+7 (953) 870-47-02
Отправить письмо
С 9:00 до 21:00 Без выходных

  • Ваша корзина пуста!

  • Ген SLC25A57

Ген SLC25A57

Ген SLC25A57

Ген SLC25A57 (Solute Carrier Family 25 Member 57) - Кодирует белок, принадлежащий к семейству митохондриальных транспортеров SLC25, которые обеспечивают транспорт метаболитов через внутреннюю мембрану митохондрий.

Ген SLC25A57 является малоизученным, и его точная функция, субстрат и физиологическая роль остаются предметом исследований.


1. Общая характеристика гена SLC25A57

Генетическая информация:

  • Название гена: SLC25A57 (Solute Carrier Family 25 Member 57).
  • Ген SLC25A57 расположен на хромосоме 1 у человека (точная локализация: 1p21.3, согласно данным Ensembl/NCBI).
  • Ген SLC25A57 состоит из нескольких экзонов и интронов, кодирующих белок с предполагаемой молекулярной массой около 30–35 кДа.
  • Точная структура транскриптов гена SLC25A57 может варьироваться из-за альтернативного сплайсинга.
  • Белок SLC25A57 относится к семейству митохондриальных носителей (Mitochondrial Carrier Family, MCF), которые характеризуются наличием шести трансмембранных доменов и трех гомологичных повторяющихся мотивов, образующих транспортный канал.

Предполагаемая функция:

  • Белок SLC25A57, как и другие члены семейства SLC25, предположительно участвует в транспорте небольших молекул, включая метаболиты, кофакторы или ионы, через внутреннюю мембрану митохондрий.
  • Точный субстрат, транспортируемый белком SLC25A57, пока неизвестен, что делает его "орфанным" транспортером с неустановленной функцией.
  • Возможные субстраты белка SLC25A57, основываясь на гомологии с другими членами семейства SLC25, могут включать аминокислоты, нуклеотиды, коферменты, такие как NAD+ или коэнзим А, или ионы.

Тканевая экспрессия:

  • Данные из баз, включая GeneCards и The Human Protein Atlas, указывают, что ген SLC25A57 экспрессируется в различных тканях, но с низким уровнем специфичности.
  • Наиболее высокая экспрессия гена SLC25A57 наблюдается в тканях с интенсивным метаболизмом, включая печень, почки и мозг.
  • Экспрессия гена SLC25A57 может варьировать в зависимости от физиологических состояний или патологий, но специфические данные пока ограничены.

Биоинформатические данные:

  • Ген SLC25A57 имеет ортологи у млекопитающих, птиц, рыб и других позвоночных, что указывает на его эволюционную консервативность.
  • Близкими родственными генами являются другие члены семейства SLC25, включая SLC25A51 или SLC25A52, с которыми ген SLC25A57 разделяет структурное сходство.
  • Белок SLC25A57 содержит характерные для SLC25 мотивы, включая митохондриальный носительный домен (Pfam: PF00153).


2. Связь с заболеваниями

  • На данный момент нет прямых доказательств ассоциации гена SLC25A57 с конкретными заболеваниями у человека.
  • Учитывая роль семейства SLC25 в митохондриальном метаболизме, мутации в гене SLC25A57 потенциально могут быть связаны с метаболическими или неврологическими расстройствами.
  • Мутации в других генах SLC25, включая SLC25A1 и SLC25A10, связаны с такими состояниями, как комбинированная D,L-2-гидроксиглутаратная ацидурия или митохондриальная ДНК-деплеционная синдром (MedlinePlus, OUP).
  • Исследования семейства SLC25 в контексте рака, включая исследование гена SLC25A5 в раке толстой кишки, предполагают, что изменения экспрессии митохондриальных транспортеров могут влиять на метаболизм опухолевых клеток и прогрессирование опухолей (Cell Death & Disease, 2022).
  • Роль гена SLC25A57 в онкологии требует дальнейшего изучения.
  • Учитывая экспрессию гена SLC25A57 в мозге и роль митохондрий в нейрональном метаболизме, нарушения гена SLC25A57 могут быть связаны с нейродегенеративными заболеваниями или эпилептическими состояниями, как это наблюдается для гена SLC25A10.


3. Исследования, связанные с SLC25A57

Биоинформатические и геномные исследования:

  • В статье, опубликованной в Cell Death & Disease, 2022, исследовались дифференциально экспрессируемые гены семейства SLC25 в раке толстой кишки.
  • Хотя основное внимание уделялось гену SLC25A5, ген SLC25A57 упоминался как часть семейства, и его экспрессия анализировалась в контексте метаболических изменений в опухолях.
  • Данные из базы GeneHancer, доступной через UCSC Golden Path, показывают, что ген SLC25A57 имеет регуляторные элементы (энхансеры), которые могут влиять на его экспрессию (UCSC Genome Browser).
  • Исследование, опубликованное в BMC Neuroscience, 2018, изучало экспрессию генов семейства SLC25 в мозге мышей с моделью депрессии и агрессии.
  • Ген SLC25A57 упоминался среди генов, чья экспрессия изменялась в гипоталамусе и гиппокампе, что указывает на его потенциальную роль в стресс-реакциях.

