+7 (953) 870-47-02
Отправить письмо
С 9:00 до 21:00 Без выходных

  • Ваша корзина пуста!

  • Ген SLC25A54

Ген SLC25A54

Ген SLC25A54

Ген SLC25A54 (Solute Carrier Family 25 Member 54) - Кодирует белок, принадлежащий к семейству митохондриальных переносчиков SLC25, которые обеспечивают транспорт метаболитов через внутреннюю мембрану митохондрий.

Ген SLC25A54 является малоизученным, с ограниченной информацией в научной литературе по сравнению с другими членами семейства SLC25.


1. Общая характеристика гена SLC25A54

Локализация в геноме:

  • У мышей ген SLC25A54 находится на хромосоме 3 (Chr3:109080499-109116582) (MGI).
  • У человека точная локализация гена SLC25A54 не уточняется в доступных источниках, но предполагается, что он находится в гомологичной области генома.

Альтернативные названия:

  • У мышей: 4930443G12Rik, SCaMC-1like (Short Calcium-binding Mitochondrial Carrier 1-like) (Ensembl, MGI).

Структура гена:

  • У мышей ген SLC25A54 имеет 2 транскрипта (сплайс-варианта), 48 ортологов и 48 паралогов (Ensembl).
  • Ген SLC25A54 кодирует белок с предполагаемой молекулярной массой около 50–60 кДа, содержащий характерные для семейства SLC25 митохондриальные переносчиковые домены.

Белковая структура:

  • Белок SLC25A54 предположительно содержит 6 трансмембранных доменов, что типично для митохондриальных переносчиков.
  • Белок SLC25A54 может включать мотивы, связанные с кальций-связывающими доменами, учитывая его альтернативное название SCaMC-1like, что указывает на возможную роль в кальциевом гомеостазе (MGI).


2. Функции белка SLC25A54

Транспортная функция:

  • Белок SLC25A54 предположительно участвует в транспорте метаболитов через митохондриальную мембрану, включая АТФ/АДФ, как у других членов семейства SLC25, таких как SLC25A4 (UniProt).
  • Белок SLC25A54 может обеспечивать перенос ионов кальция или других катионов, учитывая сходство с SCaMC (Short Calcium-binding Mitochondrial Carrier) (MGI).
  • Аннотации UniProt указывают на активность антипортера (обмен молекулами между цитозолем и митохондриальной матрицей) для белка SLC25A54 (UniProt).

Локализация в клетке:

  • Основное место локализации белка SLC25A54 - митохондрии.
  • Белок SLC25A54 также обнаруживается в хроматоидном теле (структура в мужских половых клетках, связанная с РНК-регуляцией), цитозоле и микротрубочном организующем центре (RGD, UniProt).

Физиологическая роль:

  • Белок SLC25A54, вероятно, играет роль в митохондриальном метаболизме, возможно, связанном с энергетическим обменом или кальциевой сигнализацией.
  • Высокая экспрессия гена SLC25A54 в яичках мышей указывает на потенциальную роль в сперматогенезе или репродуктивной функции (MGI).


3. Экспрессия гена

Тканевая специфичность:

  • У мышей ген SLC25A54 преимущественно экспрессируется в яичках, а также в митохондриях и хроматоидном теле (MGI).
  • Данные об экспрессии гена SLC25A54 у человека ограничены, но предполагается, что ген может быть активен в тканях с высоким энергетическим обменом, включая мозг, мышцы и половые железы.

Регуляция экспрессии:

  • Ген SLC25A54 может регулироваться микроРНК (miRNA).
  • Исследования на крысах выявили 18 предсказанных взаимодействий гена SLC25A54 с miRNA, что указывает на посттранскрипционную регуляцию (RGD).
  • Нет данных о специфических транскрипционных факторах или эпигенетических механизмах, регулирующих ген SLC25A54.

Данные RNA-Seq:

  • У мышей доступны данные RNA-Seq, демонстрирующие экспрессию гена SLC25A54 в различных тканях, но из-за большого объема данных они требуют загрузки для детального анализа (RGD).


