Ген SLC22A9

Ген SLC22A9 (Solute carrier family 22 member ) - Кодирует белок, участвующий в транспорте органических анионов через клеточные мембраны.

Ген SLC22A9 преимущественно экспрессируется в печени, особенно в синусоидальной мембране гепатоцитов, что делает его ключевым игроком в метаболизме и выведении различных соединений.

Ниже представлено подробное описание его функций, связанных исследований и возможных клинических значений, основанное на доступных научных данных на апрель 2025 года.

1. Связанные исследования

Существует несколько исследований, изучающих роль SLC22A9.
Включая работы, которые исследуют его связь с остеопорозом у корейских женщин, но результаты для европейцев не подтверждают эту ассоциацию.
Также есть данные о его роли в транспорте лекарств, включая правастатин, и вариабельности его экспрессии в печени.
Подробные ссылки на исследования приведены ниже в разделе "Обзор".

2. Функциональное описание

Ген SLC22A9 кодирует натрий-независимый транспортер органических анионов, который демонстрирует высокую специфичность к сульфированным соединениям ксенобиотиков и стероидных гормонов, включая эстрон-3-сульфат (E1S) и сульфат дегидроэпиандростерона (DHEAS).
Исследования, включая работу Ho Jung Shin и др. (2007), показывают, что этот транспортер обменивает сульфированные органические компоненты на короткоцепочечные жирные кислоты, включая бутрат, в синусоидальной мембране гепатоцитов.
Кроме того, SLC22A9 может транспортировать статин правастатин, что, по-видимому, важно для его распределения в гепатоцитах, особенно когда функции других транспортеров, включая OATPs, нарушены (см. исследование с PMID 26239079).
Транспортер активируется короткоцепочечными жирными кислотами (SCFAs) с 3-5 углеродными атомами, включая пропионат, бутрат и валерат, что подчеркивает его роль в метаболизме жирных кислот.

SLC22A9 участвует в следующих процессах:

Транспорт гормонов.
Транспорт липидов.
Транспорт органических анионов.
Транспорт короткоцепочечных жирных кислот через мембрану.
Натрий-независимый транспорт органических анионов.
Клеточные компоненты включают базолатеральную плазматическую мембрану, мембрану и плазматическую мембрану, что подтверждается данными из NCBI Gene.

3. Клиническое значение и связанные заболевания

Есть некоторые данные, указывающие на возможную связь SLC22A9 с заболеваниями, включая остеопороз.
Исследование с PMID 26170735 изучало полиморфизмы SLC22A9 у корейских женщин с остеопорозом, найдя несколько SNP, которые могут быть связаны с этим состоянием.
Однако другое исследование (PMID 33013684) показало, что у европейцев генетические варианты SLC22A9, скорее всего, не являются фактором предрасположенности к остеопорозу, что подчеркивает различия между популяциями.

Редактор-Генетики, [29.04.2025 15:09]:

Интересно, что в некоторых источниках, включая NCBI, упоминается связь с синдромом Линча и раком, связанным с нарушением репарации мисматчей, но эта информация, вероятно, ошибочна, так как синдром Линча обычно ассоциируется с мутациями в генах репарации ДНК, включая MLH1 и MSH2, а не с транспортерами, включая SLC22A9.
Нет убедительных доказательств прямой связи SLC22A9 с этими состояниями, и это требует дальнейших исследований.
Кроме того, GeneCards упоминает ассоциацию с некрозом почечной папиллы, что также требует подтверждения.

4. Связанные пути и взаимодействия

SLC22A9 связан с такими путями, как обобщенный путь статинов и фармакокинетика, согласно данным GeneCards.
Важным паралогом является SLC22A25, что указывает на семейные связи в рамках семейства транспортеров SLC22.

5. Исследовательские материалы

Ниже представлен список ключевых исследований, связанных с SLC22A9, которые предоставляют детальную информацию о его функциях, экспрессии и клиническом значении:

Название исследования	Авторы/Журнал	PMID	Описание
Novel liver-specific organic anion transporter OAT7 that operates the exchange of sulfate conjugates for short chain fatty acid butyrate	Ho Jung Shin et al., Hepatology	17393504	Описывает открытие и характеристику OAT7 как печеночно-специфического транспортера.
The Membrane Transporter OAT7 (SLC22A9) Is Not a Susceptibility Factor for Osteoporosis in Europeans	- / PubMed	33013684	Исследует связь с остеопорозом у европейцев, не подтверждая предрасположенность.
Polymorphisms of SLC22A9 (hOAT7) in Korean Females with Osteoporosis	- / PubMed	26170735	Изучает полиморфизмы у корейских женщин с остеопорозом.
Variability in hepatic expression of organic anion transporter 7/SLC22A9, a novel pravastatin uptake transporter	- / PubMed	26239079	Анализирует вариабельность экспрессии в печени и роль в транспорте правастатина.
Functional and immunochemical characterization of a novel organic anion transporter Oat8 (Slc22a9) in rat renal collecting duct	- / PubMed	18441515	Характеризует крысиный ортолог, предоставляя функциональные данные.

Эти исследования доступны через PubMed, где можно найти полные тексты, если они открыты для доступа.

Заключение

SLC22A9 является важным геном, участвующим в транспорте органических анионов, с акцентом на печеночные функции.

Его роль в фармакокинетике и возможные связи с заболеваниями, включая остеопороз, требуют дальнейших исследований, особенно с учетом различий между популяциями.

Доступные данные подчеркивают его значение в метаболизме и транспорте лекарств, что делает его интересным объектом для фармакологических и клинических исследований.

Ключевые цитирования