С 9:00 до 21:00 Без выходных

Ген SLC27A6

Ген SLC27A6

Ген SLC27A6 (Solute Carrier Family 27 Member 6) - Кодирует белок FATP6, участвующий в транспорте и метаболизме длинноцепочечных жирных кислот.

Белок SLC27A6 обеспечивает захват жирных кислот в клетки, особенно в сердце, и активирует их для β-окисления или синтеза липидов.


1. Структура

  • Ген SLC27A6 расположен на хромосоме 5q23.3 (128,538,013–129,033,642, GRCh38) и охватывает около 495,629 пар оснований (GeneCards).
  • Ген SLC27A6 содержит несколько экзонов, подверженных альтернативному сплайсингу, что приводит к различным транскриптам.
  • Белок SLC27A6 состоит из примерно 619 аминокислот с молекулярной массой около 70 кДа.
  • Белок SLC27A6 является трансмембранным, с гидрофобными доменами и ATP-зависимым AMP-связывающим доменом.


2. Функции

  • Белок SLC27A6 обеспечивает транспорт длинноцепочечных жирных кислот, таких как пальмитиновая и олеиновая кислоты, в клетки (GeneCards).
  • Белок SLC27A6 катализирует ATP-зависимое образование ацил-CoA для β-окисления или синтеза липидов.
  • Ген SLC27A6 участвует в регуляции липидного гомеостаза, включая дифференцировку адипоцитов и отложение жира (ScienceDirect).


3. Экспрессия гена

Тканевая экспрессия:

  • Ген SLC27A6 высоко экспрессируется в сердце, печени, лёгких и молочной железе человека (GeneCards).
  • Экспрессия гена SLC27A6 снижена в нормальных тканях носоглотки по сравнению с тканями носоглоточной карциномы (Frontiers).
  • У овец ген SLC27A6 высоко экспрессируется в лёгких, с меньшей экспрессией в сердце и тестисах (ScienceDirect).
  • Данные по экспрессии гена SLC27A6 у взрослых мышей отсутствуют, предполагается его роль в эмбриональном развитии (Mouse Phenotype).

Эпигенетическая регуляция:

  • Гиперметилирование промотора гена SLC27A6 снижает его экспрессию в носоглоточной карциноме (Frontiers).
  • Деметилирующий агент 5-аза-2'-деоксицитидин восстанавливает экспрессию гена SLC27A6 в носоглоточной карциноме (PubMed).
  • Промотор гена SLC27A6 содержит сайты связывания ключевых транскрипционных факторов (GeneCards).

Данные из баз:

  • Микрочиповые данные GEO подтверждают сниженную экспрессию гена SLC27A6 в носоглоточной карциноме (Frontiers).
  • The Human Protein Atlas предоставляет данные по тканевой экспрессии и иммуногистохимии гена SLC27A6.
  • Allen Human Brain Atlas содержит данные о мозговой экспрессии гена SLC27A6 (Neurosynth).


4. Физиологическая роль и метаболические пути

Основные пути:

  • Ген SLC27A6 взаимодействует с FAT/CD36 для транспорта длинноцепочечных жирных кислот через плазматическую мембрану (Frontiers).
  • Ген SLC27A6 регулирует метаболизм липидов через PPARγ-сигнализацию (Rat Genome Database).
  • Ген SLC27A6 влияет на дифференцировку адипоцитов и отложение жира (ScienceDirect).
  • Ген SLC27A6 связан с метаболизмом витаминов и нуклеозидов (GeneCards).

Роль в организмах:

  • У человека ген SLC27A6 регулирует липидный обмен и участвует в онкологических процессах, таких как носоглоточная карцинома и рак яичников (Frontiers).
  • У овец ген SLC27A6 влияет на содержание полиненасыщенных жирных кислот в мясе (ScienceDirect).
  • У коров ген SLC27A6 участвует в транспорте жирных кислот в молочные клетки.
  • У свиней генетические вариации гена SLC27A6 связаны с липидным метаболизмом.


5. Связанные заболевания

Онкологические заболевания:

  • Снижение экспрессии гена SLC27A6 из-за гиперметилирования промотора связано с прогрессией носоглоточной карциномы (Frontiers).
  • Переэкспрессия гена SLC27A6 подавляет пролиферацию, но усиливает миграцию клеток носоглоточной карциномы (PubMed).
  • Сниженная экспрессия гена SLC27A6 в тканях рака яичников коррелирует с худшим прогнозом (Annals of Translational Medicine).
  • Увеличенная экспрессия гена SLC27A6 связана с инвазивностью папиллярной карциномы щитовидной железы.
  • Сниженная экспрессия гена SLC27A6 наблюдается в раке пищевода и молочной железы, но не влияет на рост опухоли в последнем.

Сердечно-сосудистые заболевания:

  • Ортологи гена SLC27A6 у крыс ассоциированы с инфарктом миокарда и фибрилляцией предсердий (Rat Genome Database).

Метаболические нарушения:

  • Ген SLC27A6 влияет на метаболизм полиненасыщенных жирных кислот и отложение жира у овец (ScienceDirect).
  • Однонуклеотидные полиморфизмы гена SLC27A6 связаны с содержанием жирных кислот в мясе овец.

Другие ассоциации:

  • Ген SLC27A6 упоминается в связи с гепатоцеллюлярной карциномой и летальной рестриктивной дерматопатией, но механизмы не уточнены (GeneCards).
  • Роль гена SLC27A6 в аутизме не подтверждена, но предполагается на основе данных по семейству SLC27.