4. Связь с заболеваниями

  • На данный момент нет прямых доказательств ассоциации гена SLC25A54 с человеческими заболеваниями.
  • Это отличает ген SLC25A54 от других членов семейства SLC25, включая SLC25A1, связанного с комбинированной D,L-2-гидроксиглутариновой ацидурией (MedlinePlus).
  • Ген SLC25A4 ассоциирован с прогрессирующей внешней офтальмоплегией и кардиомиопатией (MedlinePlus).
  • Ген SLC25A10 связан с эпилептической энцефалопатией (OUP).
  • Учитывая роль гена SLC25A54 в митохондриальном транспорте, мутации могут быть связаны с нарушениями энергетического обмена.
  • Высокая экспрессия гена SLC25A54 в яичках предполагает возможную роль в мужском бесплодии.
  • Другие члены семейства SLC25, такие как SLC25A5, связаны с раком толстой кишки, что может быть перспективным направлением для изучения гена SLC25A54 (Nature).


5. Исследования и публикации

  • Amigo I et al., 2012 - Ген Slc25a54 (SCaMC-1like) у мышей экспрессируется в яичках и локализуется в митохондриях и хроматоидном теле.
  • Amigo I et al., 2012 предполагают роль гена SLC25A54 в кальциевом гомеостазе или транспорте метаболитов.
  • Kawai J et al., 2001 - Ген Slc25a54 был идентифицирован в рамках проекта аннотации кДНК мышей, но подробные функциональные данные не предоставлены.
  • Rat Genome Database (RGD) - Предоставляет информацию о предсказанных miRNA-взаимодействиях и аннотациях функции гена SLC25A54, включая антипортерную активность и кальций-связывание (RGD).
  • Mouse Genome Informatics (MGI) - Содержит данные о локализации, экспрессии и фенотипах мышей с нокаутом гена SLC25A54, но фенотипические данные отсутствуют (MGI).
  • Ensembl - Описывает структуру гена SLC25A54, включая транскрипты, ортологи и паралоги (Ensembl).
  • UniProt - Аннотирует белок SLC25A54 с указанием локализации (митохондрии, хроматоидное тело) и предполагаемой функции (АТФ-транспорт, кальций-связывание) (UniProt).


6. Сравнение с другими членами семейства SLC25

  • Ген SLC25A4 (ANT1) транспортирует АДФ/АТФ, мутации вызывают офтальмоплегию и кардиомиопатию (MedlinePlus).
  • Ген SLC25A5 связан с раком толстой кишки, участвует в митохондриальном транспорте (Nature).
  • Ген SLC25A51 недавно идентифицирован как переносчик NAD+ в митохондрии (Nature).
  • Ген SLC25A1 транспортирует цитрат/малат, связан с метаболическими нарушениями (MedlinePlus).
  • Ген SLC25A54, вероятно, имеет специализированную функцию, возможно, связанную с кальциевой сигнализацией или репродуктивными процессами, но его субстрат и точная роль требуют дальнейшего изучения.


7. Перспективы исследований

  • Функциональная деорфанизация гена SLC25A54 с использованием генетических взаимодействий и метаболомики для определения субстрата, транспортируемого белком SLC25A54, по аналогии с исследованием гена SLC25A51 (Nature).
  • Исследование экспрессии и функции гена SLC25A54 в мужских половых клетках, особенно в контексте хроматоидного тела.
  • Анализ возможной роли гена SLC25A54 в опухолевом метаболизме, особенно в тканях с высокой экспрессией.
  • Изучение связи гена SLC25A54 с кальций-связывающими белками и митохондриальным кальциевым гомеостазом.


8. Доступные ресурсы для исследований


Заключение

Ген SLC25A54 малоизученный член семейства митохондриальных переносчиков SLC25, предположительно участвующий в транспорте метаболитов или ионов, возможно, кальция, через митохондриальную мембрану.

Высокая экспрессия гена SLC25A54 в яичках и локализация в хроматоидном теле указывают на потенциальную роль в репродуктивной функции.

Отсутствие ассоциаций с заболеваниями и ограниченное число публикаций подчеркивают необходимость дальнейших исследований гена SLC25A54, особенно в области функциональной деорфанизации и онкологии.