Ген SLC26A8
Ген SLC26A8 (Solute Carrier Family 26 Member 8) - Кодирует белок, который функционирует как анионный обменник, обеспечивая транспорт хлорида, сульфата и оксалата, особенно в сперматоцитах.
Ген SLC26A8 играет ключевую роль в сперматогенезе, локализуясь в плазматической мембране и ободке сперматозоида.
1. Подробное описание гена SLC26A8
- Ген SLC26A8 расположен на хромосоме 6p21.31 и принадлежит к семейству транспортеров анионов SLC26 (NCBI Gene).
- Ген SLC26A8 содержит 21 экзон и кодирует белок, экспрессируемый преимущественно в сперматоцитах, участвующих в производстве спермы.
Белковый продукт:
- Белок SLC26A8 действует как анионный обменник, транспортируя хлорид, сульфат и оксалат.
- Белок SLC26A8 локализуется в плазматической мембране и ободке сперматозоида, обеспечивая ионный гомеостаз (NCBI Gene).
- Функциональные аннотации включают активность антипорта, транспорт бикарбоната и хлоридного канала.
Ключевые характеристики:
| Категория | Детали |
|---|---|
| Официальный символ | SLC26A8 |
| Полное название | solute carrier family 26 member 8 |
| Локация | Хромосома 6p21.31, NC_000006.12 (35943516..36024641, комплементарная) |
| Тип гена | Кодирование белка |
| Количество эксонов | 21 |
| Экспрессия | Ограничена тестикулами (RPKM 27.9) |
| Функции | Транспорт хлорида, сульфата, оксалата; сперматогенез |
| Локализация белка | Плазматическая мембрана, ободок сперматозоида |
2. Связанные исследования
Функциональная характеристика SLC26A7, -A8 и -A9:
- Исследование Lohi et al. (2002) в Journal of Biological Chemistry характеризует белок SLC26A8 как тканеспецифический анионный обменник, экспрессируемый в тестикулах, в частности в развивающихся сперматоцитах (PubMed).
- Белок SLC26A8 демонстрирует способность транспортировать хлорид, сульфат и оксалат при экспрессии в ооцитах Xenopus, подтверждая его роль в ионном гомеостазе.
Tat1: Новый транспортер сульфата в мужских генитальных клетках:
- Работа Wang et al. (2001) в Journal of Biological Chemistry идентифицирует белок SLC26A8 (Tat1) как специфический транспортер сульфата, экспрессируемый в сперматоцитах и сперматидах (PubMed).
- Белок SLC26A8 взаимодействует с MgcRacGAP и обладает активностью транспорта сульфата, чувствительной к 4,4'-диизотиоциано-2,2'-дисульфоновому стильбену и хлориду.
- Белок SLC26A8 состоит из 970 аминокислот и имеет 14 трансмембранных спиралей, что подчеркивает его структурную сложность.
Анализ мутаций и бесплодие:
- Исследование Mäkelä et al. (2005) в Molecular Human Reproduction анализирует мутации гена SLC26A8 в контексте мужской бесплодности из-за первичной сперматогенной недостаточности (PubMed).
- В исследовании участвовали 83 пациента с бесплодием и контрольные группы, применялись методы полиморфизма одноцепочечной конформации и прямого секвенирования.
- Результаты выявили шесть новых вариаций кодирующей последовательности, пять из которых приводят к замене аминокислот, но частоты этих вариантов были схожи у пациентов и контроля, исключая ген SLC26A8 как распространенную причину бесплодности.
3. Дополнительные аспекты
- Данные из International Mouse Phenotyping Consortium и Mouse Genome Informatics предоставляют информацию о фенотипах мышиных моделей с ортологом гена SLC26A8, полезную для понимания его роли у млекопитающих.
- Ассоциации гена SLC26A8 с заболеваниями, включая сперматогенную недостаточность 3 и несиндромное мужское бесплодие, указывают на его потенциальную клиническую значимость.
- Для поиска дополнительных исследований рекомендуется использовать PubMed с запросом “SLC26A8”, что позволит найти последние публикации по состоянию на май 2025 года.
4. Ресурсы для дальнейшего изучения
Базы данных:
- NCBI Gene - Подробная информация о гене SLC26A8, включая локализацию, экспрессию и функции.
- UniProt - Данные о белке SLC26A8, включая последовательность и аннотации.
- Ensembl - Геномные данные гена SLC26A8, включая варианты и ортологи.
- International Mouse Phenotyping Consortium - Фенотипы мышиных моделей с ортологом гена SLC26A8.
- Mouse Genome Informatics - Данные об ортологе мыши гена SLC26A8.
Журналы и публикации:
- Lohi et al., 2002 - Функциональная характеристика SLC26A7, -A8 и -A9 в Journal of Biological Chemistry.
- Wang et al., 2001 - Tat1 как транспортер сульфата в мужских генитальных клетках в Journal of Biological Chemistry.
- Mäkelä et al., 2005 - Анализ мутаций SLC26A8 и мужское бесплодие в Molecular Human Reproduction.
- PubMed - Поиск по ключевому слову “SLC26A8” для актуальных статей (PubMed).
Заключение
Ген SLC26A8 играет важную роль в транспорте анионов, особенно в контексте сперматогенеза, с экспрессией, ограниченной тестикулами.
Исследования подтверждают функциональную активность белка SLC26A8 как анионного обменника, однако связь гена SLC26A8 с мужским бесплодием остается неубедительной.
Необходимы дальнейшие исследования для полного понимания роли гена SLC26A8 в репродуктивной медицине и его потенциального клинического значения.