Ген SLC25A14

Ген SLC25A14 (Solute Carrier Family 25 Member 14) - Кодирует белок, который относится к семейству митохондриальных переносчиков анионов (MACP), и играет важную роль в митохондриальном обмене веществ.

Ниже представлено подробное описание гена, его функций, экспрессии и связанных научных материалов, основанное на доступных данных.

1. Генетическая информация

Официальное название:

Solute Carrier Family 25 Member 14 (SLC25A14)

Синонимы:

UCP5, BMCP1

Тип гена:

Кодирующий белок

Локализация:

Ген расположен на X-хромосоме в локусе Xq26.1.
По данным сборки GRCh38.p14, его хромосомная позиция составляет NC_000023.11 (130339919..130373357), а в предыдущей сборке GRCh37.p13 - NC_000023.10 (129473893..129507331).

Количество экзонов:

Идентификатор гена:

9016 (обновлено 7 апреля 2025 года)

SLC25A14 имеет несколько вариантов транскриптов, возникающих в результате альтернативного сплайсинга:

Изоформа 1: NM_001282195.2 → NP_001269124.1, 323 аминокислоты
Изоформа 2: NM_001282196.2 → NP_001269125.1, 320 аминокислот
Изоформа 3: NM_001282197.2 → NP_001269126.1, 351 аминокислота
Изоформа 4: NM_001282198.2 → NP_001269127.1, 288 аминокислот

Кроме того, есть некодирующая РНК (NR_104107.2) и дополнительные варианты X, включая XM_011531402.3 и другие.

2. Функциональная роль

SLC25A14 кодирует митохондриальный переносчик, который участвует в процессе, известном как "рассоединение" (uncoupling).
Этот процесс позволяет митохондриям рассеивать протонный градиент через внутреннюю мембрану, что приводит к генерации тепла вместо производства АТФ.
Это явление также называется митохондриальным протонным утечкой.
Белок, вероятно, облегчает транспорт анионов из внутренней мембраны митохондрий во внешнюю и обратный транспорт протонов, снижая мембранный потенциал.

Согласно данным Gene Ontology, SLC25A14 участвует в следующих биологических процессах:

Аэробное дыхание
Транспорт хлорида через мембрану
Транспорт неорганических анионов
Транспорт протонов через мембрану
Регуляция клеточного ответа на окислительный стресс
Трансмембранный транспорт

По клеточным компонентам, ген ассоциирован с:

Мембраной
Внутренней мембраной митохондрий
Митохондрией
Плазматической мембраной

Сохраненные домены включают PTZ00169 (переносчик АДФ/АТФ) и pfam00153 (митохондриальный переносчик белка), что подтверждает его роль в митохондриальном транспорте.

3. Экспрессия и тканевая специфичность

Исследования показывают, что SLC25A14 широко экспрессируется в различных тканях, с наибольшей активностью в мозге (RPKM 4.0) и семенниках (RPKM 2.7).
Также наблюдается экспрессия в 25 других тканях, что указывает на его универсальную роль в метаболизме.
Данные из проекта GTEx Portal подтверждают, что медианная экспрессия в гипофизе составляет 11.02 RPKM, с общим медианным значением 188.35 RPKM по всем тканям.
Тканеспецифичная экспрессия была изучена в рамках проекта тканеспецифичной экспрессии циклических РНК во время человеческого внутриутробного развития и включающего 35 образцов из 6 тканей.

4. Связанные заболевания и пути

Хотя прямые ассоциации с заболеваниями требуют дальнейших исследований, есть данные, что SLC25A14 может быть связан с тромбофилией, связанной с дефектом фактора IX, согласно информации из GeneCards.
Также ген участвует в путях, включая дыхательный электронный транспорт, синтез АТФ за счет хемосмотического сопряжения и производство тепла за счет рассоединяющих белков, согласно данным Reactome.

5. Исследовательские материалы

SLC25A14 является объектом множества научных исследований, особенно в контексте его роли в митохондриальной функции, метаболизме и потенциальной связи с заболеваниями.

Научные статьи:

"A comprehensive analysis of SLC25A1 expression and its oncogenic role in pan-cancer" (доступно на ResearchGate и PMC) анализирует экспрессию SLC25A14 в различных типах рака и его потенциальную онкогенную роль.
Sanchis D. et al. (1998). "BMCP1, a novel mitochondrial carrier with high expression in the central nervous system of humans and rodents, and respiration uncoupling activity in recombinant yeast." *Journal of Biological Chemistry*, 273(52), 34611-34615. Эта работа описывает идентификацию SLC25A14 и его функцию как митохондриального переносчика.

Базы данных и ресурсы:

NCBI Gene - предоставляет полную информацию о гене, включая функцию, экспрессию, онтологию и ссылки на исследования.
UniProt - содержит детальную информацию о белке, включая структуру, функцию и взаимодействия.
Ensembl - предоставляет геномные данные, включая последовательность и аннотацию.
GTEx Portal - содержит данные о тканеспецифичной экспрессии гена.
The Human Protein Atlas - предоставляет информацию о экспрессии белка в различных тканях и клеточных линиях.
OMIM - описывает ген и связанные с ним фенотипы.

6. Таблица: Ключевые характеристики гена SLC25A14

Аспект	Детали
Официальное название	Solute Carrier Family 25 Member 14
Локализация	Xq26.1 (хромосома X)
Количество экзонов	13
Основная функция	Участие в митохондриальном протонном утечке, генерация тепла
Высшая экспрессия	Мозг (RPKM 4.0), семенники (RPKM 2.7)
Связанные процессы	Аэробное дыхание, транспорт ионов, ответ на окислительный стресс
Базы данных	NCBI, UniProt, Ensembl, GTEx, The Human Protein Atlas, OMIM

Заключение

Ген SLC25A14 играет важную роль в митохондриальной функции, особенно в мозге, где он обеспечивает протонную утечку и регулирует метаболизм.

Его экспрессия наиболее высока в мозге и семенниках, и он связан с различными биологическими процессами, включая аэробное дыхание и транспорт ионов.

Для более глубокого изучения данного гена и его роли рекомендуется ознакомиться с указанными выше ресурсами и исследованиями, доступными на платформах, включая PubMed, для поиска дополнительных научных работ.

Ключевые цитирования