Ген SLC26A7

Ген SLC26A7 (Solute Carrier Family 26 Member 7) - Кодирует белок, функционирующий как анионный канал или обменник в щитовидной железе и почках.

Ген SLC26A7 является объектом активных исследований в области молекулярной биологии, эндокринологии и транспортной физиологии.

1. Основная информация о гене

Официальный символ:

SLC26A7.

Полное название:

Solute Carrier Family 26 Member 7.
Ген SLC26A7 расположен на хромосоме 8q21.3, с координатами NC_000008.11 (91209496..91398155), и состоит из 22 экзонов.

Тип гена:

Кодирующий белок, с рецензированным статусом в RefSeq.

Альтернативные названия:

Также известен как SUT2.
Экспрессия гена SLC26A7 высока в щитовидной железе (RPKM 194.6) и специфична для почек, с ограниченной экспрессией в других тканях, что подтверждается данными The Human Protein Atlas.

Характеристика	Детали
Локализация	Хромосома 8q21.3
Количество экзонов	22
Экспрессия	Высока в щитовидной железе, специфична для почек
Тип гена	Кодирующий белок
Статус RefSeq	REVIEWED

2. Функции и молекулярные механизмы

Ген SLC26A7 кодирует белок, который является членом семейства анионных транспортеров SLC26.
Исследования, включая работу Lohi et al., 2002, показывают, что белок SLC26A7 действует как анионный канал или обменник, транспортирующий хлорид, сульфат, оксалат, йодид, бромид, нитрат, глюконат, тиосульфат и бикарбонат.
Ген SLC26A7 участвует в транспорте бикарбоната, хлорида и сульфата, что критично для поддержания кислотно-щелочного баланса.
Ген SLC26A7 играет роль в транспорте йода в щитовидной железе, что необходимо для синтеза тиреоидных гормонов.
Активность белка SLC26A7 зависит от pH и осмолярности, как показано в работе Ullah et al., 2020, где SLC26A7 описан как обменник хлорида/бикарбоната в эпителиальных клетках почек.
Белок SLC26A7 локализован в апикальной и базолатеральной плазматической мембране, эндосомах, мембранах рециклирующих эндосом и цитоплазме, что подтверждается аннотациями Gene Ontology.

Категория	Примеры функций
Молекулярная функция	Антипортерная активность, активность канала хлорида
Биологические процессы	Транспорт бикарбоната, транспорт йода
Клеточная локализация	Апикальная плазматическая мембрана, эндосома

3. Клиническое значение и ассоциации с заболеваниями

Мутации в гене SLC26A7 связаны с несколькими заболеваниями, особенно с эндокринными расстройствами.
Исследования, включая работу Hu et al., 2018, выявили, что гомозиготные усекающие мутации в гене SLC26A7 вызывают врожденный гипотиреоз с зобом у людей и мышей.
Потеря функции гена SLC26A7 приводит к нарушению транспорта йода, необходимого для синтеза тиреоидных гормонов, что частично корректируется добавлением йода у мышей.
В отличие от мутаций в гене SLC26A4 (пендрин), мутации гена SLC26A7 не влияют на слух, что делает его уникальным в семействе.
Дополнительные исследования, включая работу Zou et al., 2018, подтвердили роль мутаций гена SLC26A7 в врожденном гипотиреозе в популяции Саудовской Аравии.
Ген SLC26A7 может быть маркером высокоградиентного папиллярного рака щитовидной железы, как указано в работе на Diagnostics, 2024.
Ген SLC26A7 связан с дистальным почечным тубулярным ацидозом и нарушением секреции соляной кислоты в желудке, как показано в обзоре Mount & Romero, 2012.
Исследования, включая работу Wang et al., 2021, обсуждают роль гена SLC26A7 в аутоиммунных полиэндокринных синдромах, где нарушения в SLC26A7 могут влиять на кислотно-щелочной баланс.

4. Связанные исследования и научные материалы

Функциональная характеристика:

Lohi H. et al., 2002 описали ген SLC26A7 как тканеспецифический анионный транспортер, выражающийся в дистальных сегментах нефронов и транспортирующий хлорид, сульфат и оксалат.
Ullah A.K.M.S. et al., 2020 показали, что ген SLC26A7 является обменником хлорида/бикарбоната, чья экспрессия зависит от осмолярности и pH.

Роль в заболеваниях:

Hu H. et al., 2018 выявили связь мутаций гена SLC26A7 с врожденным гипотиреозом, подтвердив это на моделях мышей.
Zou M. et al., 2018 провели молекулярный анализ врожденного гипотиреоза в Саудовской Аравии, выявив мутации гена SLC26A7 как новый дефект в дисгормоногенезе щитовидной железы.
Soleimani M., 2013 обсудил роль гена SLC26A7 в почечных и желудочных заболеваниях, включая дистальный почечный тубулярный ацидоз.

Обзоры семейства SLC26:

Mount D.B. & Romero M.F., 2012 предоставили обзор семейства SLC26, подчеркнув роль гена SLC26A7 в транспорте анионов и его связь с мендельянскими заболеваниями.
Wang Y. et al., 2021 обсудили физиологические и патологические функции гена SLC26A6, но также упомянули ген SLC26A7 как часть семейства, подчеркивая его уникальные свойства.

Дополнительные исследования:

Yamaguchi N. et al., 2022 показали, что транспортер Slc26a7 у мышей важен для функции щитовидной железы, особенно в транспорте йода.
Исследования на Cells, 2021 обсуждают изменения в гене SLC26A7 в контексте аутоиммунных полиэндокринных синдромов.

5. Источники информации

NCBI Gene для детального описания гена SLC26A7.
UniProt для данных о белке SLC26A7.
GeneCards для обзора функций и ассоциаций гена SLC26A7 с заболеваниями.
The Human Protein Atlas для данных об экспрессии гена SLC26A7.

Заключение

Ген SLC26A7 играет ключевую роль в транспорте анионов, особенно в щитовидной железе и почках, обеспечивая синтез тиреоидных гормонов и кислотно-щелочной баланс.

Мутации гена SLC26A7 связаны с врожденным гипотиреозом с зобом, что подчеркивает его клиническое значение.

Исследования гена SLC26A7 охватывают широкий спектр тем, от функциональной характеристики до клинических приложений, что делает его важным объектом для дальнейших исследований в области эндокринологии и молекулярной медицины.

Ключевые цитирования