Ген SLC16A5
Ген SLC16A5 (также известный как MCT6 - монокарбоксилатный транспортер 6) - Кодирует белки-переносчики монокарбоксилатов, таких как лактат, пируват и кетоновые тела и принадлежит к семейству SLC16 (solute carrier family 16).
Локализация:
- Хромосома 17q25.1
Белок:
- MCT6 (Monocarboxylate transporter 6)
Функция:
- Предполагается, что MCT6 участвует в транспорте монокарбоксилатов, но его точная физиологическая роль изучена хуже, чем у других членов семейства (например, MCT1/SLC16A1, MCT4/SLC16A3).
Экспрессия SLC16A5
Ген экспрессируется в различных тканях, включая:
- Почки (наиболее высокая экспрессия)
- Печень
- Кишечник
- Плацента
Функциональные исследования
1. Транспортная активность:
- MCT6 способен транспортировать бутират и пропионат (короткоцепочечные жирные кислоты), а также некоторые лекарственные вещества (например, бензоат и никотинат).
- В отличие от других MCT, MCT6, по-видимому, не транспортирует лактат и пируват так эффективно.
2. Роль в метаболизме и заболеваниях:
Связь с диабетом:
- Некоторые исследования предполагают, что полиморфизмы в SLC16A5 могут влиять на метаболизм глюкозы.
Транспорт лекарств:
- MCT6 может участвовать в абсорбции и выведении лекарственных соединений.
Онкология:
- В отличие от MCT1 и MCT4, роль MCT6 в раке изучена слабо, но его экспрессия может изменяться при некоторых опухолях.
Полиморфизмы и генетические ассоциации
Некоторые SNP (однонуклеотидные полиморфизмы) в SLC16A5 ассоциированы с:
- Нарушением функции почек
- Метаболическим синдромом
- Ответом на лекарственную терапию
Исследования и публикации
1. Функциональная характеристика:
- Halestrap, A. P. (2013). "The SLC16 gene family - structure, role and regulation in health and disease." Mol Aspects Med. - обзор по семейству SLC16.
- César-Razquin A. et al. (2015). "A Call for Systematic Research on Solute Carriers." Cell - изучение транспортеров, включая SLC16A5.
2. Связь с заболеваниями:
- Kirat S. et al. (2013). "Expression and localization of monocarboxylate transporters in the kidney of cattle." J Histochem Cytochem. - роль MCT6 в почках.
- Merezhinskaya N. et al. (2004). "Mutations in MCT1 (SLC16A1) gene lead to defects in lactate transport and metabolism." Hum Mutat. - сравнение с другими MCT.
Заключение
Ген SLC16A5 - изучен меньше, чем другие члены семейства SLC16, но он может играть важную роль в транспорте короткоцепочечных жирных кислот и лекарств.
Связь гена SLC16 с метаболическими и почечными заболеваниями делает его потенциальной мишенью для дальнейших исследований.