Функциональные исследования:

  • Исследование, опубликованное в Nature Communications, 2020, показало, что ген SLC25A51, близкий родственник гена SLC25A57, транспортирует NAD+ в митохондрии.
  • Учитывая структурное сходство, ген SLC25A57 может иметь схожую функцию, но это требует экспериментального подтверждения.
  • Исследования, посвященные другим членам семейства, включая SLC25A10 и SLC25A47, подчеркивают связь мутаций в SLC25 с нарушением митохондриального гомеостаза, что может приводить к метаболическим и неврологическим расстройствам (OUP, ScienceDirect).

Экспериментальные модели:

  • Согласно данным GeneCards, для гена SLC25A57 доступны CRISPR-направленные продукты, включая предложения от Applied Biological Materials и VectorBuilder, для создания нокаутных клеточных линий или мышиных моделей (GeneCards).
  • Исследование роли гена SLC25A47 в печеночном метаболизме, опубликованное в ScienceDirect, 2022, использовало нокаутные модели для выявления фенотипов, связанных с митохондриальной дисфункцией.
  • Аналогичные подходы могут быть применены к гену SLC25A57.

Доступные ресурсы:

  • GeneCards - Полная информация о гене SLC25A57, включая функцию, экспрессию, ортологи и антитела.
  • UniProt - Аннотации белка SLC25A57, включая предполагаемые домены и функции.
  • The Human Protein Atlas - Данные об экспрессии белка SLC25A57 в тканях.
  • UCSC Genome Browser - Информация о геномной локализации и регуляторных элементах гена SLC25A57.


4. Текущие пробелы и перспективы исследований

Пробелы в знаниях:

  • Точная молекула, транспортируемая белком SLC25A57, не определена, что является ключевой задачей для будущих исследований.
  • Большинство данных о гене SLC25A57 основано на биоинформатическом анализе, а экспериментальные исследования его функции отсутствуют.
  • Связь гена SLC25A57 с заболеваниями не установлена, но его роль в митохондриальном метаболизме делает его потенциальной мишенью для исследований метаболических и неврологических расстройств.

Перспективы:

  • Функциональная деорфанизация гена SLC25A57 с использованием CRISPR/Cas9 для создания нокаутных моделей, включая мышей или клеточные линии, может помочь определить субстрат и физиологическую роль.
  • Анализ метаболитов и белковых взаимодействий в клетках с нарушенной функцией гена SLC25A57 с помощью метаболомики и протеомики может выявить его роль в митохондриальных путях.
  • Геномные исследования, включая GWAS, могут выявить ассоциации гена SLC25A57 с редкими генетическими заболеваниями или раком.
  • Если ген SLC25A57 окажется критическим для митохондриального метаболизма, он может стать мишенью для разработки новых лекарств, особенно в онкологии или при митохондриальных заболеваниях.


5. Рекомендации по доступу к материалам

Базы данных:

  • GeneCards - Полная информация о гене SLC25A57.
  • UniProt - Аннотации белка SLC25A57.
  • The Human Protein Atlas - Данные об экспрессии гена SLC25A57.

Публикации:

  • Поиск в PubMed по ключевым словам “SLC25A57”, “SLC25 family”, “mitochondrial carrier”.
  • Nature Communications, 2020 - Исследование гена SLC25A51.
  • BMC Neuroscience, 2018 - Исследование экспрессии генов SLC25 в мозге мышей.
  • Cell Death & Disease, 2022 - Исследование гена SLC25A5 в раке толстой кишки.

Экспериментальные ресурсы:

  • CRISPR-продукты от Applied Biological Materials и VectorBuilder.
  • Антитела от Boster Bio и Santa Cruz Biotechnology.
  • Плазмиды от Addgene.

Биоинформатические инструменты:

  • UCSC Genome Browser - Для анализа геномной локализации гена SLC25A57.
  • STRING - Для анализа белковых взаимодействий гена SLC25A57.


Заключение

Ген SLC25A57 является членом семейства митохондриальных транспортеров SLC25, но его функция остается не полностью охарактеризованной.

Предполагается, что ген SLC25A57 участвует в транспорте метаболитов через митохондриальную мембрану, но точный субстрат и физиологическая роль требуют дальнейших исследований.

Данные биоинформатического анализа и транскриптомных исследований указывают на экспрессию гена SLC25A57 в метаболически активных тканях и потенциальную роль в стресс-реакциях и метаболических путях.