Ген SLC26A11

Ген SLC26A11 (Solute Carrier Family 26 Member 11) - Кодирует белок, функционирующий как натрий-независимый транспортер сульфата, чувствительный к ингибиторам, таким как DIDS.

Белок SLC26A11 обеспечивает транспорт анионов, включая сульфат, хлорид и бикарбонат, через клеточную мембрану, поддерживая баланс электролитов.

1. Введение

Ген SLC26A11 принадлежит к семейству генов SLC26, кодирующих белки-транспортеры анионов, которые поддерживают клеточный гомеостаз и баланс электролитов.
Ген SLC26A11 играет ключевую роль в транспорте анионов, влияя на физиологические процессы в различных тканях (GeneCards).

2. Описание гена SLC26A11

Ген SLC26A11 расположен на хромосоме 17q25.3 с координатами NC_000017.11 (80220427..80253500) и содержит 18 экзонов (NCBI Gene).
Ген SLC26A11 кодирует белок, являющийся натрий-независимым транспортером сульфата, чувствительным к ингибитору DIDS.
Белок SLC26A11 участвует в транспорте анионов, включая сульфат, хлорид и бикарбонат, что важно для гомеостаза электролитов.
Экспрессия гена SLC26A11 убиквитарная, с наивысшими уровнями в надпочечниках (RPKM 8.3) и селезенке (RPKM 6.4), а также в мозге и эндотелиальных клетках.
Альтернативный сплайсинг гена SLC26A11 приводит к образованию нескольких транскриптов (NM_001166347.2, NM_001166348.2, NM_001166349.2, NM_173626.4), кодирующих одинаковый белок.
Геновая онтология включает молекулярные функции, такие как активность антипортера (GO:0015297), активность канала хлорида (GO:0005254) и транспортерная активность для сульфата (GO:0015116) (PubMed).
Белок SLC26A11 локализуется в аппарате Гольджи, апикальной и базолатеральной плазматической мембране, а также в эндоплазматическом ретикулуме.

3. Функциональные аспекты и роль в организме

Белок SLC26A11 обеспечивает транспорт анионов, таких как сульфат и хлорид, поддерживая осмотический баланс и функцию клеток.
В эндотелиальных клетках высоких венул лимфатических узлов белок SLC26A11, вероятно, сотрудничает с белком SLC26A2 для DIDS-чувствительного захвата сульфата (FASEB J).
В Пуркинджевых клетках мозжечка белок SLC26A11, известный как KBAT, поддерживает гомеостаз хлорида, влияя на ингибиторную синаптическую передачу (eNeuro).
Отсутствие белка SLC26A11 в моделях на мышах приводит к снижению внутриклеточной концентрации хлорида, увеличению частоты потенциалов действия и нарушению координации движений.

4. Связанные исследования

Молекулярная и функциональная характеристика SLC26A11:

Исследование Vincourt JB et al. (2003) в FASEB J описывает белок SLC26A11 как натрий-независимый транспортер сульфата в эндотелиальных клетках высоких венул лимфатических узлов (FASEB J).
Белок SLC26A11 может сотрудничать с белком SLC26A2 для обеспечения DIDS-чувствительного захвата сульфата.

Роль в нейрональной функции:

Исследование Rahmati V et al. (2016) в eNeuro показывает, что белок SLC26A11 критичен для гомеостаза хлорида в Пуркинджевых клетках, влияя на ингибиторную передачу и координацию движений (eNeuro).
Отсутствие гена SLC26A11 в мышах приводит к нарушению моторных функций.

Потенциальная роль в лечении инсульта:

Исследование Wang S et al. (2023) демонстрирует, что ингибирование белка SLC26A11 может снизить онкотическую нейронную смерть и улучшить исходы при реперфузии после инсульта (PMC).
Белок SLC26A11 рассматривается как потенциальная терапевтическая мишень для лечения ишемического инсульта.

Структурные аспекты:

Исследование Alper SL et al. (2014) в American Journal of Physiology-Cell Physiology описывает N-гликозилирование и топологию белка SLC26A11, включая N-гликозилированные сайты в четвертой экстрацитозольной петле (American Journal of Physiology).
N-гликозилирование важно для локализации и функции белка SLC26A11.

Семейство SLC26 и общие аспекты:

Исследование Wang Y et al. (2021) обсуждает семейство SLC26, включая ген SLC26A11, как транспортеры анионов, участвующие в физиологических и патологических процессах (PMC).

5. Клинические аспекты и ассоциации с заболеваниями

Прямых ассоциаций гена SLC26A11 с конкретными заболеваниями не установлено.
Возможные связи с сиалолитиазом и синдромом Пендреда упоминаются, но требуют дальнейших исследований (GeneCards).
NIH Genetic Testing Registry предоставляет клиническую информацию, но не указывает конкретных применений для гена SLC26A11 (GTR).

6. Модели на животных

Исследования на мышах показывают, что выключение гена Slc26a11, ортолога человеческого гена SLC26A11, не связано с явными фенотипическими изменениями, связанными с человеческими заболеваниями (IMPC).
Это может указывать на компенсаторные механизмы или ограниченную роль гена SLC26A11 в развитии.

7. Сравнение ключевых характеристик SLC26A11

Характеристика	Описание
Официальный символ	SLC26A11
Полное название	Solute carrier family 26 member 11
Тип гена	Кодирующий белок
Локализация	Хромосома 17q25.3
Функция	Натрий-независимый транспортер сульфата, чувствительный к DIDS
Экспрессия	Убиквитарная, с наивысшими уровнями в надпочечниках и селезенке
Альтернативный сплайсинг	Множество транскриптов, но одинаковый белок
Клеточное местоположение	Аппарат Гольджи, плазматическая мембрана
Связанные процессы	Транспорт сульфата, хлорида, бикарбоната

8. Ресурсы для дальнейшего изучения

Базы данных:

GeneCards - Подробная информация о гене SLC26A11.
NCBI Gene - Данные о гене SLC26A11, включая локализацию и транскрипты.
Ensembl - Геномные данные гена SLC26A11.
AllianceGenome - Информация о гене SLC26A11 и его ортологах.
NIH Genetic Testing Registry - Клиническая информация о гене SLC26A11.
International Mouse Phenotyping Consortium - Данные об ортологе мыши гена SLC26A11.

Журналы и публикации:

FASEB J, 2003 - Молекулярная и функциональная характеристика гена SLC26A11.
eNeuro, 2016 - Роль гена SLC26A11 в нейрональной функции.
PMC, 2023 - Потенциальная роль гена SLC26A11 в лечении инсульта.
American Journal of Physiology, 2014 - Структурные аспекты семейства SLC26.
PMC, 2021 - Физиологические функции семейства SLC26.
PubMed - Поиск по ключевому слову “SLC26A11” для актуальных статей (PubMed).

Заключение

Ген SLC26A11 кодирует важный транспортер анионов, играющий роль в поддержании клеточного гомеостаза, особенно в транспорте сульфата и хлорида.

Исследования указывают на потенциальную значимость гена SLC26A11 для нейронной функции, координации движений и как возможной мишени для лечения ишемического инсульта.

Прямых ассоциаций гена SLC26A11 с заболеваниями пока не установлено, и дальнейшие исследования необходимы для понимания его клинического значения.

Для более глубокого анализа рекомендуются базы данных, включая NCBI Gene и GeneCards, а также указанные научные публикации.