Ген SLC22A12

Ген SLC22A12 (Solute Carrier Family 22 Member 12) - Кодирует белок, играющий ключевую роль в транспорте мочевой кислоты через клеточные мембраны, особенно в эпителиальных клетках проксимальных канальцев почек.

Ген SLC22A12 также известен как URAT1 (urate transporter 1), является объектом активных исследований в области генетики и метаболизма.

1. Связанные исследования

Исследования, включая геномно-ассоциативные исследования, показывают, что вариации в гене SLC22A12 влияют на риск подагры, особенно у азиатских популяций.
Включая данные о связи гена с гиперурикемией у японцев и китайцев.
Вы можете найти подробности в базах данных, таких как NCBI Gene или PubMed, где доступны статьи о гене.

2. Подробное описание гена SLC22A12

Ген SLC22A12 относится к семейству транспортеров органических анионов (OAT) и имеет следующие характеристики:

Официальное название:

solute carrier family 22 member 12.

Альтернативные названия:

RST, UAT, OAT4L, URAT1, hURAT1.

Тип гена:

Кодирующий белок.

Организм:

Homo sapiens.

Локализация:

расположен на хромосоме 11q13.1, содержит 9 экзонов, с геномной позицией GRCh38.p14: NC_000011.10 (64591220..64602344).

Функция:

Кодирует уратный транспортер, который регулирует уровень мочевой кислоты в крови, участвуя в ее транспорте через мембраны клеток.
Этот процесс критически важен для поддержания гомеостаза мочевой кислоты.

Экспрессия:

Ген преимущественно экспрессируется в почках, с высоким уровнем экспрессии в проксимальных канальцах (RPKM 60.9).

Мутации и заболевания:

Мутации в гене ассоциированы с почечной гипоурикемией типа 1 (MedGen: C0473219, OMIM: 220150), характеризующейся низким уровнем мочевой кислоты в крови.
Также вариации гена связаны с гиперурикемией и подагрой, особенно у азиатских популяций.

Альтернативный сплайсинг:

Ген дает несколько вариантов транскриптов, включая изоформы a, b, c, d, и дополнительные варианты X1, X2, что отражено в базах данных, таких как NCBI Gene.
Функционально, ген участвует в процессах, таких как клеточный ответ на стимул инсулина, транспорт моноатомных ионов, и метаболизм мочевой кислоты.
Он локализован в апикальной плазматической мембране и мембране щеточной каймы, что подтверждается данными из Gene Ontology (GO).

3. Ассоциированные условия и геномно-ассоциативные исследования

Ген SLC22A12 активно изучается в контексте геномно-ассоциативных исследований (GWAS).
Геномно-ассоциативные анализы идентифицировали 18 новых локусов, связанных с концентрацией сывороточного урата (EBI GWAS Catalog).
Исследование среди афроамериканцев выявило геномные риски и новый аллель с потерей функции URAT1, связанный с подагрой (EBI GWAS Catalog).
Мета-анализ 28 141 человека выявил общие варианты в пяти новых локусах, влияющих на концентрацию мочевой кислоты (EBI GWAS Catalog).

Редактор-Генетики, [29.04.2025 15:13]:

Эти исследования подчеркивают важность гена в регуляции уровня мочевой кислоты и его потенциальную роль в развитии подагры и связанных с ней состояний.

4. Связанные исследования и материалы

Ниже представлен обзор ключевых исследований, связанных с геном SLC22A12, доступных на платформах, таких как PubMed и специализированные базы данных:

Исследование	Описание	Популяция/Фокус	PMID (если доступно)
The SLC22A12 gene is associated with gout in Han Chinese and Solomon Islanders	Анализирует связь гена с подагрой в разных популяциях.	Китайцы, Соломоновы острова	19762362
Genetic epidemiological analysis of hypouricaemia from 4993 Japanese	Изучает нефункциональные варианты гена и гипоурикемию.	Японцы	34255816
Substantial anti-gout effect conferred by common and rare dysfunctional variants	Оценивает защитный эффект вариантов гена против подагры.	Разные популяции	33821957
Identification of a dysfunctional splicing mutation in SLC22A12/URAT1 gene	Описывает мутацию, вызывающую почечную гипоурикемию типа 1.	Две семьи	-
Associations between SLC22A12 gene and gout susceptibility: a meta-analysis	Мета-анализ, подтверждающий связь полиморфизмов с подагрой.	Разные популяции	29352852

Эти исследования доступны через PubMed, где можно найти полные тексты для углубленного анализа.
Ген SLC22A12 изучался в моделях животных, таких как крысы и мыши, что отражено в базах данных, таких как Rat Genome Database и Mouse Genome Informatics.
Эти ресурсы предоставляют данные о фенотипах, экспрессии и взаимодействиях гена, что полезно для исследований его функции.

5. Дополнительные ресурсы

Для углубленного изучения гена SLC22A12 рекомендуется использовать следующие платформы:

NCBI Gene для детальной информации о структуре, функциях и транскриптах.
RCSB PDB для изучения структурных данных, связанных с белком, кодируемым геном.
Antibodypedia для информации об антителах, полезных для лабораторных исследований.

Заключение

Ген SLC22A12 играет центральную роль в метаболизме мочевой кислоты, и его вариации имеют значительное влияние на развитие таких заболеваний, как почечная гипоурикемия типа 1 и подагра.

Исследования, проведенные на разных популяциях, особенно в Азии, подтверждают его важность.

Доступные ресурсы, такие как NCBI, PubMed и специализированные базы данных, предоставляют обширные материалы для дальнейших исследований.

Ключевые цитирования