+7 (953) 870-47-02
Отправить письмо
С 9:00 до 21:00 Без выходных

  • Ваша корзина пуста!

  • Ген SLC25A41

Ген SLC25A41

Ген SLC25A41

Ген SLC25A41 (Solute Carrier Family 25 Member 41) - Кодирует белок, принадлежащий к семейству митохондриальных переносчиков SLC25, которые обеспечивают транспорт различных молекул через внутреннюю мембрану митохондрий.


1. Общая информация о гене SLC25A41

Название:

  • Solute Carrier Family 25 Member 41.

Синонимы:

  • APC4, FLJ40442, MGC34725.

Локализация:

  • У человека: хромосома 19 (19p13.3), участок 6,426,037–6,433,779 (обратная цепь) (Ensembl).
  • У мыши: хромосома 17 (OMIM).

Структура:

  • Ген SLC25A41 содержит 6 экзонов и кодирует белок из 314 аминокислот (OMIM).

Тип гена:

  • Кодирующий белок.

Семейство:

  • SLC25 - семейство митохондриальных переносчиков, состоящее из 53 членов у человека, с характерной структурой из шести трансмембранных α-спиралей (Sino Biological).


2. Функция гена и белка

Роль белка SLC25A41:

  • SLC25A41 является митохондриальным переносчиком, предположительно участвующим в транспорте ATP-Mg/Pi (аденозинтрифосфат-магний/фосфат) через внутреннюю митохондриальную мембрану, независимо от кальция (Biochemical Journal).
  • Относится к подсемейству SCaMC (Small Calcium-binding Mitochondrial Carriers), но в отличие от других членов подсемейства (включая SCaMC-3), SLC25A41 (или, также известный как SCaMC-3L) не имеет N-концевого кальций-связывающего домена, что делает его уникальным (Biochemical Journal).

Функциональные характеристики:

  • Обеспечивает обмен метаболитов между межмембранным пространством и матриксом митохондрий.
  • Участвует в метаболизме энергии, связанном с транспортом АТФ и фосфата (Sino Biological).

Активность (по ортологам):

  • Транспорт АДФ (ADP) и АТФ (ATP) через мембрану митохондрий.
  • Транспорт фосфатов в митохондриальный матрикс (RGD).


3. Экспрессия и тканевая специфичность

Тканевая экспрессия:

Высокая экспрессия наблюдается в:

  • Мозг (особенно в мозжечке, мозжечковой коре, ядре прилежащего - nucleus accumbens) (GeneCards).
  • Тестисах (GeneCards).
  • Печени (OMIM).
  • Умеренная экспрессия в эпидидимисе (OMIM).

Уровень экспрессии:

  • В мозжечке - около 6.5× выше среднего.
  • В тестисах - около 5.2× выше среднего (GeneCards).

Одноклеточный анализ:

  • Специфические данные по экспрессии на уровне отдельных клеток доступны в The Human Protein Atlas (Human Protein Atlas).


4. Структура и эволюция

Геномная организация:

  • Ген SLC25A41 состоит из 6 экзонов, кодирующих белок с тремя повторяющимися мотивами, характерными для семейства SLC25 (OMIM).
  • Существует 3 сплайс-варианта гена (Ensembl).

Эволюция:

  • Ген присутствует у общего предка животных, но отсутствует у некоторых видов, включая дрожжи *A. gossypii* и *E. coli* (GeneCards).
  • SLC25A41 имеет 81 ортолог и 49 паралогов (включая SLC25A23) (Ensembl, Sino Biological).
  • Ген SCaMC-3L (SLC25A41) возник в результате частичной дупликации гена SCaMC-3 у млекопитающих, что подтверждается их соседним расположением в геноме (тандемный массив) и идентичными границами экзон-интрон (Biochemical Journal).


5. Связь с заболеваниями

Ассоциации с заболеваниями:

По данным Sino Biological, SLC25A41 связан с:

  • Спинальной мышечной атрофией, дистальной, аутосомно-рецессивной, тип 3.
  • Болезнью Паркинсона, аутосомно-рецессивной, с ранним началом (Sino Biological).
  • Однако OMIM и IMPC не находят прямых ассоциаций с человеческими заболеваниями по ортологии или фенотипической схожести (IMPC, OMIM).

Рак:

  • Исследования экспрессии SLC25A41 в 20 типах рака доступны в The Human Protein Atlas, но конкретные данные об уровне экспрессии в раковых тканях ограничены (Human Protein Atlas).

Другие ассоциации:

  • Ортологи SLC25A41 связаны с муколипидозом IV.


