Ген SLC16A9

Ген SLC16A9 (Solute Carrier Family 16 Member 9) - Кодирует белок-переносчик, принадлежащий к семейству SLC16 (также известному как семейство монокарбоксилатных транспортеров, MCT).

MCT белки участвуют в транспорте метаболитов, таких как лактат, пируват и кетоновые тела, через клеточные мембраны.

Локализация:

Хромосома 10q21.3

Экспрессия:

Обнаружена в почках.
Печени.
Кишечнике.
Поджелудочной железе.
Других тканях.

Связь с заболеваниями и фенотипами

Уровень карнитина в крови:

Ген SLC16A9 ассоциирован с концентрацией ацилкарнитинов в плазме крови (исследование GWAS).
Полиморфизмы в этом гене могут влиять на транспорт карнитина и его производных, что важно для энергетического метаболизма.

Сахарный диабет и метаболические нарушения:

Некоторые исследования связывают SLC16A9 с метаболизмом кетоновых тел и чувствительностью к инсулину.
Возможная роль в развитии ожирения и метаболического синдрома.

Рак:

В некоторых опухолях наблюдается изменение экспрессии SLC16A9, что может влиять на энергетический метаболизм раковых клеток (например, через транспорт лактата).

Ключевые исследования

GWAS-анализы:

Выявили ассоциацию SLC16A9 с уровнем карнитина и ацилкарнитинов (Nature Genetics, 2013).

Функциональные исследования:

Показали, что SLC16A9 может транспортировать ацилкарнитины и участвовать в β-окислении жирных кислот.

Связь с лекарственным ответом:

Олиморфизмы в SLC16A9 могут влиять на метаболизм некоторых препаратов.

Перспективы исследований

Изучение роли SLC16A9 в метаболических заболеваниях (диабет, ожирение).
Возможное использование как биомаркера или мишени для терапии.

Заключение

Ген SLC16A9, кодирующий белок семейства MCT, обеспечивает транспорт метаболитов (лактат, пируват, ацилкарнитины) и экспрессируется в почках, печени, кишечнике.

Он связан с уровнем карнитина, метаболическими нарушениями (диабет, ожирение) и изменением экспрессии в опухолях.

GWAS и функциональные исследования подтверждают его роль в метаболизме и лекарственном ответе.

Перспективы исследований - изучение SLC16A9 как биомаркера и терапевтической мишени.