменты

Антитела:

Поликлональные антитела (FNab07909) для ELISA и Western blot (рабочее разведение 1:500-1:2000).

Модели животных:

Мышиный аналог гена (Slc13a4) изучен в контексте транспорта сульфатов в плаценте и мозге.

Базы данных:

TCGA, GEO, TIMER использованы для анализа экспрессии и прогноза.

5. Перспективы исследований

Терапевтические мишени:

Потенциал SLC13A4 как маркера для иммунотерапии (например, в комбинации с ингибиторами PD-1).

Диагностика:

Снижение уровня SLC13A4 может служить индикатором агрессивности HNSCC.

Функциональные исследования:

Требуется уточнение роли гена в регуляции иммунного ответа и метаболизма опухоли.

Заключение

Ген SLC13A4 - играет ключевую роль в поддержании сульфатного гомеостаза и связан с прогнозом при раке головы и шеи.

Изучение гена SLC13A4 открывает пути для разработки новых диагностических и терапевтических стратегий, особенно в контексте персонализированной медицины и иммуноонкологии.