6. Исследования и публикации

  • Ниже приведены ключевые исследования, связанные с SLC25A41, основанные на доступных данных:

Haitina et al. (2006):

  • Название -"Fourteen novel human members of mitochondrial solute carrier family 25 (SLC25) widely expressed in the central nervous system".
  • Журнал - Genomics, 88:779-790.

Основные выводы:

  • Описана структура гена SLC25A41, его локализация на хромосоме 19 (человек) и 17 (мышь).
  • Выявлены два сплайс-варианта.
  • Высокая экспрессия в ЦНС, печени и тестисах.
  • Ссылка: PubMed: 16949250 (OMIM).

Traba et al. (2009):

  • Название - "Characterization of SCaMC-3-like/slc25a41, a novel calcium-independent mitochondrial ATP-Mg/Pi carrier".
  • Журнал - Biochemical Journal, 418(1):125-133.

Основные выводы:

  • SLC25A41 (SCaMC-3L) - укороченный паралог SCaMC-3, лишенный кальций-связывающего домена.
  • Подтверждена роль в транспорте ATP-Mg/Pi.
  • Ген возник в результате частичной дупликации SCaMC-3 у млекопитающих.
  • Ссылка: DOI: 10.1042/BJ20081262 (Biochemical Journal).

Oyama et al. (2021):

  • Название - "CRISPR/Cas9-mediated genome editing reveals 12 testis-enriched genes dispensable for male fertility in mice".
  • Журнал - Asian Journal of Andrology.
  • Основные выводы:
  • Исследование с использованием CRISPR/Cas9 показало, что SLC25A41 не является критически важным для мужской фертильности у мышей, несмотря на высокую экспрессию в тестисах.
  • Ссылка: PubMed: не указан (MGI).

FANTOM Consortium (2002):

  • Название - "Analysis of the mouse transcriptome based on functional annotation of 60,770 full-length cDNAs".
  • Журнал - Nature, 420:563-573.
  • Основные выводы:
  • Упоминается SLC25A41 в контексте анализа транскриптома мыши.
  • Ссылка: PubMed: не указан (MGI).


7. Ресурсы для исследований

Базы данных:

  • GeneCards - Полная информация о гене, включая функцию, белки, пути, ортологи и экспрессию.
  • The Human Protein Atlas - Данные об экспрессии в тканях, раковых клетках и на одноклеточном уровне.
  • NCBI Gene - Официальные данные о гене, включая последовательности и аннотации.
  • OMIM - Информация о гене и потенциальных ассоциациях с заболеваниями.
  • Ensembl - Геномные данные, включая сплайс-варианты, ортологи и паралоги.
  • UniProt - Информация о белке SLC25A41.
  • Mouse Genome Informatics (MGI) - Данные о гене у мышей, включая фенотипы.
  • Rat Genome Database (RGD) - Информация о гене у крыс, включая взаимодействие с микроРНК.

Инструменты для генетических исследований:

  • VectorBuilder - Векторы CRISPR, shRNA, вирусные векторы (лентивирус, аденовирус, AAV) для SLC25A41.
  • Synthego - CRISPR-продукты, включая наборы для нокаута и анализа.
  • Applied Biological Materials (abm) - CRISPR-клоны для SLC25A41, начиная с $85.
  • InVivo Biosystems - Модели на zebrafish и C. elegans для изучения SLC25A41 (GeneCards).
  • Sino Biological - Антитела и реагенты для SLC25A41 (Sino Biological).

Модельные организмы:

  • International Mouse Phenotyping Consortium (IMPC): Фенотипические данные для мышей с нокаутом Slc25a41 (IMPC).
  • Доступны мышиные модели с нокаутом гена через IMPC и MGI (IMPC, MGI).


8. Потенциальные направления исследований

Функциональная роль:

  • Изучение точной роли SLC25A41 в метаболизме митохондрий, особенно в нейронах и гонадах, где наблюдается высокая экспрессия.

Заболевания:

  • Углубленное исследование ассоциаций с неврологическими и метаболическими расстройствами, включая болезнь Паркинсона или спинальная мышечная атрофия.

Терапевтический потенциал:

  • Разработка ингибиторов или активаторов транспорта ATP-Mg/Pi для лечения митохондриальных дисфункций.

Эпигенетика:

  • Анализ регуляции экспрессии SLC25A41 и его взаимодействия с микроРНК (RGD).


Заключение

Ген SLC25A41 - Кодирует митохондриальный переносчик, участвующий в транспорте ATP-Mg/Pi, и играет важную роль в энергетическом метаболизме.

Его высокая экспрессия в мозге и тестисах указывает на потенциальную значимость в нейрональной функции и репродукции.

Несмотря на ограниченные данные о прямых ассоциациях с заболеваниями, исследования подтверждают его эволюционную уникальность и функциональную роль в митохондриях.