6. Генетические вариации

Однонуклеотидные полиморфизмы:

  • У овец выявлено 16 однонуклеотидных полиморфизмов в гене SLC27A6, влияющих на содержание полиненасыщенных жирных кислот (ScienceDirect).
  • SNP14 гена SLC27A6 ассоциирован с низким содержанием насыщенных жирных кислот и высоким содержанием полиненасыщенных жирных кислот у овец.
  • У коров однонуклеотидные полиморфизмы гена SLC27A6 влияют на соотношение жирных кислот в молоке.
  • У свиней генетические вариации гена SLC27A6 связаны с липидным метаболизмом.

Данные GWAS:

  • GWAS Catalog содержит данные о фенотипах, связанных с геном SLC27A6, но доступ ограничен.


7. Последние исследования

Носоглоточная карцинома:

  • Гиперметилирование промотора гена SLC27A6 снижает его экспрессию в носоглоточной карциноме, а переэкспрессия подавляет пролиферацию (Frontiers).
  • Ген SLC27A6 увеличивает накопление липидных капель и триглицеридов в клетках носоглоточной карциномы (ResearchGate).

Рак яичников:

  • Сниженная экспрессия гена SLC27A6 в тканях рака яичников коррелирует с усилением пролиферации клеток (Annals of Translational Medicine).
  • Ген SLC27A6 связан с путями клеточного цикла, Hippo и протеасомы в раке яичников.

Качество мяса у овец:

  • Однонуклеотидные полиморфизмы гена SLC27A6 влияют на содержание полиненасыщенных жирных кислот в мясе овец породы Ху (ScienceDirect).
  • Ген SLC27A6 является маркером для селекции овец с улучшенным профилем жирных кислот.

Липидный метаболизм:

  • Ген SLC27A6 усиливает биосинтез липидов и метастатический потенциал в носоглоточной карциноме, регулируемой вирусом Эпштейна-Барр (ResearchGate).

Другие исследования:

  • Исследование гена SLC27A2 в гематологических опухолях предполагает схожую роль гена SLC27A6 в иммунном микроокружении (BMC Medical Genomics).
  • Роль семейства SLC в онкологии, выявленная для SLC7A1, может быть применима к гену SLC27A6 (Translational Medicine).


8. Ресурсы для исследований

Базы данных:

  • NCBI Gene - Данные о гене SLC27A6 и его аннотации.
  • GeneCards - Информация о функциях и экспрессии гена SLC27A6.
  • The Human Protein Atlas - Данные по экспрессии и иммуногистохимии гена SLC27A6.
  • GEO - Микрочиповые данные по экспрессии гена SLC27A6.
  • DepMap - Данные о зависимости клеточных линий от гена SLC27A6.

Экспериментальные ресурсы:

  • Sigma-Aldrich предоставляет антитела, siRNA и shRNA для гена SLC27A6 (Sigma-Aldrich).
  • Applied Biological Materials предлагает CRISPR-клоны для нокаута гена SLC27A6 (GeneCards).
  • Synthego предоставляет CRISPR-продукты для гена SLC27A6.
  • VectorBuilder предлагает векторы для нокаута и нокина гена SLC27A6.
  • InVivo Biosystems предоставляет модели зебрафиш и C. elegans для изучения гена SLC27A6.

Инструменты анализа:

  • LinkedOmics используется для анализа дифференциально экспрессированных генов (Annals of Translational Medicine).
  • Oncomine и GEPIA применяются для анализа экспрессии гена SLC27A6 в раке яичников.
  • KEGG используется для анализа метаболических путей гена SLC27A6.


9. Ортологи

  • Ортолог гена SLC27A6 у мышей — Slc27a6 (ID: 225579) (GeneCards).
  • Ортолог гена SLC27A6 у крыс — Slc27a6 (ID: 291582).
  • Ортолог гена SLC27A6 у коров — SLC27A6 (ID: 537062).
  • Ортолог гена SLC27A6 у овец — SLC27A6 (ID: 101104743).
  • Ортолог гена SLC27A6 у зебрафиш — slc27a6 (ID: 568835).
  • Ген SLC27A6 высококонсервативен среди млекопитающих, его паралог — SLC27A2.


10. Текущие и будущие направления

Текущие исследования:

  • Изучение гена SLC27A6 как биомаркера в носоглоточной карциноме и раке яичников (Frontiers).
  • Использование однонуклеотидных полиморфизмов гена SLC27A6 для селекции овец с улучшенным профилем жирных кислот (ScienceDirect).
  • Анализ роли гена SLC27A6 в накоплении липидных капель в опухолях (ResearchGate).

Будущие направления:

  • Разработка таргетной терапии на основе модуляции гена SLC27A6 в онкологии.
  • Исследование роли гена SLC27A6 в сердечно-сосудистых заболеваниях.
  • Использование CRISPR-технологий для функциональных исследований гена SLC27A6 в модельных организмах.


Заключение

Ген SLC27A6 играет ключевую роль в транспорте и метаболизме длинноцепочечных жирных кислот, влияя на липидный гомеостаз, онкологические процессы и качество продукции животноводства.

Последние исследования подчеркивают значение гена SLC27A6 как потенциального биомаркера в носоглоточной карциноме и раке яичников, а также маркера для селекции в овцеводстве.