Ген SLC26A6

Ген SLC26A6 (Solute Carrier Family 26 Member 6) - Кодирует белок, функционирующий как анионный обменник в различных органах.

Ген SLC26A6 принадлежит к семейству транспортеров SLC26, известных своей ролью в транспорте анионов.

Данный отчет предоставляет детальное описание гена SLC26A6, его физиологических и патологических ролей, а также перечень связанных исследований, основанных на доступных научных данных на май 2025 года.

1. Генетическая и молекулярная характеристика

Ген SLC26A6 расположен на хромосоме 3p21.31 и состоит из 21 экзона.
Согласно данным NCBI Gene, ген SLC26A6 кодирует белок с 12 трансмембранными доменами, который функционирует как анионный обменник, транспортируя ионы, включая хлорид (Cl⁻), оксалат, сульфат и бикарбонат (HCO₃⁻).
Альтернативный сплайсинг гена SLC26A6 приводит к образованию различных изоформ, что указывает на сложность его экспрессии.
Экспрессия гена SLC26A6 является повсеместной, с наибольшей активностью в толстой кишке (RPKM 11.7), костном мозге (RPKM 8.2) и других тканях, как показано в The Human Protein Atlas.
Функциональные аннотации, включая PDZ-доменное связывание и активность антипортера, подтверждают роль гена SLC26A6 в клеточных процессах, таких как транспорт бикарбоната и хлорида.

2. Физиологические роли

Ген SLC26A6 играет ключевую роль в поддержании гомеостаза ионов и кислотно-щелочного баланса в различных органах.
Следующие роли подчеркивают важность гена SLC26A6 для нормального функционирования организма, особенно в системах, связанных с секрецией и абсорбцией.

Орган/Система	Роль SLC26A6	Примеры процессов
Поджелудочная железа	Обеспечивает обмен Cl⁻/HCO₃⁻, способствуя секреции бикарбоната (до 140 мМ).	Секреция щелочного сока, синергия с CFTR.
Кишечник	Участвует в обмене Cl⁻/HCO₃⁻ и Cl⁻/оксалат, поддерживает секрецию в двенадцатиперстной кишке.	Регуляция pH, гомеостаз оксалата.
Почки	Транспортирует Cl⁻/оксалат, способствует выведению оксалата (90–95% через мочу).	Реабсорбция NaCl, взаимодействие с NaDC-1.
Сердце	Регулирует pH через обмен Cl⁻/HCO₃⁻, критично для возбудимости и сократительности.	Поддержание pH 7.2, экспрессия выше в желудочках.
Плацента	Участвует в транспорте сульфата, необходимом для роста плода.	Увеличение сульфата в крови матери на 2 раза.

3. Патологические роли

Исследования указывают на потенциальную связь гена SLC26A6 с различными заболеваниями, хотя некоторые аспекты остаются неясными.
Следующие данные подчеркивают, что отсутствие или дисфункция гена SLC26A6 может приводить к значительным нарушениям, особенно в метаболизме оксалата и регуляции pH.

Орган/Система	Связанные заболевания	Примеры эффектов
Поджелудочная железа	Возможная роль в нарушениях секреции при остром/хроническом панкреатите, но не мутации.	Неясная связь с хроническим панкреатитом.
Кишечник	Гипероксалурия, кальциевые оксалатные камни, связан с язвами при Helicobacter pylori.	У мышей без гена — 50–75% снижение секреции оксалата.
Почки	Нефролитиаз, гипероксалурия, камни в почках (особенно у самцов).	У мышей без гена — 4-кратное увеличение оксалата в моче.
Сердце	Аритмия, гипертрофия миокарда, особенно при диабете 2 типа.	Увеличенная активность при кардиоплегии у диабетиков.
Плацента	Потенциальная роль в развитии хрящевой ткани плода, конкретные болезни неясны.	Мониторинг функции плаценты для прогнозирования исходов.

4. Связанные исследования и материалы

GeneCards - предоставляет полное описание гена SLC26A6, включая функции, связанные заболевания и пути.
NCBI Gene - содержит детальную генетическую информацию, такую как координаты и экспрессию гена SLC26A6.
PMC - предлагает обзор физиологических и патологических ролей гена SLC26A6, включая роль в нефролитиазе и аритмии.
eLife, 2023 - описывает структурные и функциональные свойства гена SLC26A6, подтверждая его роль как связанного обменника.
OMIM - детализирует экспрессию и анионный обмен гена SLC26A6.
UniProt - предоставляет данные о последовательности белка SLC26A6.
Wikipedia - дает общую информацию о гене SLC26A6 и связанных заболеваниях.
PubMed, 2001 - содержит исследование клонирования и характеристики гена SLC26A6.
Статья, опубликованная в American Journal of Physiology-Cell Physiology, 2011 - описывает роль гена SLC26A6 в поджелудочной железе.
Статья, опубликованная в Gastroenterology, 2005 - обсуждает роль гена SLC26A6 в кишечнике и гипероксалурии.
Статья, опубликованная в Nature Genetics, 2006 - подтверждает связь гена SLC26A6 с камнями в почках.
Статья, опубликованная в Journal of Physiology, 2005 - описывает роль гена SLC26A6 в сердце при диабете.

Заключение

Ген SLC26A6 играет важную роль в транспорте анионов и поддержании гомеостаза, с потенциальными последствиями для различных заболеваний.

Несмотря на значительные достижения, остаются области неопределенности, особенно в патологических ролях гена SLC26A6, требующие дальнейших исследований.

Доступные ресурсы, включая GeneCards и PMC, предоставляют обширные данные для углубленного анализа гена SLC26A6.

Ключевые цитирования