Ген SLC25A5

Ген SLC25A5 (Solute Carrier Family 25 Member 5) - Кодирует белок ANT2, транспортирующий АДФ и АТФ через митохондриальную мембрану, обеспечивая энергетический баланс клетки.

Ген SLC25A5 - расположен на хромосоме Xq24.

1. Подробное описание гена

Функция:

• Ген SLC25A5 кодирует белок ANT2, формирующий гомодимер, который транспортирует АДФ в митохондриальную матрицу и АТФ в цитоплазму.
• Участвует в термогенезе как протонный транспортер и в активности митохондриального переходного порового комплекса (mPTP), связанного с апоптозом.
• Подавление экспрессии SLC25A5 индуцирует апоптоз и подавляет рост опухолей (GeneCards).

Взаимодействия:

• Взаимодействует с белками, включая AK4, ARHGAP11B и TIMM44.
• Участвует в митофагии и, возможно, сегрегации хромосом.

Псевдогены:

• В человеческом геноме присутствуют нетранскрибируемые псевдогены SLC25A5, влияющие на его регуляцию.

2. Структура и локализация

Структура:

• Ген состоит из 4 экзонов и кодирует белок из 298 аминокислот с молекулярной массой около 32 852 Да.
• Белок ANT2 имеет трансмембранные спирали с изгибом, обусловленным консервативным пролином (GeneCards).

Локализация:

• Белок локализуется во внутренней митохондриальной мембране, а также в плазматической мембране и ядре.

3. Роль в заболеваниях

Онкология:

• Ассоциирован с онкоцитомой (доброкачественной опухолью).
• Изучается как мишень для преодоления резистентности к ингибиторам EGFR при раке лёгких (NIH GTR).

Неврология:

• Кандидат для несиндромного интеллектуального дефицита и расстройств аутистического спектра.

4. Связанные пути и функции

Метаболические пути:

• Участвует в транспорте витаминов, нуклеозидов и связанных молекул.
• Связан с инфекционными заболеваниями и болезнью Альцгеймера.

Генная онтология:

• Связывание РНК и активность транспортера аденина через мембрану.
• Паралог: SLC25A6.

Экспрессия:

• Повышенная экспрессия в носовом эпителии, белок обнаружен в эритроцитах.

5. Связанные исследования

Ключевые публикации:

Moon JS et al. (2021):

• ANT2 активирует провоспалительные макрофаги при ожирении (PubMed).

Lee CH et al. (2019):

• SLC25A5 связан с накоплением [18F]FDG в раковых клетках (PubMed).

Jang JY et al. (2016):

• ANT2 как мишень для преодоления резистентности к ингибиторам EGFR при раке лёгких (PubMed).

NIH GTR (дата не указана):

• SLC25A5 как кандидат для несиндромного интеллектуального дефицита (NIH GTR).

6. Дополнительные ресурсы

Рекомендуемые ресурсы:

• NIH Genetic Testing Registry (GTR) - Клиническая информация и данные генетического тестирования.
• GeneCards - Подробные аннотации и метаболические пути.
• AceView - Аннотации генов человека, мыши и червя.

Заключение

Ген SLC25A5 - Кодирует белок ANT2, обеспечивающий транспорт АДФ/АТФ и участвующий в апоптозе и термогенезе.

Его роль в онкологии и неврологических расстройствах делает ген перспективным объектом для исследований и терапевтических разработок.