Ген SLC25A6

Ген SLC25A6 (Solute Carrier Family 25 Member 6) - Кодирует белок ADP/ATP-транслоказу 3, который обеспечивает транспорт аденозиндифосфата (ADP) из цитоплазмы в митохондриальную матрицу и аденозинтрифосфата (ATP) в обратном направлении.

Этот процесс критически важен для поддержания энергетического баланса клетки.

1. Подробное описание гена

Официальное название:

Solute carrier family 25 member 6.

Альтернативные названия:

ANT3, AAC3, ADP/ATP translocase 3, среди других.

Местоположение:

Ген расположен на Xp22.32 и Yp11.3 хромосомах, что делает его псевдоавтосомным геном, присутствующим на обоих половых хромосомах.

Тип гена:

Кодирует белок (protein coding), с подтвержденным статусом RefSeq REVIEWED.

Экспрессия:

Данные показывают, что ген экспрессируется повсеместно, с особенно высоким уровнем в почках (RPKM 238.9) и яичниках (RPKM 226.6), а также в 25 других тканях, согласно анализу экспрессии.

Структура:

Состоит из 4 экзонов, с геномными локусами, включая GRCh38.p14: X - NC_000023.11 (1386152..1392113, комплементарная цепь).

Функции белка, кодируемого SLC25A6, включают:
Транспортная активность: Обеспечивает антипортерную активность ATP:ADP (GO:0005471, IEA, NAS, PubMed /pubmed/2541251) и общую антипортерную активность (GO:0015297, IEA).
Связывание белков: Имеет активность связывания белков (GO:0005515, IPI, PubMed /pubmed/16201016,21370995,21516116,24725412,25416956,29128334,29892012).
Участие в процессах: Вовлечен в апоптоз (GO:0006915, IEA), митохондриальный транспорт ADP (GO:0140021, IEA) и ATP (GO:1990544, IEA), а также в негативную регуляцию проницаемости внешней митохондриальной мембраны, связанной с апоптическим сигнальным путем (GO:1901029, IBA).

2. Связанные биологические процессы

Ген SLC25A6 играет важную роль в митохондриальном метаболизме, обеспечивая снабжение митохондрий ADP для синтеза ATP и возвращение ATP в цитоплазму для использования клеткой.
Кроме того, ген вовлечен в регуляцию апоптоза через PTPC, что делает его значимым для процессов клеточной смерти и выживаемости.

Skakkebæk et al. (2023):

Недавние исследования также указывают на его возможную роль в сердечной функции.
Статья, опубликованная в 2023 году в Scientific Reports (Skakkebæk et al.), исследовала эффект дозировки SLC25A6 на продолжительность QTc-интервала, показав значительную отрицательную корреляцию между уровнем экспрессии гена и продолжительностью QTc.
Это исследование использовало человеческие образцы и модели на зебрафишах, что подчеркивает его релевантность для кардиологии, особенно в контексте анеуплоидии половых хромосом, включая синдром Тёрнера и синдром Клайнфельтера.

3. Связанные заболевания

Хотя конкретные заболевания, напрямую связанные с мутациями SLC25A6, требуют дальнейшего изучения, базы данных, включая Orphanet, упоминают ген в контексте некоторых патологий.
Исследования показывают ассоциации с гриппом и бубонной чумой, хотя эти связи требуют подтверждения (GeneCards).
Также есть данные о возможной роли в неврологических заболеваниях, учитывая его митохондриальную функцию, хотя это требует дополнительных исследований.

4. Исследовательские материалы и ресурсы

Для углубленного изучения доступны следующие ресурсы:
NCBI Gene Database - Предоставляет детальную информацию о структуре, функциях и связанных исследованиях.
GeneCards - Профиль гена, включая функции, экспрессию и связанные пути, такие как транспорт витаминов и нуклеозидов, а также эффекты miRNA при болезни Альцгеймера.
Orphanet - Указывает на возможные связи с заболеваниями, предлагая ресурсы для пациентов и исследования.
Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology - Информация о локализации и псевдогенах.
RCSB PDB - База данных структур белков, где можно найти структурные данные о белке SLC25A6.
UCSC Genome Browser - Геномные данные, включая локализацию и структуру гена.

5. Обзор исследований

Анализ доступных данных показывает, что исследования SLC25A6 сосредоточены на его роли в митохондриальном метаболизме и потенциальных связях с заболеваниями.

Nature Communications (2020):

Статья в Nature Communications (2020) о семействе SLC25 упоминает SLC25A51, но предоставляет контекст для понимания функций подобных генов, включая SLC25A6.
Другой важный аспект — его возможная роль в неврологических и онкологических заболеваниях, хотя конкретные данные по SLC25A6 ограничены.

PMC (2024):

Недавние исследования, включая упоминание SLC25A6 в контексте иммунотерапии рака легких (2024, PMC), показывают его корреляцию с выживаемостью, хотя это не является центральной темой.
Это подчеркивает необходимость дальнейших исследований для уточнения его роли в различных патологиях.

6. Таблица: Ключевые характеристики гена SLC25A6

Категория	Детали
Официальный символ	SLC25A6
Полное название	Solute carrier family 25 member 6
Местоположение	Xp22.32, Yp11.3
Тип гена	Кодирование белка
Экспрессия	Высокая в почках, яичниках и других тканях
Основная функция	Транспорт ADP/ATP через митохондриальную мембрану
Связанные процессы	Апоптоз, митохондриальный транспорт, сердечная функция
Связанные базы данных	NCBI, GeneCards, Orphanet, Atlas Genetics

Заключение

Ген SLC25A6 является важным компонентом митохондриального метаболизма, с потенциальными приложениями в изучении апоптоза, сердечной функции и связанных заболеваний.

Доступные базы данных и исследования предоставляют обширные данные для дальнейшего анализа, и текущие исследования продолжают раскрывать его многоаспектные роли в клеточной биологии и медицине.

Ключевые цитирования