Ген SLC25A5
Ген SLC25A5 - Кодирует белок, принадлежащий к семейству митохондриальных переносчиков (SLC25), который обеспечивает транспорт АДФ и АТФ через митохондриальную мембрану.
Ген SLC25A5, также известный как Solute Carrier Family 25 Member 5, расположен на хромосоме Xq24 и играет ключевую роль в поддержании энергетического баланса клетки.
1. Структура и локализация гена
Локализация:
- Ген SLC25A5 расположен на хромосоме Xq24.
Структура:
- Состоит из 4 экзонов и кодирует белок из 298 аминокислот с молекулярной массой около 32 852 Да.
- Белок локализуется в митохондриальной внутренней мембране, а также может присутствовать в плазматической мембране и ядре.
2. Функции белка
Транспорт АДФ/АТФ:
- Белок SLC25A5 формирует гомодимер, который транспортирует аденозиндифосфат (АДФ) из цитоплазмы в митохондриальную матрицу и аденозинтрифосфат (АТФ) обратно в цитоплазму.
Термогенез:
- Участвует в процессе выработки тепла в клетках.
Клеточная смерть:
- Вовлечен в активность митохондриального переходного порового комплекса (mPTP), связанного с апоптозом.
3. Связанные заболевания
Онкоцитома:
- Доброкачественная опухоль, ассоциированная с геном SLC25A5.
Расстройства аутистического спектра:
- Ген SLC25A5 может быть связан с неврологическими расстройствами, включая аутизм.
Интеллектуальный дефицит:
- Ген рассматривается как кандидат для несигнального интеллектуального дефицита.
4. Основные характеристики гена SLC25A5
| Категория | Детали |
| Полное название | Solute Carrier Family 25 Member 5 |
| Другие названия | T2, T3, 2F1, AAC2, ANT2 |
| Локация | Хромосома Xq24 |
| Количество экзонов | 4 |
| Функция | Транспортировка АДФ/АТФ через митохондриальную мембрану, термогенез, mPTP |
| Ассоциированные заболевания | Онкоцитома, аутистический спектр, интеллектуальный дефицит |
| Экспрессия | Повышенная в носовом эпителии, экспрессия в эритроцитах на уровне белка |
| Взаимодействия | AK4, ARHGAP11B, TIMM44, Vpr (HIV-1) |
5. Связанные исследования
ANT2 drives proinflammatory macrophage activation in obesity.
- Moon JS, da Cunha FF, Huh JY, Andreyev AY, Lee J, Mahata SK, Reis FC, Nasamran CA, Lee YS.
- JCI Insight, 2021 Oct 22. PMID: 34676827.
Adenine Nucleotide Translocase 2 as an Enzyme Related to [18F] FDG Accumulation in Various Cancers.
- Lee CH, Kim MJ, Lee HH, Paeng JC, Park YJ, Oh SW, Chai YJ, Kim YA, Cheon GJ, Kang KW, Youn H, Chung JK.
- Mol Imaging Biol, 2019 Aug. PMID: 30225759.
Targeting Adenine Nucleotide Translocase-2 (ANT2) to Overcome Resistance to Epidermal Growth Factor Receptor Tyrosine Kinase Inhibitor in Non-Small Cell Lung Cancer.
- Jang JY, Kim YG, Nam SJ, Keam B, Kim TM, Jeon YK, Kim CW.
- Mol Cancer Ther, 2016 Jun. PMID: 26883272.
Заключение
Ген SLC25A5 - Кодирует белок, обеспечивающий транспорт АДФ и АТФ через митохондриальную мембрану, что критически важно для энергетического баланса клетки.
Ген SLC25A5 участвует в термогенезе и процессах клеточной смерти, включая апоптоз.
Мутации в гене ассоциированы с онкоцитомой, расстройствами аутистического спектра и интеллектуальным дефицитом.
Для изучения гена SLC25A5 рекомендуется использовать базы данных NCBI, GeneCards и другие научные ресурсы.