Ген SLC22A12

Ген SLC22A12 (Solute Carrier Family 22 Member 12) - Кодирует белок, играющий ключевую роль в транспорте мочевой кислоты через клеточные мембраны, особенно в эпителиальных клетках проксимальных канальцев почек.

Ген SLC22A12 участвует в процессах, таких как клеточный ответ на стимул инсулина, транспорт моноатомных ионов, и метаболизм мочевой кислоты.

Ген SLC22A12 локализован в апикальной плазматической мембране и мембране щеточной каймы, что подтверждается данными из Gene Ontology (GO).

Ген SLC22A12 является объектом активных исследований в области генетики и метаболизма.

Альтернативные названия:

RST, UAT, OAT4L, URAT1, hURAT1

Локализация:

Расположен на хромосоме 11q13.1, содержит 9 экзонов, с геномной позицией GRCh38.p14: NC_000011.10 (64591220..64602344).

Экспрессия:

Ген преимущественно экспрессируется в почках, с высоким уровнем экспрессии в проксимальных канальцах (RPKM 60.9).

Мутации и заболевания:

Мутации в гене ассоциированы с почечной гипоурикемией типа 1 (MedGen: C0473219, OMIM: 220150), характеризующейся низким уровнем мочевой кислоты в крови.
Вариации гена связаны с гиперурикемией и подагрой, особенно у азиатских популяций.

Альтернативный сплайсинг:

Ген дает несколько вариантов транскриптов, включая изоформы a, b, c, d, и дополнительные варианты X1, X2, что отражено в базах данных, таких как (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/116085).

Ассоциированные условия и геномно-ассоциативные исследования

Ген SLC22A12 активно изучается в контексте геномно-ассоциативных исследований (GWAS).

Например:

Геномно-ассоциативные анализы идентифицировали 18 новых локусов, связанных с концентрацией сывороточного урата (EBI GWAS Catalog).
Исследование среди афроамериканцев выявило геномные риски и новый аллель с потерей функции URAT1, связанный с подагрой (EBI GWAS Catalog).
Мета-анализ 28 141 человека выявил общие варианты в пяти новых локусах, влияющих на концентрацию мочевой кислоты (EBI GWAS Catalog).
Исследования подчеркивают важность гена в регуляции уровня мочевой кислоты и его потенциальную роль в развитии подагры и связанных с ней состояний.

Связанные исследования и материалы

Обзор ключевых исследований, связанных с геном SLC22A12, доступных на платформах, таких как (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/):

Исследование	Описание	Популяция/Фокус	PMID (если доступно)
The SLC22A12 gene is associated with gout in Han Chinese and Solomon Islanders	Анализирует связь гена с подагрой в разных популяциях.	Китайцы, Соломоновы острова	19762362
Genetic epidemiological analysis of hypouricaemia from 4993 Japanese	Изучает нефункциональные варианты гена и гипоурикемию.	Японцы	34255816
Substantial anti-gout effect conferred by common and rare dysfunctional variants	Оценивает защитный эффект вариантов гена против подагры.	Разные популяции	33821957
Identification of a dysfunctional splicing mutation in SLC22A12/URAT1 gene	Описывает мутацию, вызывающую почечную гипоурикемию типа 1.	Две семьи	-
Associations between SLC22A12 gene and gout susceptibility: a meta-analysis	Мета-анализ, подтверждающий связь полиморфизмов с подагрой.	Разные популяции	29352852

Эти исследования доступны через (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/), где можно найти полные тексты для углубленного анализа.
Ген изучался в моделях животных, таких как крысы и мыши, что отражено в базах данных, таких как (https://rgd.mcw.edu/rgdweb/report/gene/main.html?id=621628) и (https://www.informatics.jax.org/marker/MGI:1195269).
Эти ресурсы предоставляют данные о фенотипах, экспрессии и взаимодействиях гена, что полезно для исследований его функции.

Дополнительные ресурсы

Для углубленного изучения гена SLC22A12 рекомендуется использовать следующие платформы:

(https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/116085) для детальной информации о структуре, функциях и транскриптах.
(http://www.rcsb.org/pdb/gene/SLC22A12) для изучения структурных данных, связанных с белком, кодируемым геном.
(https://www.antibodypedia.com/gene/15487/SLC22A12) для информации об антителах, полезных для лабораторных исследований.

Заключение

Ген SLC22A12 - играет центральную роль в метаболизме мочевой кислоты, и его вариации имеют значительное влияние на развитие таких заболеваний, как почечная гипоурикемия типа 1 и подагра.

Исследования гена SLC22A12, проведенные на разных популяциях, особенно в Азии, подтверждают его важность.

Доступные ресурсы, такие как (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/116085), (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/) и специализированные базы данных, предоставляют обширные материалы для дальнейших исследований.

Ключевые цитирования